Turner综合征的治疗体会

刘葵

【关键词】 Turner综合征；治疗；体会

文章编号：1004-7484（2014）-02-0711-01

Turner是一种综合性先天性疾病。主要发生于女性。包括身材矮小，性腺不发育，子宫及输卵管小，原发性闭经、不育；智力低下；璞颈、璞肘、肘外翻、内眦赘皮等。现将我们收治2例的治疗做一汇报。

1 资料与方法

1.1 临床资料 2例均为女性年龄14岁及17岁。除璞颈外，伴有璞肘，身材矮小，智力偏低，第二性征发育欠佳；常常表现为颈部左右活动受限，短颈畸形。发际低，毛发分布范围大。

1.2 治疗方法

1.2.1 手术方法 对于患者的璞颈、璞肘均采用“Z”成形术。以璞的纵向璞缘为中轴，纵行切开达全层达筋膜，必要时将切口两端（上自乳突，下至肩峰）加与中轴成60度的附加切口，分离切口两侧全层皮瓣，注意皮瓣厚度不要太薄，将分离的两个皮瓣交叉旋转缝合。对于严重的璞颈可将璞直接切断，分离松解后，游离皮片移植。对于发际较低，璞颈上有毛发者则根据发际的标准形状去除带有毛发的皮肤。璞肘的治疗方法同璞颈。

1.2.2 辅助治疗 女性患者可以适当使用一些促生长激素及雌激素，以促进骨骼的生长及乳房、外生殖器的发育。

1.3 疗效评价 璞颈及璞肘经过手术治療，使颈部明显拉长，活动度加大。肘关节基本能伸直。激素的应用使第二性征较前突出。

2 典型病例

患者女，14岁，自出生即发现颈部明显短于正常，左右旋转活动受限，同时伴有右肘关节不能伸直；身高1.48米。X线检查：颈部各椎体发育正常，关节无明显畸形。染色体检查，只有45对染色体。

3 讨 论

3.1 Turner综合征是1883年由Kobylinski首先报道，1938年Turner报告的一种主要发生于女性的综合征。这些女性患者有典型的侏儒症；除璞颈外，还有璞肘、璞膝、内眦赘皮、下颌畸形、指甲畸形，主动脉瓣狭窄伴原发性高血压，四肢水肿，月经延迟等[1]。

3.2 对于Turner综合征的诊断，除临床体征外，还应进一步做染色体的检查，以区别患者的真正性别。这些畸形常表现在青春期以后，由于促性腺水平的升高而引起。检查只有45对染色体，且为44对正染色体和一对性染色体XO，缺乏另一对性染色体。染色体X呈单体性。该病也是目前人类唯一能生存的单体综合征。

3.3 对于身体各部位的畸形，如果影响了功能活动就应该接受手术治疗。在手术的过程中，不仅要改善功能运动，还应遵循美学要求。在面部暴露部位的切口应尽量按皮肤纹理走，能隐蔽的尽量隐蔽，以减少瘢痕及瘢痕的暴露。能用皮瓣转移矫正的尽量不用皮片移植，减少供皮区二次的损伤。在做“Z”皮瓣转移术时，纵轴切口的长度应够，可做多“Z”交叉皮瓣，这样使璞得到充分的松解。另外，患者后发际低宽的，同时可切除多余的带毛发的皮肤。

3.4 对于年龄较小正处于生长发育期的女性患者，可以使用促生长激素，使患儿身体增高，骨龄落后明显的可合并使用坦唑醇，每日25-50ug/kg口服。促进乳房及外生殖器发育可用乙醇雌酚0.1-0.5mg/天，根据临床效果逐渐减量。

3.5 手术后早期对于璞颈患者应佩戴颈托，以防止瘢痕及皮片的挛缩，影响手术效果。璞肘患者术后即可加强功能锻炼，使肌肉和肌腱慢慢拉伸，外形和功能得到恢复。

参考文献

[1] 汪良能，高学书.颈部畸形、整形外科学[M].北京：人民卫生出版社，1989：9-1.