出生缺陷二级干预应用于孕期保健1678例临床研究

黎红艳

【摘要】 目的 探讨出生缺陷二级干预应用于孕期保健的方法及其临床意义。方法 从2013年2月17日到从2013年9月30日对我区的1678例孕妇患者按照二级干预的要求与方法，分别对其进行TORCH检测、唐氏筛查、彩超检查。结果 HSV-IgM显阳性最高且为1.186%；胎儿颈项透明层增厚比率为0.356%；唐氏综合征高风险率为3.941%，其中被确诊为唐氏儿5例；4例不同程度畸形，占比为0.238%。结论 我区实施的将出生缺陷二级干预纳入区政府实事，达到早发现、早治疗的目的。

【关键词】 出生缺陷二级干预；孕期保健；临床

文章编号：1004-7484（2014）-02-0679-02

为了提高生育质量，减少缺陷胎儿的出生率，产前对其孕妇保健检查进已成为产前检查的重要内容[1]。今年我区将出生缺陷二级干预纳入区政府实事，主要分阶段对孕妇进行TORCH检测、唐氏筛查、彩超检查等，达到早发现、早治疗的目的，现对其报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般材料 我中心2013年2月17日到9月30日间收治产前检查的孕妇1687例，年龄从20-42岁，平均年龄为（25.78±6.45）岁。1687例孕妇中，234例孕期服用药物，203例具有登记引产史，13例具有吸烟史，10例曾经大量长期饮酒，9例孕妇在辐射程度较高的环境中工作且接触放射线，3例原有产畸形胎儿史。

1.2 方法

1.2.1 TORCH检测 对1687例孕妇在孕早期即孕12周前查TORCH。抽取患者静脉血4ml作为检测血样，凝固后对血样进行离心分离出血清，在-20℃下保存待检。试剂盒由康华生物提供，采用TORCH-IgM五项联合检测试剂。操作过程按照说明书进行。

1.2.2 彩超查胎儿颈部透明层厚度 对所有在12至13周的孕妇运用Philips Ui 22彩超诊断仪查胎儿颈部透明层厚度。胎儿颈部透明层厚度测量方法按照NT标准，标准测量平面为胎儿自然屈度状态下的正中失状面[2]。孕妇仰卧，如果孕妇感到不適可以侧卧于床，测量与皮肤光带相垂直的距离，游标内缘置于NT外缘。对胎儿颈部透明层厚度进行彩超检查测量时，同时行常规检查。

1.2.3 查唐氏检查 妊娠16周至18周时，1687例孕妇同样抽血4ml进行分离血清，在-20℃下保存待检。PAPPA-A和free-B-hCG为主要的血清标本检测指标，在1周内必须完成对所有孕妇的血清标本检测。运用时间分辨荧光法进行检测，采用双标记试剂盒（美国Perkin Elmer公司生命科学部）与VICTORTM1420型仪器，根据其说明书对血清标本的PAPPA-A和free-B-hCG指标进行测量。

1.2.4 彩超对胎儿畸形的诊断 在孕妇5个月后利用彩超对胎儿进行畸形检查。应用Philips Ui 22彩超，凸阵探头。孕妇取仰卧，如果感到不适可以取侧卧，适当抬高孕妇臀部。按照头、面、颈、胸、腹、脊柱、臀部、皮肤、胎盘、脐带的顺序对胎儿进行逐步、全面系统、仔细扫查[3]，动态观察胎儿发育情况，及时诊断异常部位及畸形器官。

2 结 果

1687例孕妇经过TORCH-IgM五项联合检测，发现12例TOX-IgM显阳性，阳性率为0.711%；10例CMV-IgM显阳性，阳性率为0.596；8例RV-IgM显阳性，阳性率为0.474%；20例HSV-IgM显阳性，阳性率为1.186%。HSV-IgM阳性率最高。彩超查胎儿颈部透明层厚度发现胎儿颈项透明层增厚比率为0.356%（6/1687）；5例皮肤水肿或者颈部出现水囊瘤，占比为0.296%。

在对1687例唐氏检查中接受筛查812例孕妇中，32例呈现筛查阳性（唐氏综合征高风险），占比为3.941%；32例中被确诊为唐氏儿5例，占唐氏综合征高风险胎儿的比率为15.625%。17例为筛查假阳性。对32例呈现筛查阳性的孕妇接受脐血穿刺查胎儿染色体核型，发现10例其它异常染色体核型。彩超查出4例不同程度畸形，占比为0.238%（4/1678）；其中手畸形1例，胸畸形1例，耳鼻畸形1例，腿发育不全1例，均被引产。

3 讨 论

由于妇女在妊娠期间其生理特性有所改变，免疫系统也要相应变化，其反应的特殊性，易造成孕妇发生TORCH感染[4]。出生缺陷二级干预要求在早期即孕12周前查TORCH，有利于发现孕妇的一些问题，并对其及时进行有效的治疗，本文通过对1687例孕妇进行TORCH检查发现其HSV—IgM显阳性率最高，阳性率为1.186%，这就需要在我区进行孕妇TORCH检查时，要注重对HSV-IgM检查，另外还要做到及时预防TORCH感染。颈部透明层增厚与胎儿染色体异常、流产、胎儿死亡及严重胎儿病变有关[5]。彩超查颈部透明层直观性强，孕妇不受到任何伤害，成为早期干预一种方式。颈部透明层筛查，为以后介入性检查提供了检查依据与方向，使介入性检查更具有针对性。

目前在孕早期较多利用血清中PAPP-A和free-B-hCG水平指标，以便衡量唐氏综合征的风险。PAPP-A与free-B-hCG都是大分子糖蛋白，如果PAPP-A显著较低，那么可能胎儿会出现21-三体综合征；hCG对染色体异常敏感性较强，特别对于唐氏病症更具有敏感性。对于5例唐氏儿与4例畸形胎儿进行了引产治疗，使得提高了新生儿的质量，改善了家庭生活质量。总之，我区实施的将出生缺陷二级干预纳入区政府实事，提高了胎儿诊断率。

参考文献

[1] 卢薇薇.彩超检查在胎儿畸形筛查中的作用分析[J].中外医疗，2009（33）：1-2.

[2] 崔涛.早孕期胎儿颈部透明层厚度测量的临床意义[J].辽宁医学院学报，2011，8（4）：335-336.

[3] 徐春晖.中孕期彩超检查对提高胎儿畸形检出率的探讨[J].中国实用医药，2009（16）：113-114.

[4] 周淑贤，黄晓，马洪熹.1398例孕前妇女及孕妇TORCH检测结果分析[J].国际检验医学杂志，2013，8（150）：2044-2045.

[5] 彭红玲，易靖佳，马昊.超声检查胎儿颈部透明层增厚与胎儿不良结局的临床观察[J].赣南医学院学报，2011，4（2）：168-169.