临床遗传学遗传咨询考核方式的探索和思考*

黄金凤，郭瀛军，张 毅，王 芳，孙树汉 (第二军医大学医学遗传学教研室， 上海 200433; 通讯作者)

临床遗传学是人类医学遗传学的一个重要组成部分，它起始于20世纪40年代，近几十年来取得了长足的进步。相较于医学遗传学对于遗传学基础知识和理论的侧重，临床遗传学则更注重于遗传病的临床应用实践，主要提供包括各种遗传病的诊断(染色体分析、生化遗传和基因诊断)、产前诊断、预防与治疗、遗传咨询等临床遗传服务［1］。在一些发达国家，例如美国、加拿大，此学科目前已经建设得相当正规并且有了一定的规模。全美的大型综合性医院或者医学中心都设有独立的临床遗传科，在其全国范围内建有医学遗传学会(American board of medical genetics)，所有的临床遗传学从业人员在医学院毕业后都要在特定的住院医生培训中心经过一定年限的严格临床训练，并通过学会的正式考核认证，才能获得正式资质［2］。与发达国家相比，我国在临床遗传服务方面还有很大差距，医疗保健系统中尚未建立一个完整的临床遗传服务体系，从业人员的教育培训和资质认定等问题都尚欠缺。但是我国医学遗传学工作者已经逐渐认识到本学科存在的意义及其应用转化的重要性，临床遗传学也得到了快速的发展［3］。我校从2010年开始对临床医学专业的学生开设临床遗传学课程，以期帮助学生全面掌握临床遗传知识，在将来的临床医疗工作中，能够正确地分析、诊断、治疗和预防遗传病，能够对病人进行遗传咨询。但是我国的临床遗传学教学尚处于起始和摸索阶段，没有太多可以借鉴的经验。如何顺应学科的发展和临床的需要，提高临床遗传学教学质量，是我们重点关注的问题。而考核评价作为教学工作中的一个不可或缺的重要环节，可以作为检验教学效果的手段和改进教学质量的根据。而我们在几年的教学中，对临床遗传学遗传咨询的考核方式进行了不同的尝试和探索，在此结合教学过程中的思考及学生的意见和建议，对不同的考核方式中可能存在的问题进行了分析和总结，以期能为临床遗传学教学提供参考。

1 传统的笔试考核方法

一个良好的考核方法是能够有效地评价教与学的作用，从而促进教与学质量的提高。笔试考核评价方法作为一种在中国有着悠久历史文化传统的评价方法，自1300年前的科举考试制度起，就根深蒂固地影响了中华民族的文化教育和思想观念，在我国的学校教育中形成了典型的中国特色考试文化，至今依然是我国学校教育的主流考核评价方法。作为大家最熟悉和应用最广泛的评价方法，笔试考核有着其不可替代的优点，其实施方便并且经济实用，可以分为选择题、判断题、填空题、名词解释、简答题和论述题等多种题型，通过各种不同的题型从各角度全面地考查学生对于所授知识的掌握程度。另外，笔试考核的结果评价相对比较客观公正，试卷易于评阅，能够根据考试卷面分数对学生的有着很好的区分度及进行教学总结分析。

但是同时笔试考核方法也有着其缺点。首先，一次好的考核评价与试题的质量密切相关，要在保证课程目标和考试内容一致性的前提下，选择适宜的试题内容和题型，才能达到考核的目的。这就需要教师拥有较好的命题技巧，针对不同的科目和考试目的设计不同的试题类型和题目。另外，笔试考核方式虽能够较好地考查学生的记忆能力和书面表达能力，部分考查学生的逻辑推理能力、概括力和创造力等，但是对于学生的医患沟通技巧、临床应变能力等综合能力的考核评价欠佳，更无法反映学生的实践操作动手能力。

鉴于以上笔试考核存在的优缺点，它更适于在医学基础教育领域应用。对于基础医学的绝大部分科目，仍然采用笔试考核的方式为主。但是临床遗传学作为一门临床医学与遗传学相结合的交叉学科，它更着重强调遗传学知识在临床工作中的应用。因此，笔试考核方法并不能完全反映出学生的临床实践能力，并不适用于或者说不适宜单独用于临床遗传学课程的考核评价。临床遗传学这门课程的特点意味着在对学生进行理论知识的考核之外，还需要对学生的临床应用实践能力进行评价。这就需要在笔试考核理论知识的同时，采用其他的考核方式对学生的临床实践能力进行考核评价。

2 模拟遗传咨询门诊考核方法

遗传咨询是专业人员利用自己掌握的遗传相关知识为遗传病患者及其家属提供相应的咨询服务，与咨询者共同商讨各种遗传学问题并指导帮助其合理解决这些问题的全过程，它是临床遗传学临床实践的主要体现形式。遗传咨询是一项复杂的工作，在咨询的过程中，不仅要用到所有的临床遗传学理论知识，更加注重与患者的交流沟通。从问诊患者获取个人及家属的遗传信息;根据病史和各项辅助检查结果建立和证实诊断;评估患者及亲属的发病风险;到最后将相关诊断、治疗情况以适当的方式告知咨询者，并与其商讨确定合适的处理对策，此过程中需要综合应用到临床医学、遗传学甚至心理学的知识，体现了一个遗传咨询医师的综合能力和素质。

为全面考查学生利用遗传学知识解决临床实际问题的能力，我们在教学中开展了模拟遗传咨询门诊的考核方法。具体方法为，首先在考核前根据所学知识提供各类型遗传病的几个常见疾病，例如单基因遗传病中的苯丙酮尿症、囊性纤维化;多基因遗传病中的糖尿病;染色体病中的21三体综合征;体细胞遗传病中的肝癌、胃癌等。学生自主去查阅复习各疾病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、预防以及遗传学特征等相关资料，设计典型病例。考核时，学生以抽签的方式随机抽取病例及分组，以每2人为一个小组进行考核，小组中1名学生模拟遗传咨询者，另1名学生模拟医师，对抽取到的病例进行咨询考核［4］。考核过程与实际临床遗传咨询流程完全一致，教师全程跟踪这一过程，并对学生在此过程中的表现进行点评和指导。最后，咨询结束，由学生撰写一份完整咨询报告上交，报告内容包括患者的主诉、病史、体检及辅助检查结果、系谱分析，以及对疾病的诊断、治疗等处理措施和意见。教师根据学生在咨询过程中的表现和咨询报告的完成情况对他们进行综合评价。

自模拟遗传咨询考核方式开展后，取得了良好的效果，在学生中获得了广泛的好评。首先，让学生自主查阅疾病相关资料，大大增强了学生学习的自主性和主观能动性，能够主动获取更多的知识，并且将这些知识在实践中综合应用。并且在此过程中，还锻炼了学生的问诊技巧、综合运用所学的各学科知识分析解决临床问题的能力以及与患者的沟通交流技巧等。最重要的是，模拟遗传咨询考核方式让学生的学习更加贴近临床实践，能够让学生学以致用，是对学生综合素质的整体评估，更有利于培养具有创新性思维和自我学习能力的高素质综合型人才目标的实现。

虽然模拟遗传咨询能够更好地评估学生的综合素质，但是在实践中我们也同样发现了这种考核方式的一些弊端。首先教师给出的考核资料只有要咨询的遗传病的名称和简单的疾病情况，其他具体详细的病情、病史、诊疗经过及家属患病情况等，是由学生查阅资料后自行发挥的，那么就存在着对同一种疾病的考核时病例复杂难易程度不同的差别，从而造成学生对疾病分析处理的差异，导致考核的相对不公平。另外，由于随机抽取学生分组互为患者和医师进行考核，遗传咨询过程是一个医患沟通交流共同商讨解决遗传学问题的过程，患者的配合度、患者对医师的提问内容等也会影响咨询过程和结果;尤其是在考核过程中还经常会遇到扮演患者的学生主动提示诱导，提供过多信息给医师等情况，所以“患者”的表现也会直接影响到“咨询医师”的考核结果判定。

3 标准化病人在模拟遗传咨询考核中的应用探讨

标准化病人(standardized patient，SP)，又称为模拟病人，是指从事非临床医疗工作的正常人或轻症患者，经过培训后，能准确表现患者的临床症状、体征和病史而接受临床检查者。具有扮演患者、充当评估者和教学指导者三种功能。在国外的医学院校中应用已经十分成熟，其主要应用在客观结构化临床考试中(objective structured clinical examination，OSCE)。自20世纪90年代初引入我国后，也已逐渐应用于医学生及初级医师的培训和临床能力考核［5］。

同模拟遗传咨询门诊一样，标准化病人也可以提供一个模拟的临床环境，锻炼培养医学生的综合能力，并且标准化病人经过专业化培训，模拟的临床环境更加逼真，比普通的病例教学有着更多的优势。首先，这种考核更加公平公正。每一名SP负责考核一个内容，使得每位学生面对的是相同的病人病情、相同的问题，避免了因为不同的学生采集不同病人的病史差异所引起的各种偏差，使评价结果更加公平。其次，由于医学生能力水平不一致，在问诊时可能缺乏条理性和技巧，甚至提出与所设计病例无关的问题，而SP经过职业化培训，对该病例有较深入的知识，在与医师交流的时候能够在忠于原病例的基础上应对各种场景，机智灵活地回答医师问题和提问，从而帮助训练和考核学生的医患沟通能力和技巧。最后，使用标准化考核时，可以通过设计病例和问题，以及对一些特殊场景的模拟训练，对学生起到教学指导的作用，这也是标准化病人与普通考核评价的一个最大的区别。

在当今的医疗环境下，标准化病人可以说是最贴近临床实践教学的一个良好的辅助手段和技术，但是由于标准化病人要经过专业培训，需要较多的人力、物力、财力的投入，我国在医学教育上有限的经费投入给SP的应用带来了一定的困难，因此目前该技术在我国高等院校医学教育中尚未得到普及，限制了其应用。鉴于以上原因，我们在小范围内试行了以教师充当标准化病人进行模拟遗传咨询的考核方式，即以几位教师分别扮演几种遗传病咨询者，学生依次进行咨询考核，取得了较好的效果和评价。但是此方法耗时，且教师资源有限，在学生数量较多的班级，这种方法还是难以推广实施。

总之，模拟临床情景的考核方式较之传统考核方式，更有利于学生临床实践能力的提高和综合能力的培养。但是具体的考核模式还需要根据教学内容、学生情况和教学资源等现状，进行不断探索和适当的调整改进，选择最适合实际现状的教学考核方法。相信随着我国临床遗传学教学的不断发展，考核方式也将不断改进完善，最终形成能够适应我国医学教育新形势、且对培养优秀的临床遗传学人才具有导向作用的考试评价体系。

［1］ 齐瑛．临床遗传学的任务与前景［J］．中国优生与遗传杂志，2002，10(1):10 －11．

［2］ 赵会全．美国临床遗传学进展［J］．国际遗传学杂志，2007，30(5):398－400．

［3］ 张思仲．加强医学遗传学的转化，促进我国临床遗传学的发展［J］．中华医学遗传学杂志，2012，29(6):96 －96．

［4］ 章意亮，郭瀛军，王芳，等．临床遗传学实验教学体系的改革与实践［J］．基础医学教育，2012，14(4):278 －280．

［5］ 杨丽，仰曙芬，隋树杰，等．标准化病人在我国医学教育中应用现状与趋势［J］．中国高等医学教育，2008(3):97－98．