睡眠相关的面下颌肌阵挛3例临床分析

阮春云，陈锶，李国良，杨欢

睡眠相关的面下颌肌阵挛（sleep-related faciomandibular myoclonus，SRFM）是一种罕见病，属于睡眠障碍的一种。笔者报道3例SRFM，以提高对该病的认识。

例1：患者，男，76岁，因“睡眠中发作性舌咬伤10月余，加重1周”于2012年7月28日入院。患者于10月前感冒后出现睡眠中发作性舌咬伤，每次持续1秒～数秒，自行缓解，无头晕头痛、肢体无力、四肢抽搐等。多在夜间睡眠时发作，5～6次/晚；白天睡眠时也有发作，次数较夜间少；较大声音刺激、感冒、劳累、侧卧位均可诱发。7月前就诊我院，拟诊“继发性癫痫；多发腔隙性脑梗死”，予以卡马西平、丙戊酸钠等抗癫痫药物治疗后，症状无明显好转。入院1周前出现发作性舌咬伤次数增多，持续几秒钟后仍可缓解。为避免舌咬伤，患者自行将大部分牙齿拔掉。既往否认高血压、糖尿病、冠心病病史。入院查体：体温36.5℃，血压143/74 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），慢性病容，舌底发红，有咬伤痕，牙齿残留数颗。肺部及心脏检查无异常。神经系统：意识清楚，言语流利，双瞳孔等大等圆，双侧鼻唇沟对称，颈软，四肢肌张力肌力正常，余无特殊。辅助检查：丙戊酸钠血药浓度：45.5 μg/mL（50～120 μg/mL）；风湿免疫：C3 730.0 mg/L （850～1930 mg/L）；血生化：谷丙转氨酶53.7 U/L（0～40 U/L），谷草转氨酶 60.5 U/L（0～40 U/L），总胆固醇 2.75 mmol/L（2.8～5.6 mmol/L）；三大常规、肝炎全套、结核抗体、C反应蛋白、抗中性粒细胞胞浆抗体均正常。常规脑电图示：轻度异常脑电图（基本节律偏慢）。24 h视频脑电图（监测过程中有发作）：轻度异常脑电图，未见尖棘波。头部磁共振示：脑白质疏松，脑萎缩。住院前几天继续予以丙戊酸钠、左乙拉西坦片口服，发作次数无减少，后改为安定及巴氯芬片口服，发作次数明显减少至无发作。诊断为SRFM可能性大。出院后口服安定2.5 mg，qn，巴氯芬5 mg，tid，后未再发作至今（电话随访）。

例2：患者，男，74岁，主因“发作性舌咬伤6年，加重1周”于2013年12月19日入院。患者6年前无明显诱因出现夜间睡眠时舌咬伤，伴口角流涎，平均1次/2月，当地医院诊断为“癫痫”，予以抗癫痫药物治疗（具体不详），症状无明显好转。1周前患者出现上述症状加重，最多2～3次/d，来我院。既往有高血压、冠心病病史，均控制良好。无家族史。入院查体：血压164/73 mmHg，舌底发红，舌侧缘有咬伤痕。心、肺、腹无异常。神经系统：意识清楚，言语流利，双瞳孔等大等圆，余颅神经未见明显异常，颈软，四肢肌张力肌力正常，余无特殊。辅助检查：肝肾功能：总蛋白60.7 g/L（65～85 g/L），白蛋白39.3 g/L（40～55 g/L），尿酸 444.7 μmol/L（142～416 μmol/L），血、尿常规、凝血常规、甲功五项、血糖、血脂均正常。常规脑电图示：轻度异常脑电图（基本节律偏慢，慢波稍多）。24 h视频脑电图（监测过程中有发作）：轻度异常脑电图，未见明确尖棘波。头部磁共振示：多发腔隙性脑梗死。住院后给予安定2.5 mg，口服，qn，及其他对症药物治疗，未再发作。诊断为SRFM可能性大。出院后继续口服安定2.5 mg，qn，一直未再发作至今（电话随访）。

例3：患者，女，61岁，因“反复发作性舌咬伤10月”于2013年11月5日至我院神经内科门诊就诊。10月前无明显诱因开始出现晚上睡眠时牙关紧闭、舌咬伤及出血，次数不多，未做特殊处理。近40多天再次发作，因疼痛醒来。既往无特殊病史。门诊查体：舌侧缘明显凹凸不平，红肿，有伤痕。神经系统体查未见异常。在我院行视频脑电图示中度异常脑电图，未见明确癫痫波（有发作），考虑SRFM，予以口服氯硝西泮5 mg，qn，维持2个月未再发作，患者自觉症状缓解而自行停药。2 d后上述症状再发，再次至门诊治疗。

SRFM是一种以睡眠时咀嚼肌有力的肌阵挛为特点的深眠状态[1]，按照最新国际睡眠障碍分类（ISCD-II）[2]，属于睡眠障碍的一种，较罕见，通常不会严重影响睡眠，典型特点是夜间睡眠时发生的舌咬伤[1]。SRFM由Aguglia等[3]于1991首次报道，目前国外仅6篇相关报道，国内尚无报道。其发病机制不明，目前倾向于皮质下起源这一假说，该病的发生与皮质癫痫发作联系暂不能排除[4,5]。可能机制是脑干神经网络活化，致支配第Ⅴ、Ⅶ对脑神经的肌肉出现肌阵挛，沿着多突触途径放电，高度强调了睡眠依赖易化的影响[1,6]。SRFM临床上主要表现为睡眠时发生的舌咬伤、出血和疼痛。SRFM通常起于成人发病，可能与遗传相关[7]，也可散发[8]。诊断依据包括：成人起病；临床表现为夜间睡眠时舌咬伤；视频多导睡眠图监测（包括21导联脑电图和体表肌电图检查颏肌、颞肌、咬肌、眼轮匝肌、口轮匝肌及胫前肌[4]），脑电图提示无痫性发作，体表肌电图提示在睡眠快速眼动相，先是咬肌、颞肌，其次是口眼轮匝肌7～20 ms阵挛发作，持续时间很短（＜0.25 s）[1]；抗癫痫药物治疗无效，苯二氮卓类（如安定、氯硝西泮等）药物治疗部分或完全有效。其最佳治疗仍不清楚，研究证明氯硝西泮有较好疗效[1,5]。

本组3例患者均为老年人，2例男性，1例女性，主要临床症状为睡眠时发作性舌咬伤、出血，应用抗癫痫药物治疗后无好转。视频脑电图提示无痫样波，考虑为SRFM可能性大，予以苯二氮卓类药物口服后未再发作，治疗效果佳。遗憾的是，由于技术原因，患者住院期间进行视频多导睡眠监测检查时未附加体表肌电图检查，但根据SRFM诊断标准，3例患者为该病的可能性很大。

SRFM需与癫痫、磨牙症相鉴别。癫痫是大脑神经元突发性异常放电导致短暂大脑功能障碍的一种慢性疾病[9]，发作类型多样，诊断主要依靠详细的病史及脑电图、头部磁共振等。Benbadis[10]提出舌咬伤对诊断癫痫有99%的特异性，舌侧缘咬伤对痫性发作诊断价值达到100%特异性，因此，SRFM可能被误诊为夜间癫痫发作[1]。但伴有舌咬伤的痫性发作常伴有四肢抽搐、口吐白沫、眼球上窜、口唇发绀等症状，且脑电图常有痫性波存在，抗癫痫药物治疗常常有效。本研究中例1、2患者因这一单一症状曾被误诊为“癫痫”治疗。磨牙症是指睡眠中咬肌节律性收缩所致的咬牙动作，并发出磨牙的声音。大多数磨牙不伴有其他躯体疾病，有报道认为脑瘫和智能发育迟缓的患者发生率较高，达50%[11]。磨牙通常儿童起病，持续存在于成人。原因不清楚，主要发生在非快速眼动相，尤其是第2时相。诊断主要根据与患者同睡者的描述，同睡者常被患者刺耳的磨牙声吵醒，确诊需行多导睡眠图，肌电图提示磨牙为有节律的、较SRFM更持久的（大约1 s）、咀嚼肌电位的爆发，强直收缩可持续几秒至几分钟[8]。约10%的诊断为磨牙的患者存在SRFM。两者肌电图区别在于爆发持续时间明显不同[5]。磨牙症用咬合器治疗有用[12]。本研究中3例患者根据病史、同睡者的描述、辅助检查及治疗，可以排除磨牙症。

综上所述，对于临床表现为睡眠时发作性舌咬伤、出血、疼痛的患者，由于癫痫可以改变睡眠结构，引起睡眠障碍[13]，因此要排除癫痫；此外要考虑SRFM的存在，确诊方法是行视频多导睡眠图监测，尽早明确诊断采取治疗措施，避免误诊或漏诊。

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