巴特综合征患儿的临床观察与护理

吕云芬，张明珍，周 玮，周征宇

(上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，上海 200127)

巴特综合征(Bartter syndrome)是一组髓襻升支对氯化钠重吸收障碍所致的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现特征为高醛固酮血症、低钾血症和代谢性碱中毒，肾小球旁器增生和肥大，但血压正常［1］。1962年，该病由Tammaro等［2］首先报道。此病临床罕见，多见于儿童［3］。2006—2010年间，本院共收治了5例巴特综合征患儿，现将其护理体会报道如下。

1 临床资料

5例患儿中，男4例，女1例，年龄6个月—10岁。早产儿3例，且临床症状出现较早，均在6个月内;以呕吐，腹泻收治入院，其中2例有明显的脱水表现，1例同时出现抽搐。另2例发病时间较晚，分别为8岁和10岁，均因四肢乏力和疲劳就诊，病程中无明显的发热、腹泻、脱水、呕吐和抽搐表现。5例患儿体重均较轻，3例在均数减去2个标准差以下，1例在均数减去1个标准差以下，1例在均数减去1个标准差以内，血压均为正常范围。入院时5例患儿血气检查均显示有血钾下降及代谢性碱中毒，其中3例低于2．5 mmol/L;1例轻度低钠血症。5例患儿中，除了1例患儿留尿困难，无法查得24 h尿钙，其余均有明显的高钙尿症。血醛固酮(平卧位)测定，5例均有上升，其中4例均有正常上限2倍以上增高。患儿入院后，根据其血气电解质特点及临床表现给予治疗，包括钾盐、保钾利尿药、前列腺素抑制剂、镁剂和对症治疗等。经过治疗后，5例患儿症状均好转，实验室检查基本正常。2例年长儿乏力疲劳主诉消失，3例幼儿腹泻、呕吐均好转，脱水纠正。

2 护理

2．1 补液治疗的护理

2．1．1 静脉输液的护理 使用BD公司第4代静脉留置针留置于外周静脉，并用透明敷贴外贴及夹板固定，暴露穿刺部位。因患儿每天都需输注钾离子溶液，对静脉有一定刺激并产生疼痛，故对静脉采取选择性保护，选择比较粗的外周静脉进行输注;同时使用与患儿年龄相符的疼痛量表对患儿进行及时的疼痛评估。控制补液滴速在10 mL·kg-1·h-1，并每小时巡视静脉及补液情况，防止静脉炎及静脉外渗的发生。指导家长采取在患儿输液穿刺点上方热敷，陪患儿讲故事、看电视等方法，帮助患儿减少静脉输液疼痛造成的不适感。在输注钾离子补液治疗期间，3例小患儿FLACC疼痛评分为0分，2例大患儿VAS疼痛评分为0分;补液治疗顺利，未发生穿刺点感染及静脉炎。

2．1．2 标本采集的护理 巴特综合征患儿由于钾盐很快从肾脏丢失，血钾浓度难以在短时间内恢复至正常水平。因此，在治疗期间，临床上往往会较高频率地采集血气标本来判断补液效果，大大增加了患儿的痛苦及穿刺难度。在血气标本采集上安排穿刺技术较好的护士操作，以避免反复穿刺，增加患儿的痛苦。在收集24 h尿标本时，加强对家长的宣教，指出标本留取的重要性，同时指导婴幼儿患儿家长如何正确使用婴幼儿尿液收集袋收集尿液，以防延误诊断及治疗。

2．2 病情评估及观察 巴特综合征以低钾血症(血钾＜3．5 mmol/L)为最主要表现，会发生神经肌肉方面的反应。婴幼儿常表现为少哭少动，哭声低下和吃奶无力;儿童表现为身体软弱，疲倦无力。当出现严重低钾血症时则可表现为肌张力低下、反应迟钝、恶心呕吐、腹胀及肠鸣音减弱或消失、心律失常和心音低钝等;当低钾与碱中毒同时发生时，还可出现手足麻木、抽搐、气短、精神兴奋或躁动和肌肉震颤等症状。5例患儿血气均有代谢性碱中毒，其中3例血钾＜2．5 mmol/L，属严重低钾血症，因此入院后对患儿均实行24 h心电监护，要求护士至少每小时对患儿意识、心率、呼吸、血压、脉搏、尿量、肌张力和肠鸣音进行评估记录。结果显示，5例患儿均有精神不振表现，其中2例有主诉乏力，患儿在充分补钾后上述症状均得到纠正。

2．3 饮食护理 恶心、呕吐、腹泻、多饮、多尿和胃纳减退是该病常见的临床表现，患儿存在此类表现而引起营养失调。治疗上，护理人员与营养师、患儿及家长共同讨论制定营养支持方案，配合患儿口味，同时让患儿及家长了解营养支持对于疾病康复的重要性。饮食上，给予患儿高热量、高蛋白、富含维生素和矿物质饮食，特别提倡多食含钾丰富的食物，如香蕉和橘子等。婴幼儿则提倡母乳喂养，或给予营养全面的配方奶粉，以满足患儿生长发育需要。高盐饮食增加了尿钾的排出，因此不主张在饮食上额外补充钠盐［4］。在执行营养支持方案时，应观察患儿营养改善情况，定期测量体重［5］。另外，对于3例有呕吐表现的小患儿，要求家长耐心细致地喂养，少量多餐，喂奶后及时拍背帮助排除胃内空气，防止回奶。

2．4 皮肤护理 3例小患儿均有腹泻表现，粪便刺激患儿的肛周皮肤及臀部，可导致局部皮肤发红或糜烂。3例小患儿住院早期均出现红臀，给予鞣酸软膏外涂肛周及臀部，并指导家长予患儿使用柔软尿布，每次排便后及时清洗臀部，更换尿片，随着腹泻好转，红臀也于2 d后好转。年长的2例患儿指导家长予患儿每日睡前清洁外阴及臀部，每日更换内裤，保持皮肤干洁。

2．5 心理护理

2．5．1 对家长的心理疏导 在入院时由于患儿病情危重，危及生命，特别是3例小患儿的家长在接到病危通知单时，充满了恐惧和焦虑，不知道如何应对，经过护士耐心解释后，基本能接受患儿病危的事实，也能积极配合医务人员治疗。待患儿病情稳定，家长情绪得到一定平复后，将本病的特点、临床表现、治疗方法及照顾方法详细告诉家长，使其对该病有一个全面的认识。

2．5．2 对年长患儿的心理护理 2例年长患儿在入院时均有轻度的神经紧张和恐惧，护理人员在巡视病房时需加强对患儿言行、态度和表情等综合判断，把握患儿的心理反应［6］。且此病患儿消瘦，皮下脂肪少，呈“小老头”状，与同龄儿童相比易产生自卑感，告知家长关心疾病的同时，更要注意孩子的心理健康。护士与家长应共同给予患儿指导与帮助，鼓励其诉说心中感受，帮助其进行自我调节，树立战胜疾病的信心。

2．6 健康宣教

2．6．1 用药指导 巴特综合征治疗的根本目的在于纠正低钾血症和代谢性碱中毒，保护肾功能［7］。临床上常用静脉补钾及口服补钾，加用保钾利尿剂如安体舒通及前列腺素酶抑制剂。由于氯化钾口服液口感比较苦涩，儿童服用较为困难，可指导家长将氯化钾口服液兑凉开水稀释后，给患儿口服，以减轻苦涩感。但长期应用以上药物应注意胃肠道的不良反应，应长期常规随访胃镜，以便早期发现溃疡［1］。

2．6．2 安全指导 患儿由于低钾，常感乏力，有时甚至会导致肢体痉挛。应注意防范患儿跌倒。2例年长患儿有乏力表现，要求其卧床休息，告知家长通过治疗患儿血钾未恢复到正常水平之前，虽乏力感消失，但仍应避免剧烈运动，注意看护，上厕所要有家长陪伴，以免跌倒。对于3例小患儿必须拉好床栏，防止坠床。

2．6．3 出院指导 患儿出院后，前3个月要求每2周门诊随访1次，3个月后要求每个月随访1次，以后根据血气情况可适当延长随访时间。长期的低钾血症可引起循环胰岛素类似因子I浓度降低和对外来生长因子的抵抗，而导致生长发育迟缓［8］。因此门诊随访内容需包括监测血气电解质和肾功能，监测生长发育各项指标，调整药物剂量及观察药物不良反应等。

3 小结

巴特综合征为儿科罕见的常染色体遗传性疾病，随着分子基因学的发展，巴特综合征的基因学异常不断被发现和分类，但对于此病的治疗，目前还没有很好的对因治疗方法。通过早期诊断治疗和精心的护理，可以帮助患儿获得良好的预后。但出院后仍需坚持随访和监测血气，坚持服药，维持患儿基本正常的生长发育水平。因此，早期诊断、合理治疗及坚持随访对儿童巴特综合征的预后至关重要。

［1］Vaisbich MH，Fujimura MD，Koch VH．Bartter syndrome:benefits and side effects of long-term treatment［J］．Pediatr Nephrol，2004，19(8):858-863．

［2］Tammaro F，Bettinelli A，Cattarelli D，et al．Early appearance of hypokalemia in Gitelman syndrome［J］．Pediatr Nephrol，2010，25(10):2179-2182．

［3］刘颖芳，任跃忠．Bartter综合征8例临床分析［J］．浙江临床医学，2007，9(9):1177-1178．

［4］邵加庆，赵明，田成功．巴特综合征研究进展［J］．医学研究生学报，2007，20(8):853-856．

［5］孔祥洪，郝玉玲，方秀新，主编．实用整体护理查房［M］．北京:科学技术文献出版社，2008:104，166．

［6］范秀珍．内科护理学［M］．北京:人民卫生出版社，2003．

［7］高晓洁，文家伦．儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会［J］．中国儿童保健杂志，2006，14(4):359-360，363．

［8］Gil-Peña H，Mejia N，Alvarez-Garcia O，et al．Longitudinal growth in chronic hypokalemic disorders［J］．Pediatr Nephrol，2010，25(4):733-737．