产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探讨

杨碧云 李虎宜

湖北医药学院附属东风医院 十堰 442008

神经系统的发育过程较为复杂，在不同胚胎发育时期，如果神经系统的发育受到阻碍可导致不同部位以及不同类型的畸形［1］。先天性胎儿畸形是引起胎死宫内、新生儿的死亡以及新生儿智体残疾等重要原因，中枢神经系统畸形是最为常见的先天性畸形之一，占先天性胎儿畸形总数的40%～50%［2］。胎儿中枢神经系统畸形的发病机制目前尚未完全阐明，主要认为是遗传因素以及环境因素等共同作用的结果。早期准确诊断并及时终止妊娠，有利于改善人口出生质量［3］。近年来，随着超声技术的不断发展，产前胎儿神经系统超声检查的准确性和及时性获得了较大提高。本研究分析了122例经产前常规超声检查显示为中枢神经系统畸形胎儿的临床和超声资料，旨在探讨产前常规超声对于胎儿中枢神经系统畸形早期诊断的价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料收集2010－01—2013－10间我院接受产前常规超声检查出胎儿先天性畸形的产妇530名（540例胎儿），120名产妇122例胎儿为中枢神经系统畸形，占22.59%。产妇年龄20～44岁，平均（30.3±5.8）岁；检出孕龄13～40周，均无家族先天性畸形者。84例为初产妇，36例为经产妇。

1.2方法本组应用Aloka－3500型彩色多普勒超声诊断仪进行检查，探头为凸阵式探头，频率为3.5MHz。产妇取平卧位，经腹进行宫内检查，依次检查胎儿的头、颈、面部、脊柱、胸腔及腹腔脏器以及四肢等，如发现可疑部位应进行反复探查，并进行多个切面显像观察。将产前常规超声检查结果与引产分娩、产后或尸检结果进行对照。

2 结果

本组经产前超声检查出122例胎儿为中枢神经系统畸形，检出率为22.59%，均经引产分娩、产后或尸检确认为中枢神经系统畸形。其中，51例为单发畸形，71例为多发畸形；4例合并羊水过少，23例合并羊水过多，5例合并宫内受阻，见表1。

表1 122例胎儿神经系统畸形类型及其合并症

3 讨论

中枢神经系统畸形主要是指中枢神经系统先天性发育异常，可导致小儿智体残疾，对患儿自身及其家庭乃至社会均具有严重不良影响［4］。目前尚无有效预防方法，只有通过早期准确诊断并及时终止妊娠，从而达到提高优生优育的目的［5］。

3.1脑积水胎儿脑积水主要是指过多脑脊液在脑室系统内过多聚集，可引起脑室系统扩张或者压力升高。脑积水可分为脑内、脑外或者混合积水，最常见的是脑内积水。早期主要表现为侧脑室的回声明显消失，中期呈现为侧脑室无回声，可出现脑中线偏移，并且随着颅内动脉的搏动，可出现回声带漂浮状［6］。本组有31例患儿为脑积水，占总数的25.4%。

3.2脊柱裂脊柱裂主要是孕周6周末前发生神经孔闭合失败所致，在孕周为8～9周时可发生骨软化，10～12周时具有脊柱声像，在孕周为20周时可达到高峰期，主要可分为囊性、阴性以及脊髓外翻三种类型。目前，临床多认为孕周17～18周是进行脊柱裂超声检查的最佳时机［7］。发生脊柱裂的胎儿常合并无脑或者脑积水，本组23例脊柱裂胎儿中，17例合并脑积水。

3.3无脑畸形在孕6周以后，胚胎可形成神经管，如果神经孔闭合失败可引起无脑畸形。通常情况下，在孕周11～12周，即可出现完整胎头光环回声［2］。如经横断位、斜断位以及纵断位扫查均无圆形或椭圆形胎头环状回声，则提示为无脑畸形，且可观察到胎儿的眼眶与颜面情况，胎头的形状类似蛙头，常合并羊水偏多、脊膜膨出或者脊柱裂等［5］。本组14例无脑畸形儿中，5例合并羊水偏多，1例合并羊水偏少。

3.4露脑畸形因胎儿的脑组织浸泡于羊水中，在化学因素反复刺激或者胎动等因素的影响下，可导致脑组织破碎、减少。经超声检查可见不均匀明显回声，脑内结构较为紊乱，且无明显的颅骨强回声环，难以准确辨别正常脑组织［6］。随着孕期的推移，胎儿的脑组织增加量将不断降低，甚至无法显示大脑组织回声。胎儿常合并羊水偏多或者脊柱裂等，本组9例露脑畸形，其中2例合并羊水偏多。

3.5全前脑在孕周7周末之前，胚胎的脑未完全分开形成左侧叶和右侧叶，从而形成脑部及面部畸形。临床主要分为无叶全前脑、叶状全前脑以及半叶全前脑三个类型。其中，无叶全前脑主要变现为严重面部畸形；叶状全前脑难以经产前超声诊断出，通常情况下面部结构均正常，但侧脑室透明隔腔完全消失；半叶全前脑主要表现为脑前部仅存在单一脑室，而后部分则为两个分开的脑室，可合并或者不合并面部畸形［7］。本组11例全前脑，其中1例为半叶全前脑1，另10例均为无叶全前脑。本组共有5例胎儿出现宫内发育受阻，其中有4例胎儿为全前脑，应引起高度重视。

3.6脑／脑膜膨出胎儿的头颅中线处具有包块，且脑组织可全部或部分表现为迂回状的实质性结构。当膨出物较少并且颅骨缺损较小时，受胎位的影响或者扫查切面不全面可导致漏诊。在检查过程中应进行多次、多切面扫查，以免发生漏诊［8］。

3.7其他重度积水与积水性无脑畸形之间极易混淆，后者的颅腔内无法显示脑中线以及大脑皮质回声，而其颅腔下部可观察到中脑以及小脑组织［9］。蛛网膜囊肿较为少见，经彩超检查多可检出，此外，脉络丛囊肿由于位于脑络丛中，也较为容易诊断。小头畸形早期诊断难度较大，多在孕晚期诊断出［10］。

总之，产前超声检查是一项重要措施，因该技术对母儿无损伤，可直观地显示胎儿的形态以及病理信息等，具有操作快速简便、图像清晰、诊断结果可靠等优点，检查中正确识别正常以及异常变化信息，可为临床早期诊断提供客观、可靠的信息，值得推广应用。

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