超声及MRI诊断胎儿胼胝体发育不全的对比分析

邹丽华，康 敏，杨家翔，赵 婧，石 涛

(1.四川省乐山市市中区妇幼保健院医学影像科，四川 乐山 614000;2.四川省妇幼保健院 a.放射科，b.功能影像科，四川 成都 610031)

胼胝体发育不全(agenesis of corpus callosum，ACC)是一种较罕见的先天性中枢神经系统畸形，发病率约为0.35%［1］。高分辨力彩超是目前产前诊断的最主要手段，它的广泛普及应用为胎儿在产前诊断胎儿颅内结构发育异常提供了更多的信息，但是超声图像分辨率及胎位影响较大，难以直接显示胼胝体完整形态，诊断多依靠一些间接征象，造成部分病例的诊断准确性不高。本研究旨在探讨产前超声对ACC的诊断价值及临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2011年3月至2013年11月我院及四川省妇幼保健院超声诊断ACC胎儿并追踪至引产或产后病例共17例，孕妇年龄20～42岁［(28.70±4.26)岁］，孕周 22～40周［(27.60±4.25)周］。

1.2 仪器与方法 使用仪器为GE VoIuson 8，Siemens Sequoia 2000等型彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率2.5～8.0 MHz。在常规测量胎儿及附属物各径线后，按系统超声检查规范对胎儿进行检查。对可疑ACC胎儿，在颅脑横切面从顶部到颅底部逐层扫查，加做颅脑矢状切面及冠状切面，同时进行彩色多普勒或能量多普勒仔细观察胼周动脉有无特异性改变，存储相关信息，并对孕妇进行追踪记录。

图1 胎儿完全型ACC超声及MRI表现 a:超声图横切面，侧脑室前角、体部向外展开，后角扩张，透明隔腔消失，3脑室明显扩张并上移，伴Dandy-Walker畸形;b:超声图矢状切面，侧脑室明显增大，胼胝体未显示;c:MRI图脑F矢状位，侧脑室前角变小呈倒“八”字形，侧脑室体部近乎平行性分离，3脑室扩大并向上移;d:MRI图S轴位，胼胝体完全缺如，脑回呈放射状，侧脑室后角明显增宽

1.3 诊断标准

1.3.1 超声诊断标准［2］胎儿ACC在横切面的间接征象:①侧脑室前角、体部向外展开，失去正常的向中线靠拢的结构，双侧脑室呈平行状;②侧脑室后角扩张(≥10 mm)，侧脑室体部与前角变窄，在前角形成一个角峰，侧脑室呈“泪滴状”;③3脑室不同程度扩张并上移，径线变大;④透明隔腔消失;⑤侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声。⑥经矢状切面观察ACC胎儿胼周动脉下陷，失去正常弧形形态。

1.3.2 MRI诊断标准［3］胎儿 ACC在 MRI上表现为侧脑室前角变小呈倒“八”字形或新月形分离;侧脑室体部近乎平行性分离;侧脑室三角区和后角不同程度的扩大;3脑室扩大并向上移位于分离的侧脑室之间，有时呈囊状;半球间裂直接或者间接地异常接近于3脑室的前上部;正中矢状面胼胝体部分或完全缺如、胼胝体变薄;脑回呈放射状分布。部分缺如以体部和压部缺如最常见，压部失去球苇状轮廓或缺如(图1)。

2 结果

17例超声诊断胎儿ACC中完全型ACC6例，超声表现为第三脑室不同程度扩大并向头侧移位，侧脑室前角增大并向外侧移位，透明隔腔消失，矢状切面未能显示胼胝，胼周动脉下陷或血流信号不易检出;部分型ACC11例，超声表现多为胼胝体尾部缺失，第三脑室和侧脑室前角移位不明显，但侧脑室三角区和侧脑室后角扩张，胼周动脉下陷，部分血流信号减低(图2)。17例超声诊断ACC中，5例完全型ACC及7例部分型ACC与出生后或引产结果一致。17例中6例行产前MRI检查，结果2例完全型ACC及1例部分型ACC的超声结论与MRI检查结果一致;另3例部分型ACC与MRI诊断结果不一致，1例为视-隔发育不良，1例为单纯性侧脑室扩张伴右侧额叶发育不全，1例MRI未见明显异常，6例均与出生后或引产结果一致。13例进行染色体检查，有4例染色体异常，其中2例18-三体，1例21-三体，1例基因异常;9例合并其它畸形或多种畸形并存，其中5例合并颅脑畸形，4例合并心血管畸形，2例合并颜面部或肢体畸形。

3 讨论

胼胝体发育在12周从胼胝体头侧开始发育，最后尾侧发育，整个胼胝体完全形成约18～20周，所以在孕20周前不能做出胼胝体发育异常的诊断［4］。胼胝体的嘴、膝、体、压4部分由前向后发育，完全性发育不全通常发生于胚胎形成的早期，而部分性发育不全多发生于妊娠晚期［5］，围产期缺血缺氧可能是其发病原因之一，并可合并多种神经系统畸形［6］。

图2 胎儿部分型ACC超声卡及MRI表现 a:超声图横切面，透明隔腔消失，3脑室上移，侧脑室轻度增宽伴脑中线结构缺失;b:超声图矢状切面，胼胝体体压部变薄，胼周动脉向上走行，体部压部未见血流信号，侧脑室三角区和侧脑室后角轻度扩张;c:MRI图脑F矢状位，侧脑室前角呈“牛角征”，3脑室前移增大，透明隔腔消失;d:MRI图S轴位，胼胝体嘴、膝可见，体、压部变薄，上方部分脑实质塌陷

本组病例中，完全型ACC误诊1例为重度脑室扩张压迫胼胝体，透明隔腔未明显显示造成超声误诊，与Rapp等［7］报道的一致。部分型ACC产前超声诊断的准确性明显较低，这4例中有3例胎龄较小，为孕22～23周，1例为晚孕，孕周数为36+6周，均合并其它颅脑中线结构异常，造成超声诊断部分型ACC的结论。分析原因首先在超声声像图上胼胝体回声为低回声，仅边界有相对略高的回声，由于胼胝体位于大脑深部，回声的衰减亦很明显。在超声最易扫查的横切面上主要由间接征象获得，如侧脑室、第三脑室、透明隔腔及胼周动脉等位置形态的改变。阴道超声较易显示胎儿冠状切面和矢状切面，但仅在胎儿头位且胎头位置较低时。受羊水量、孕妇体型、胎儿颅骨以及孕妇盆腔骨骼影响及超声仪器本身的局限性，直接征象很难获得，而间接征象可能是颅脑其他结构的畸形，可信度也会受到影响。其次胎龄过小胼胝体的体积也较小，在脑室相对体积较大时，又合并其它中线结构畸形时容易误判ACC。所以笔者认为在孕龄较小，不超过22周时，超声诊断ACC时应慎重。而胎龄较大的晚孕期特别是34周以后，正常胎儿透明隔腔可能消失，超声诊断ACC不能仅凭透明隔腔消失、3脑室或侧脑室增大即作出明确诊断，要综合分析胎儿颅内结构的发育情况，在某些病理状态下，如Arnold-Chiari畸形(Ⅱ型)、严重脑积水、前脑无裂畸形、脑裂畸形、视－隔发育不良等，透明隔腔均未见显示，这与姜小力等［8］报道的观点一致。

本组17例病例中，产前超声诊断ACC并进行MRI检查6例，3例与MRI检查结果一致，3例超声误诊为部分性ACC而MRI诊断其中1例为视－隔发育不良，1例为单纯性侧脑室扩张伴右侧额叶发育不良，胼胝体均正常显示，还有1例MRI颅内结构未见异常，6例均在引产或产后证实了MRI的诊断。由于MRI高度的软组织分辨力及多方位成像特点，与超声相比诊断ACC更灵敏，可直观地显示胼胝体的大小、形状和发育程度，还可检出伴发的相关畸形，特别是中枢神经系统畸形。产前超声诊断部分型ACC的准确度不高，必须经过MRI的检查确认以免造成误诊。

ACC常与染色体畸形(多为18-三体、8-三体或21-三体)和100种以上基因有关，50%以上病例伴有其它部位的结构畸形，主要为Dandy-Walker畸形和先天性心脏病［4］。本组病例中13例行染色体检查，4例染色体异常，为2例18-三体及1例21-三体异常及1例基因异常，9例合并其它畸形，合并畸形的发生率为52.94%，与文献报道［9］一致，所以产前超声诊断ACC病变时，应注意观察有无合并畸形及进行染色体检查，为临床决策提供可靠依据。本组超声诊断ACC病例中，13例引产，多数为合并其它畸形，单纯性ACC因孕妇不能承担可能存在的风险亦多数选择引产，4例出生，1例假阳性经MRI复查未见明显异常，3例生后外观及行为目前未见异常，尚在随访中。单纯性ACC不影响胎儿生存，可无任何症状，但出生后数年内可能出现某些神经和精神系统问题，一般认为此类异常的原因并非由于胼胝体缺失本身，而是受到相应影响的在脑皮层异常所致［10］。而胼胝体的发育一直持续到青春期，所以在胎儿时期对ACC部分发育不全过早下结论还需谨慎。

综上所述，产前超声尽管存在诸多不足，但因其具有安全、经济、方便、实时成像的优势，且费用低廉，普及率高，仍不失为评价胎儿脑发育较好的影像学方法。在ACC的诊断中，完全型ACC超声诊断准确度较高，部分型ACC超声诊断存在明显的局限性，而MRI在颅脑异常诊断中具有无可比拟的优势，超声诊断ACC时，均有必要行MRI进一步检查，以免造成误诊。ACC常伴有其它畸形，所以在超声诊断ACC时，应仔细观察有无合并其它畸形，并做染色体检查，为优生优育提供重要的决策依据。

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［8］李胜利，主编.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京:人民军医出版社，2004:152-154.

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