进行性核上性麻痹1例报告

祁志荣 孙莹 张玉洁 袁英

【摘要】进行性核上性麻痹（ progressive supranuclear palsy， PSP）是以核上性眼球运动障碍、假性球麻痹、构音障碍、肌张力障碍、痴呆等为特征的一种疾病，现通过报道本院收治的1例PSP病例结合文献及诊断标准进行讨论。

【关键词】进行性核上性麻痹；临床特点；诊断标准

1 临床资料

患者，男，83岁，因“行走困难5年，言语及吞咽困难2年”入院。入院前5年开始出现行走困难，易跌倒，转身时动作缓慢，入院前2年症状进行性加重， 不能独立行走， 伴有饮水呛咳， 吞咽困难， 语速减慢， 无伴肢体震颤、感觉异常， 曾美多巴治疗，无效。留置胃管，鼻饲饮食。既往腔隙性脑梗塞病史20余年。2型糖尿病病史4年。体格检查：血压120/70 mmHg，嗜睡，反应迟钝，记忆力、计算力、思维判断力、理解力及定向力均减退。构音不清，少語。面具脸，双眼垂直运动受限，双侧眼震阴性，伸舌居中，双侧鼻唇沟对称，颈软，无抵抗，四肢肌力IV级，肌张力呈铅管样增高， 腱反射亢进， 双侧巴氏征阳性， 双侧掌颌反射阳性，步态异常，站立及行走时头均向后仰。辅助检查：头颅MRI示中脑及脑桥萎缩、第三脑室和脚间池变宽、侧脑室扩大。化验血、便常规、肝肾功能正常，尿常规可见红白细胞及少量蛋白，总蛋白低，空腹血糖稍高。入院考虑为进行性核上性麻痹。

2 讨论

PSP于1964年首次报告，是一种神经变性疾病，以核上性眼球运动障碍、假性球麻痹、构音障碍、肌张力障碍、痴呆等为主要表现。因本病有核上性眼球运动麻痹所以命名为进行性核上性麻痹。PSP临床少见，目前该病病因及发病机制仍不明确。位于17号染色体q21-22的tau位点被认为是散发性PSP的潜在危险区[2]。PSP患者头颅MRI主要表现为中脑的萎缩，第三脑室和中脑环池扩大，壳核和基底节区T2 加权像高信号等。PSP 与帕金森病、阿尔茨海默病等一样， 属于一种与tau 蛋白异常有关的神经退行性疾病， 遗传易感性、氧化损伤、线粒体功能紊乱、细胞内Ca离子浓度异常等因素共同参与了该病的发生和发展[3]。临床诊断依靠患者的症状体征，病理学诊断可确诊。病理表现为苍白球、丘脑底核、黑质、脑桥区域有高密度神经原纤维缠结及神经毡线，间脑中区， 特别是终端间质核后联合核、中脑黑质、苍白球、视丘底核、红核、小脑齿状核等，这些区域神经细胞消失、胶样变性， 细胞内可见神经原纤维缠结， 但无老年斑[4]。多年来其诊断根据1996年美国国立神经疾病和卒中研究所（NINDS）及国际进行性核上性麻痹协会（ SPSP） 联合推荐的PSP诊断标准[5]。NINDS根据进行性核上性麻痹研究进展，于2003年又提出新的诊断标准[6]，删除了旧标准中疑诊及拟诊PSP的辅助条件，排除标准中删减了实验室和影像学检查，在新标准中根据临床症状即可拟诊PSP。本例患者病情逐渐加重， 表现为明显步态不稳及反复跌倒病史， 伴有饮水呛咳、吞咽困难症状。体格检查双眼球上下视不能， 颈项强直， 肌张力呈铅管样增高， 四肢腱反射亢进， 既往服用左旋多巴治疗无效。头颅MRI示明显的中脑萎缩， 第三脑室和中脑环池扩大， 但由于未做矢状面MR I平扫， 故不能观察到中脑萎缩成“蜂鸟征”。根据NINDS-SPSP 的诊断标准， 本例患者为拟诊PSP。PSP治疗无特别有效的方法， 临床多采用神经递质替代疗法和支持治疗。

参考文献

[1]Steele J， Richardson J， Olszewski J. Progressive supranuclear palsy： a heterogeneous degeneration involving the brain stem， basal ganglia and cerebellum with vertical gaze and pseudobulbar palsy， nuchal dystonia and dementia. Arch Neuro，l 1964， 10： 333- 359.

[2]Kowalska A， Jamrozik Z， Kwiecinski H. Progressive supranuclear palsy parkinsonian disorder with tau pathology. Folia Neuropathol， 2004， 42： 119-123.

[3]Litvan I. Update on progressive supranuclear palsy . Curr Neurol Neurosci Rep， 2004， 4： 296- 302.

[4]Rajput A， Rajpu t AH . Progressive supranuclear paly： clinical features， pathophysiology and management . Drugs Aging， 2001， 18： 913-925.

[5]Litran I， Agid Y， Calne D， et al. Clinical research criteria for the diagnosis of progressive supranuclear palsy （ Steele- Richardson-Olsz-

ewski syndrome） ： report of the NINDS-SPSP international workshop. Neurology， 1996， 47：1- 9.

[6]Litvan I，Bhatia KP，Burn DJ，et al.SIC task force appraisal of clinical diagnostic criteria for Parkinsonian disorders.Mov Disord，2003，18（5）：467-472.