2013年5例出生缺陷临床分析与预防措施

【摘要】目的为了解本地区出生缺陷发生情况，及时发现影响出生缺陷的可疑因素。方法2013年在江川县中医医院出生围产儿共354例，其中男179例，女175例。出生缺陷统计共有5例，总发生率 14.12‰%；男2例，发生率5.64‰；女3例，发生率8.47‰；男女性别比例0.67：1。结果通过分析了解本院住院分娩围产儿出生缺陷的发生率和种类，引起出生缺陷的相关因素及预防措施。

【关键词】 唇裂唇裂合并腭裂多指

【中图分类号】R722.12 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949(2014)07-0483-01

出生缺陷是指胚胎发育过程中由于遗传或环境因素引起结构和功能异常所导致的先天畸形、智力障碍、代谢疾病等。它是围产儿常见疾病之一，也是围产儿死亡的主要原因之一。存活的畸形儿不仅本人痛苦，也给家庭和社会造成负担，现对我院2013年5例围产儿出生缺陷情况进行临床分析与探讨，目的是减少或消除出生缺陷的发生，营造良好的家庭环境，构建和谐社会。

1 方法与资料来源

1.1方法根据《中国出生缺陷监测方案》［1］，按照23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行监测。

1.2资料来源2013年在江川县中医院住院分娩的围产儿共354人，其中男179人，女175人，全年共有出生缺陷5例。

2 结果

2.1 发生率2013年围产儿共354人，出生缺陷5例，总发生率14.12‰；男2例，发生率5.65‰；女3例，发生率8.47‰；男多于女，男女性别比例0.67：1。

2.2父母职业5例出生缺陷中父母职业是农民。

2.35例缺陷儿胎次：第一胎1例，第二胎4例。

2.4出生缺陷顺位5例出生缺陷是唇裂、 唇裂合并腭裂、多指。

2.5各年龄段母亲分娩缺陷发生率 20?～24岁发生率2.82‰；25?～30岁发生率8.47‰；30～34岁以上发生率为2.82‰。

表1 5例出生缺陷诊断、民族、姓别、体重情况

缺陷名称 诊断顺位胎次 姓别体重

唇裂05 1男3400g唇裂合并腭裂07 2女1900g唇裂合并腭裂07 2女2500g多指（右）15 2男3000g多指（右）15 2女3300g表2 各年龄段母亲分娩出生缺陷发生率

母亲年龄（岁） 分娩总数缺陷例数发生率（‰）＜20 28 0020～118 12.82 25～134 38.4730～ 57 12.8235～ 17 003讨论

3.1出生缺陷发生情况及高危因素分析江川县中医院2013年出生缺陷总发生率为14.12‰，从缺陷类型上看，发生率与广东报道一致［2］，出生缺陷发生率，母亲年龄在＜20、35～岁最低，25～30岁组最高，从往年的资料显示［5］各年龄段都可能发生最高。所以，应在孕早期进行产前诊断。在性别分布方面，女性出生缺陷发生率明显高于男性，这与其遗传规律有关。

3.2环境因素目前比较明确的致畸因素，主要是一些药物、某些化学物质，病毒感染、放射线、叶酸缺乏等。从资料中显示化学因素有可能是发生率最高的因素［3］，其中的农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯等是生产中经常接触得到的重要因素之一。因此出生缺陷的一级预防是在怀孕前及孕早期，对育龄妇女，怀孕妇女和整个社会进行。防范措施就在形成胚胎之前的精卵细胞的健康维护并对准备生育的夫妇健康的保护，实际上也就是对整个人类生存环境的保护。随着科学技术的发展与工业化程度的提高，每年都有成千上萬的含潜在危害的药物和化学物质问世，对人类胚胎发育构成极大的威胁。应对胚胎形成的整个过程进行保护性干预，同时需要保护人类使其免遭有害因素侵袭的有关法律法规，需要建立良好公共卫生制度，环境保护制度，孕前就进行遗传咨询，接受健康教育，并做好孕期保健及出生缺陷的监测。

3.3做好产前检查诊断出生缺陷的产前诊断很重要，如能及时发现并终止妊娠、减低残疾婴儿出生率，本资料显示25～30岁组最高25岁以上孕妇先天畸形儿几率较高，因此应加强孕产妇孕期系统保健。

4防治措施

4.1做好三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。如果已经结婚，最好在怀孕前进行检查和咨询；已经怀孕，应在孕3月内进行一次咨询，3月后定期产检并在孕14—20周进行产前筛查。

4.2目前产前诊断手段日趋增多，伴随着新方法的不断涌现和现代科技的引入, 使产前诊断变得更加安全、快速、早期、准确。

4.3另外采取多途径对育龄妇女怀孕前后普及叶酸制剂［4］，及时进行合理营养，孕前后预防感染性疾病，合理用药，避免接触有害毒物等方面的优生知识宣传，提高全民对婚检重视程度和保健知识水平，以达到提高出生人口素质的目的。

参考文献

［1］ 刘湘云，陈素华.出生缺陷.儿童保健学2011；172（8）

［2］干亚芬，周丽.围产儿出生缺陷监测与干预.中国妇幼保健杂志2003；18（3）179

［3］王艳萍.1988—1991年我国主要高危高发先天畸形发生率趋势分析.华西医学，2000；15（3）289

［4］育魏.叶酸可预防出生缺陷.国外医学情报，1999；20(11)46

［5］温纯静.出生缺陷临床分析与探讨.医药前沿，2012；13（2）192