超声检查在产前胎儿肢体畸形筛查中的临床价值

范国裕 黎明

[摘要] 目的 探讨产前采用超声检查在胎儿肢体畸形筛检中的诊断意义。方法 选取600名妊娠16～40周的孕妇，从检测到成形胎儿开始，对所有孕妇定时进行产前超声检查，观察胎儿的畸形情况，分析胎儿胎位及生长状况，并与产后诊断结果进行比较，分析产前超声检查对胎儿肢体畸形诊断的优势。结果 在本次研究中，产前超声检查发现8种胎儿肢体畸形，共11例，2例误诊，确诊率为84.6%。畸形胎儿中四肢短小、足内翻、手脚姿势异常及并指并趾较为常见。 结论 在中孕期对孕妇进行产前超声检查，能够尽早发现胎儿肢体畸形，诊出率高，值得临床推广应用。

[关键词] 产前检查；超声；胎儿畸形

[中图分类号] R445.1；R714.5 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）20-0070-03

近年来随着高龄产妇的增多、生活环境的恶化，胎儿肢体畸形的发生率也逐年上升。胎儿肢体畸形对胎儿的危害严重，胎儿长大后会由于肢体畸形产生严重的生理及心理问题，严重者可能产生部分或全部肢体功能的缺失，对患儿今后的生活质量造成严重的影响，同时对家庭及社会也是沉重的负担。产前检查是预防胎儿肢体畸形的有效手段，随着超声技术的飞速发展，产前超声检查逐渐成为最主要的产前检查方法之一，对胎儿畸形的诊断具有重要价值[1，2]。而且，随着优生优育观念的增强，人们对于超声诊断筛查胎儿畸形的临床价值的要求也日益增加[3]。在本次研究中，为探讨产前超声检查在判断胎儿肢体畸形中的临床价值，并总结畸形胎儿在产前超声检查中表现的影像特点，以提高胎儿畸形的诊断率，选取在我院进行产前超声检查的600名妊娠16～40周的孕妇，回顾性分析其临床资料。现将结果报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2012年6月～2013年6月在我院进行产前超声检查的妊娠周数为16～40周的孕妇600例，年龄22～41岁，平均（27.4±4.3）岁。其中感冒发热史4例，毒物接触史2例，神经系统缺陷史1例，自然流产史3例，死胎史1例。

1.2方法

采用GE Voluson E8彩色超声诊断仪，西门子Acuson Sequoia 512 彩色多普勒超声系统、ATL-HDI 5000型彩色多谱勒超声诊断仪进行检测，频率采用3.5、5.0、6.5 MHz。超声检查过程严格遵守产前超声检查规范，采用顺序追踪检查法对胎儿进行超声检查，即由肢体近端至肢体远端的顺序，下肢顺序为股骨、胫骨、腓骨、足，上肢顺序为肱骨、尺骨、桡骨和手。挑选具有较多实践经验的资深医师对所有孕妇进行产前超声检查，检查时需按照顺序对胎儿双侧肢体进行逐一检查，防止漏项。由于不同胎儿的胎位及胎产位不同，所以需选择合适的顺序进行检查，通常为先上肢后下肢的顺序，具体方法如下：（1）上肢检查：观察胎儿肩胛骨、肱骨、尺骨、桡骨及手是否存在过小、断裂等畸形；观察肱骨在超声检查时显示的胎儿肱骨长轴，测量并比较胎儿两侧肱骨的长度是否相同；观察尺、桡骨：首先确定前臂存在尺、桡骨，观察前臂末端是否与手掌之间存在紧密连接，观察前臂与手的位置关系是否存在错位，观察手指的数目及姿势是否正确，观察上肢的活动情况。逐一检查完一侧上肢，采用相同的方法对对侧上肢进行检查。（2）下肢检查：观察胎儿股骨、胫骨、腓骨及足是否存在过小、断裂等畸形；观察股骨：在超声检查时显示胎儿股骨长轴，并尽可能检查横轴，测量并比较胎儿两侧肱骨的长度是否相同；观察胫、腓骨：首先采用长轴切面显示胫、腓骨，可采用横轴切面确认胫、腓骨存在，观察各个骨之间连接是否紧密，观察趾的数目及足的姿势是否正确，观察下肢的姿势摆动情况是否异常。若出现异常，可令孕妇活动30 min后连续进行3次超声检查，以确定诊断。逐一检查完一侧下肢，采用相同的方法对对侧下肢进行检查。

1.3观察指标

记录胎儿在产前超声检查中的正常和异常情况，将诊断结果与孕妇分娩后的诊断对比，以确定产前超声检查的正确性及临床价值。

1.4 统计学分析

采用SAS 18.0统计学处理软件对结果进行分析，计数资料比较采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1畸形类型

本次研究中胎儿畸形的类型见表1。600例孕妇中，分娩后共有13例胎儿存在肢体畸形，胎儿畸形共有8种类型，存在畸形的胎儿占总胎儿的2.17%。其中四肢短小2例（见封三图4、5），肢体缺失1例（封三图6），足内翻3例（封三图7），手脚姿势异常2例，骨连接异常1例，肢体增多1例，并指并趾2例，足裂1例（封三图8）。

2.2 超声诊断与产后诊断准确率比较

本次研究中，产前超声检查和分娩后诊断的比较见表1，产前超声检查中发现畸形胎儿11例，占600例胎儿的1.83%，而分娩后诊断为畸形胎儿13例，占600例胎儿的2.17%，经χ2检验，P>0.05，差异不具有统计学意义。产前超声诊断2例误诊，1例为多指，1例为并指，确诊率为84.6%，误诊率为15.4%。

表1 超声诊断与产后诊断之间的比较[n（%）]

3 讨论

胎儿畸形常发生于胚胎发育的第四周或第五周，是指由于胎儿发育异常导致胎儿器官形态学上存在缺陷[4，5]，化学物质、药物等物质的致畸作用常常致使胎儿机体发育异常，可产生手畸形、足畸形等多种畸形类型，发病率较低[6]。胎儿畸形是由遗传因素与环境因素等多种因素共同作用所致，其中基因的交互作用是胎儿畸形的主要发病原因。近些年来，由于环境恶化，空气污染加重，使人们体内基因发生突变的机率增加，出现致使胎儿产生畸形的基因，导致胎儿畸形的发病率增加。同时由于社会经济的发展，生活压力大，更多的父母为了给孩子提供良好的生活环境等原因选择晚婚晚育，使高龄产妇的比例逐渐增加，胎儿畸形的发病率也逐年增多。肢体畸形是最常见的胎儿畸形类型，约25%的胎儿畸形为肢体畸形[7，8]，肢体畸形使患儿受到极大的心理及生理压力，由于外观存在异常，常受到他人的嘲笑，对其造成极大的心理创伤，畸形患儿不能像常人一样正常生活活动，对其家庭及社会造成沉重负担[9]，因此，早期诊断对降低畸形胎儿的出生率，减轻社会及家庭的负担尤为重要。产前超声检查是目前主要的产前诊断胎儿畸形的方法之一，其准确率高，不会对孕妇机体造成创伤，操作简单方便，能够在早期对畸形胎儿作出正确诊断，判断胎儿的生活能力，帮助孕妇及家属选择是否保留胎儿。部分研究表明，产前超声检查可受妊娠周数限制，在孕17～20周时进行产前超声诊断，能够早期发现胎儿畸形[10]。也有部分研究表明，13～28周为产前超声诊断的最佳时期[11]。可见产前超声检查的最佳时期为中孕期，由于早孕期胎儿还未成形，超声检查不能准确判断胎儿是否存在异常，晚孕期由于羊水减少，胎儿活动减少，超声检查不能观察到胎儿完整面貌，部分观察面缺失，从而降低诊断准确性[12]。而中孕期胎儿身体发育相对完全，羊水多，活动频繁，观察全面，避免漏诊，且中孕期视野清楚，观察清晰方便。同时可能由于操作技术的原因，部分罕见畸形的诊断技术存在缺陷，不能作出准确的诊断，造成误诊和漏诊[13，14]。肢体畸形也可伴有其他疾病或综合征，因此若发现胎儿存在肢体畸形，还需完善其他检查，防止漏掉诊断。

在本次研究中，产前超声检查发现8种胎儿畸形，共11例，2例误诊。与产后畸形诊断比较，产前超声检查的确诊率为84.6%，与目前统计数据胎儿畸形确诊率87.2%相符[15]。超声检查对于四肢短小、软骨发育不良等四肢长骨的畸形较易容易诊断。而四肢末端畸形在诊断过程中，因为体位等原因存在一定的局限性。本次2例误诊胎儿存在多指和并指均为四肢末端畸形，与此相符。因此应当增加对四肢末端畸形的超生检查效率，保证确诊率达到95%以上。畸形胎儿中四肢短小、足内翻、手脚姿势异常及并指并趾较其他畸形类型更加常见。产前超声检查确诊率高，减少畸形胎儿的出生率，明显减轻家庭和社会的负担，是一种有效的产前诊断手段。

综上所述，通过在中孕期对孕妇进行产前超声检查，特异性强，能够尽早发现胎儿肢体畸形，诊出率高，有助于减少畸形胎儿的出生，检查过程中需全面检查，降低漏诊率，值得推广。

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（收稿日期：2014-02-14）