1例误诊长达16年成人腹型癫痫报道兼文献复习

陈晶　李国熊　付金龙

[摘要] 目的 探讨避免成人腹型癫痫的误诊。方法 回顾分析1例误诊长达16年成人腹型癫痫的临床资料，并复习国内外文献。 结果 成人腹型癫痫罕见，误诊长达16年鲜见报道，应与多种疾病进行鉴别诊断。 结论 周密的临床思维、详尽的综合分析及腹痛发作时脑电图检查是减少该病误诊的关键，一旦诊断明确，应规范地进行抗癫痫治疗。

[关键词] 成人；腹型癫痫；误诊；脑电图

[中图分类号] R742.1 [文献标识码] C [文章编号] 1673-9701（2014）23-0100-03

[Abstract] Objective To avoid misdiagnosis of adult abdominal epilepsy. Methods Analyzed the clinical data of a misdiagnosed adult patient with 16 years of abdominal epilepsy， also reviewed the related literatures. Results Both adult abdominal epilepsy and the misdiagnosis of it for 16 years were very rare. Differential diagnosis of it should be used to distinguish with a variety of diseases. Conclusion It is crucial to avoid misdiagnosis of the disease that examining patient with electroencephalogram（EEG） at the onset of abdominal pain and thinking carefully with detailed and comprehensive analysis. Once the diagnosis is definite， antiepileptic therapy should be applied.

[Key words] Adult； Abdominal epilepsy； Misdiagnosis； EEG

腹型癫痫是一种特殊类型的癫痫，以内脏感觉性发作为主，以腹部疼痛为特点，1944年由Moore首次报道，文献上有诸多的称谓，如：“内脏型癫痫”、“间脑癫痫”、“丘脑及下丘脑癫痫”、“植物神经型癫痫”等[1]。腹型癫痫约占总癫痫的1.1%，好发于儿童，成人罕见[2]，易误诊，误诊时间约0.5～10年[3，14]。现报道1例误诊长达16年、经我院脑电图等确诊、随访1年的成人腹型癫痫，并结合文献复习。

1 临床资料

患者女，20岁，浙江淳安人，因反复脐周痛16年、加重3年于2012年7月来我院就诊。患者16年前无明显诱因出现脐周疼痛，呈剧烈绞痛，持续数分钟至数小时不等，每年发作次数不等，近3年腹痛发作日趋频繁，几乎每周1次，严重影响学习。腹痛未向肩背部等放射，偶伴呕吐少许胃内容物，每次发作后感乏力，无发热、腹胀，无四肢抽搐，无头晕头痛，无胸闷心悸，二便正常。腹痛有时可自行缓解。曾至省内外多家三级综合性医院诊治，胃镜检查：慢性胃炎，结肠镜检查：正常；曾诊断为“慢性胃炎”、“胃肠痉挛”、“胆道蛔虫症”、“肠道蛔虫症”、“抑郁症”等，予抑酸、保护胃黏膜、解痉、驱蛔药、抗抑郁等治疗无效。既往否认头颅外伤史、传染病史、中毒史、食物药物过敏史。患者顺产。其母有“癫痫”史。本院体格检查：神清，精神软，表浅淋巴结未及，皮肤无异常，心肺体检（-），腹平软，肝脾肋下未触及，脐周压之不适，无反跳痛，肝肾区叩痛（-），移动性浊音（-），肠鸣音4次/min，神经系统检查（-）。本院辅助检查：血常规：WBC 6.55×109/L，N 74.2%，L 19.5%，Hb 131g/L，Plt 182×109/L；凝血功能、结核杆菌抗体、微量元素、血铅、血沉、生化均正常；肝炎抗体：乙肝表面抗体弱阳性；尿妊娠试验：（-）；大便常规：无殊；全消化道造影、腹部B超：无异常；头颅CT、MRI：未见异常；腹痛发作时脑电图检查：颞部不规则棘慢综合波。结合症状、体征和辅助检查，诊断为腹型癫痫，予规律口服苯巴比妥、拉莫三嗪、甲钴胺治疗2周后，未再出现腹痛，多次脑电图复查未见异常。抗癫痫药物维持，定期复查血常规、肝肾功能正常，随访1年，患者无任何不适。

2讨论

2.1本例临床特点

（1）青年女性，反复发作的脐周绞痛，突然发作，有时可自行缓解；（2）发作时仅有脐周压之不适，无其他阳性体征；（3）抑酸、保护胃黏膜、解痉、驱蛔药、抗抑郁等治疗无效；（4）患者顺产，其母患有“癫痫”史；（5）除脑电图有阳性改变外，余实验室检查未见异常；（6）抗癫痫药物治疗有效，随访1年，症状无反复。

2.2 病因和发病机制

目前病因尚未肯定，多认为与头部外伤、生产时缺氧、早产儿、脑部感染、脑血管病变、脑肿瘤、注射白喉抗毒素血管神经性水肿、癫痫家族史等有关。发病机制尚未十分清楚，多数学者认为病灶多位于视丘下部。视丘下部调节植物神经活动，与大脑皮层各区、脑干网状结构、脊髓植物神经中枢有密切关系。当视丘下部脑电活动异常兴奋时，内脏感觉异常，即发生腹痛伴植物神经功能失调；当阻断网状结构的上行激活系统时，可出现意识障碍。也有人认为与植物神经的皮层中枢——边缘系统有关。

脑电图异常是本病最重要的诊断依据。脑电图表现为尖波、棘波、尖慢、棘慢综合波或节律性高频放电等特征性变化，其主要源之颞叶，但也可来源于顶叶和额叶[4，5]。

2.3 鉴别诊断

由于腹型癫痫临床表现与一般癫痫发作不同，常无意识障碍和抽搐，且主要症状腹痛无特异性，极易误诊为慢性胃炎、胆囊炎、阑尾炎[6]、胆道蛔虫症[2，3，7]、胰腺炎[7，8]、消化性溃疡[9]、冠心病[10]等，但通过内镜、影像学等辅助检查易于鉴别。此外，还应与下列疾病鉴别。（1）肠套叠[2]：多见于儿童，成人少见，典型表现为腹痛、呕吐伴便血，可扪及腹部包块，钡剂灌肠检查可见钡剂在套叠处受阻，呈“杯口状”。该患者仅表现为腹痛，偶有呕吐，腹部查体未触及包块，可排除此病。（2）肠系膜淋巴结核[7]：常继发于其他器官的结核，多见于儿童或青少年，除发热、倦怠等一般结核症状外，可有腹痛腹胀、腹泻，中腹或右下腹触及2～3 cm肿大的淋巴结，边缘不整，有压痛，腹部X线表现肠系膜根附着处散在数个斑点状钙化影。该患者无结核菌素毒血症状，仅表现为腹痛，无表浅肿大淋巴结，腹部X线无异常，故排除。（3）肠痉挛[2，3，7]：小儿急性腹痛中常见，有一定的诱因，主要特点为突发性、间歇性腹痛，可伴有呕吐，查体无阳性体征，腹部B超及胃肠钡餐造影均阴性，为排除性诊断，一般可自愈。该患者症状及体征与上述极其相似，曾多次误诊为此病，但脑电图有异常改变，与此病不符。（4）急性间歇性血卟啉病[8]：由先天性或后天性卟啉代谢紊乱引起，表现为周期性腹部绞痛，伴恶心呕吐及顽固性便秘，神经肌肉障碍，腹部查体无阳性体征，发作期间尿液可为红色，尿卟啉或卟胆原试验阳性。认真观察该患者在腹痛发作期尿颜色正常，阳光暴晒及酸化煮沸半小时后颜色亦无改变，可排除。（5）克罗恩病[3]：为原因不明的肠道炎症性疾病，临床表现为腹痛腹泻、肠梗阻，伴发热、营养障碍及关节、皮肤、眼、口腔黏膜等肠外损坏，查体可有腹部肿块，结肠镜检查有铺路石样改变，根据病情不同及分级分期来选择内科药物或外科手术治疗。该患者只表现为脐周痛，无腹泻或肠梗阻，并无其他肠外表现，结肠镜检查正常，故排除。（6）脑炎[8]：由不同病因引起，临床上以高热、头痛、呕吐、昏迷、惊厥等症状为其特征，血象白细胞明显增高，脑脊液压力增高，免疫疗法及对症治疗有效。该患者无高热、头痛、昏迷等症，血象正常，可排除。（7）肠系膜淋巴结炎[11]：儿童较为多见，一般有上呼吸道感染病史。临床表现为发热、右下腹痛、恶心、呕吐，体格检查可有咽部充血、右下腹压痛。血常规有淋巴细胞计数增多，腹部B超示肠系膜淋巴结肿大，抗感染治疗有效。该患者无发热、咽痛，腹痛为脐周，血常规及腹部B超均无异常，故不支持。（8）十二指肠壅积症：发病年龄多在30岁之后，表现为反复上腹痛及呕吐，但腹痛不重，呕吐后可减轻，查体可见肠型及蠕动波，X线表现有十二指肠扩张。诊断不慎，可酿成不良后果，曾有报道腹型癫痫误诊为此病而行手术治疗[12]。该患者有腹痛及呕吐，查体未见肠型及蠕动波，X线未见异常，故不支持。endprint

因此，当出现以下情况时应考虑腹型癫痫：（1）不能用其他原因解释的胃肠道不适；（2）或伴有中枢神经功能紊乱的症状；（3）脑电图可见异常癫痫波；（4）抗癫痫药物治疗有效[13]；根据其发病特点及脑电图异常与否，可区分腹型偏头痛和腹型癫痫[14，15]。

2.4 误诊原因

本例误诊长达16年，原因分析如下：（1）该患者年幼时对症状表述能力有限，而家长代叙又不清；（2）最主要的临床表现为发作性剧烈腹痛，腹部无明显的压痛及反跳痛，症状与体征不相符，与胆道蛔虫症、肠蛔虫症相似，易于混淆；（3）腹型癫痫为丘脑下部功能紊乱异常放电引起胃痉挛，表现为腹痛伴恶心呕吐，易误诊为胃肠痉挛等；（4）因腹痛反复发作，除脑电图外各项检查无明显异常，未使用药物也可自行缓解，故曾诊为心因性疾病；（5）最主要的是接诊医生缺乏系统分析和鉴别诊断，对癫痫类型缺乏足够的认识，忽略了对诊断本病具有重要意义的脑电图检查。

2.5 如何避免误诊

要及时确诊本病，笔者认为应注意以下几点：（1）详细询问病史，抓住本病特点，反复发作性脐周或上腹部疼痛，突发起病，时间短暂，间歇期正常；一般不伴躯体抽搐，但可有意识障碍如嗜睡，少部分患者发作后感头晕乏力；（2）既往有头部外伤史、难产史及癫痫家族史；（3）除外前述的内、外科疾患；（4）除脑电图检查异常外，其他检查多无明显异常或与症状不相符；（5）如常规脑电图检查无异常，可行动态24 h脑电图描记和睡眠脑电图检查；（6）抗癫痫治疗能控制或减少发作；（7）如脑电图正常者，而临床高度怀疑该病，应结合临床实际情况，可予相应的治疗[16]。

2.6 治疗

一旦诊断明确，应予系统规范的抗癫痫药物治疗。反之，则有转向其他癫痫类型之风险，尤其对有家族史的患者风险更高。本例患者经抗癫痫药物治疗后，症状缓解。因成人腹痛型癫痫发病率低，易被误诊而延误治疗，漫长的痛苦经历，患者多伴有抑郁等心理障碍，此时应适当予抗抑郁治疗。由于腹型癫痫脑电图恢复常迟于临床表现，如临床症状缓解而立即停药，容易复发，因此腹型癫痫在症状完全控制后，应继续服用抗癫痫药物1～2年，待脑电图恢复正常，可逐渐停药[17]。

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（收稿日期：2014-03-18）endprint