染色体45，X/46，XY嵌合体1例*

马 金 李 丽 张旭东

(解放军八十八医院妇产科，山东 泰安 271000)

混合型生殖腺发育不全：染色体核型为45，X与另含有一个Y的嵌合型，以45，X/46，XY多见，其他如45，X/47，XYY、45，X/46，XY/47，XY亦有报道[1]。现将我院收治的1例羊水穿刺染色体检查为45，X/46，XY病历报告如下。

1 临床资料

孕妇，女，30岁，6年前剖宫产娩一健康女婴，本次妊娠16周时唐氏筛查18三体1/52，彩超示符合孕周，胎儿外观未见明显异常。于18周行羊水穿刺，结果细胞培养45，X(95)/46，XY(5)，荧光原位杂交显示 性染色体信号为一个X的细胞比例为45%性染色体信号为XY的细胞比例为55%(共计300个细胞)。染色体核型图谱如图1。后于我院行引产术，自娩一死婴，生殖器外观呈男性表现。

图1 染色体核型图谱

2 讨 论

产前羊水细胞诊断中嵌合体比较常见，发生率为3.4%～8.6%[2]。此例为混合型生殖腺发育不全。混合型系指一侧为异常睾丸，另一侧为未分化生殖腺，生殖腺呈索状痕迹或生殖腺缺如。患者外阴部分男性化，表现为阴蒂增大，外阴不同程度融合，尿道下裂，睾丸侧有输精管，未分化生殖腺侧有输卵管、发育不良的子宫和阴道，不少患者有Turner综合征的躯体特征。本例中染色体核型为45，X与另含有一个Y的嵌合型，即45 ，X/46，XY，临床上较少见，据个别小样本研究报道此类嵌合型约占6%，且极少出现男性化特征，主要根据存在的正常、异常两种核型细胞比例不同临床体征存在差异。 染色体核型异常可由亲代遗传或子代突变而发生。具有两种或两种以上细胞系的个体成为嵌合体。嵌合体的发生原因是正常精子和卵子受孕后形成合子，合子细胞最初是正常的，但在以后的某次有丝分裂时发生了细胞分裂而染色体不分离，导致染色体数目异常而体内形成三种细胞核型，一种细胞内含有正常数目的染色体，一种含有47条染色体(称为三体细胞)，而另外的一种含有45条染色体(称为单体细胞)。因为单体细胞中缺少一条染色体将造成基因组的严重失衡，在常染色体单体中，单体型病例难以存活，即使是最小的21 、22号染色体单体[3]。 一般认为嵌合体患者的临床症状很大程度上取决于异常细胞和正常细胞的比例。异常细胞核型数目越多，对表型和功能的影响越严重。

此例染色体核型45，X(95)/46，XY(5)，分析原因可能是46，XY受精卵卵裂时部分Y染色体发生后期迟滞形成异常的细胞，继续分裂后将构成异常的细胞系与正常细胞系并存，并形成嵌合体。

[1] 谢幸，苟文丽.妇产科学[M].第8版.北京：人民卫生出版社,2013：282.

[2] 潘敏，廖灿，易翠兴，等.产前诊断羊水细胞嵌合体的回顾分析[J].中国优生与遗传杂志，2010.18(6)：37.

[3] 李璞.医用遗传学[M].北京：中国协和医科大学出版社,1999：117.