成人先天性巨结肠的诊治分析

李盛波，郑勇斌，童仕伦，施强，罗海平，郝志楠，肖高春

(武汉大学人民医院胃肠外科，湖北武汉430060)

成人先天性巨结肠的诊治分析

李盛波，郑勇斌，童仕伦，施强，罗海平，郝志楠，肖高春

(武汉大学人民医院胃肠外科，湖北武汉430060)

目的探讨成人先天性巨结肠的临床特征及诊治经验。方法回顾性分析自2004年1月至2014年1月收治的21例成人先天性巨结肠患者的临床资料。结果21例成人先天性巨结肠患者中男性17例、女性4例，年龄15～52岁；4例有胎便排出延迟病史，11例自幼儿期有间歇性便秘、腹胀史；14例钡剂灌肠可见痉挛段、移行段、扩张段的典型表现，6例行肛门直肠测压均未引出肛门直肠抑制反射，所有患者均经术中及术后病理学检查确诊。所有患者均接受了手术治疗，4例行Soave术，4例行Swenson术，8例行Rehbein术，5例行改良Duhamel术。术后排便功能良好。结论慢性便秘史、钡剂灌肠和肛门直肠测压是成人先天性巨结肠主要诊断依据，经病理学检查确诊，手术是其有效治疗手段。

成人；先天性巨结肠；诊治

成人先天性巨结肠(Adult congenital megacolon，ACM)又称成人Hirschsprungs病(Adult Hirschsprung's disease，AHD)，是因病变肠壁神经节细胞缺如所致，多于婴幼儿期得到诊治，成人先天性巨结肠少见[1]。多数患者自幼出现慢性便秘或腹胀，但症状常轻微而未及时诊治，成年后因症状逐渐加重[2]，多数以肠梗阻为首发症状收治入院。其临床表现不典型，容易误诊漏诊。为加深对成人先天性巨结肠的了解，本研究回顾性分析我院收治的21例成人先天性巨结肠患者的临床资料，探讨分析其临床特点，以提高对成人先天性巨结肠的认识及诊治水平。

1 资料与方法

1.1 一般资料收集2004年1月至2014年1月收治的21例成人先天性巨结肠患者的临床资料。其中男性17例，女性4例，年龄15～52岁，平均31岁。所有患者均经术中及术后病检确诊。21例患者均有间歇性腹胀和便秘。4例有胎便排出延迟病史，11例患者自幼儿期有间歇性便秘、腹胀史并随年龄增大呈进行性加重，长期服用果导叶、番泻叶或肥皂水灌肠辅助排便。2例患者曾因粪石性肠梗阻行肠切开取粪石术。5例患者因腹痛、腹胀伴呕吐诊断“急性肠梗阻”急诊入院。所有患者均有腹部膨隆，3例患者轻度腹肌紧张，6例患者肛门指诊或腹部触诊可触及粪石包块，所有患者均有不同程度的肛门括约肌紧缩感，肠鸣音正常或稍亢进。

1.2 诊断本组患者中18例术前行钡剂灌肠，14例患者有痉挛段、移行段、扩张段的典型表现，另4例移行段表现不明显，表现为结肠扩张并结肠袋消失。14例患者行腹部平片提示扩张充气结肠影，部分小肠扩张，可见气液平；6例行肛门直肠测压检查均未引出肛门直肠抑制反射；7例行结肠传输实验提示慢传输型便秘；3例患者术前行直肠壁取病理活检诊断为成人先天性巨结肠。所有患者均经术中及术后病理学检查确诊。

1.3 治疗本组研究中所有患者均接受了手术治疗，其中5例急诊患者行结肠扩张段双腔造瘘术解除肠梗阻，术后6个月Ⅱ期行根治性手术；其余患者均术前行两周以上肠道准备，术前3 d口服肠道制菌药物，择期行Ⅰ期根治性手术。其中4例行直肠黏膜剥除、结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术(Soave术)，4例行翻出型肛门外结肠直肠吻合术(Swenson术)，8例行经腹结肠切除、结肠直肠吻合术(Rehbein术)，5例行结肠切除、直肠后结肠直肠侧侧吻合术(改良Duhamel术)。术中发现病变以上肠管高度扩张，肠壁苍白、水肿，肠系膜水肿肥厚明显，5例造瘘术后患者扩张与肥厚程度稍轻。术中组织快速冰冻切片观察肠壁肌层神经节细胞分布情况，结合术中探查所见及术前辅助检查确定手术切除范围。术后病理检查结果提示：肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如。

2 结果

本组21例患者中无手术相关死亡病例；吻合口瘘1例，经通畅引流等保守治疗后痊愈。1例行Soave术患者术后出现肌鞘内感染，经抗感染治疗及引流后治愈。其他患者无相应术后并发症。21例患者术后均进行随访，随访率为100%。随访时间3个月～10年。术后无复发病例，自行排便功能良好，1～3次/d，无污粪。直肠指诊提示肛门括约肌功能良好，直肠内无狭窄。

3 讨论

成人先天性巨结肠罕见，主要发病机制为肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，导致肠管持续性痉挛、狭窄，造成功能性肠梗阻，近端肠管代偿性扩张，病变范围常限于直肠及乙状结肠远端部分，个别病例病变波及全结肠甚至小肠。研究表明，其具有一定遗传易感性，与RET等原癌基因密切相关[3]。文献报道其发病率男女比例为3:1～4:1[4]，本研究中为17:4，大致相符。

成人先天性巨结肠易误诊的主要原因是多数患者为短段型或常见型中狭窄段较短者，幼年期无明显便秘或有间歇性便秘、腹胀史，但症状较轻，未予及时诊治[5]；或保守治疗症状缓解延迟至成年发病[6]。如能追问到胎粪排除延迟病史对诊断有参考价值。患者主要症状常表现为严重便秘，大便干结，常需服用缓泻剂或灌肠辅助排便；多数患者常以此为首发症状就诊。患者可有间歇性腹胀，腹胀程度取决于排便间歇期长短，一般无绞痛，通便后腹胀症状缓解，患者常能耐受。本组研究中有11例患者自幼儿期有间歇性便秘、腹胀史并随年龄增大呈进行性加重，长期服用果导叶、番泻叶或肥皂水灌肠辅助排便；4例有胎便排除延迟病史。部分患者可表现出营养不良和贫血等。腹部触诊或肛门指诊时可触及粪块，本组中6例患者腹部触诊或肛门指诊可触及粪石包块；与婴幼儿相比，成人尤其是消瘦者腹部包块较多见，在病史不详时易误诊为腹部肿瘤[7]。少数患者可突然发病，既往无相关病史，原因可能与后天获得性有关[8]。本研究中有2例患者曾行肠切开取粪石术，却忽视了先天性巨结肠的根本病因而漏诊，故笔者认为有长期便秘史突发粪石性肠梗阻时应考虑引起肠梗阻的病因是否为成人先天性巨结肠。部分患者因肠梗阻剖腹探查，行肠造瘘术，还纳后便秘或梗阻症状复发。Zeng等[9]报道成人巨结肠可并发乙状结肠扭转，另有国内李尊忠等[10]报道成人巨结肠并发慢性胃扭转一例，王飞等[11]报道成人胸内巨结肠一例。

对成人先天性巨结肠的诊断需结合病史、临床表现及相关辅助检查，最后确诊需借助病理检查。成人先天性巨结肠的主要辅助检查有钡灌肠、肛门直肠测压等，病理学诊断是金标准[12]。钡剂灌肠是临床诊断巨结肠的主要方法之一，典型影像学表现为狭窄段、移行段、扩张段；其中狭窄段为神经节细胞缺失的范围，常局限于直肠或乙状结肠远端；如神经节缺如肠段位于肛门直肠交界处者或短段型及常见型中狭窄段较短者可仅表现为狭窄段和扩张段而移行段不明显。本研究中18例患者术前行钡剂灌肠，14例患者表现为痉挛段、移行段、扩张段的典型表现，另4例移行段表现不明显，表现为结肠扩张并结肠袋消失。行钡剂灌肠前不应行肠道准备，以免无法反映结肠的真实特征性表现。肛门直肠测压是成人先天性巨结肠的重要诊断方法，肛门直肠测压中直肠肛门抑制反射消失是AHD的重要诊断依据，本组中6例行肛门直肠测压检查的患者均未引出肛门直肠抑制反射甚至有的还存在反向收缩；但对于狭窄段在直肠以上的巨结肠患者直肠肛门抑制反射不一定消失，对于此类可疑患者可予以不洗肠下钡剂灌肠行鉴别诊断。内镜检查可见病变肠管腔小，肠黏膜轻度充血、水肿，扩张肠段可见肠腔明显增大，内含大量粪便，肠蠕动波少。对于难以诊断的患者可行直肠黏膜肌层活检及乙酰胆碱酯酶测定，AHD患者狭窄肠段内神经节缺如，乙酰胆碱酯酶测定活性明显增高。术中探查结合病理检查是AHD诊断的关键。术中可见肠管无明显机械性肠梗阻，可见明显狭窄段和扩张段，扩张段肠管高度扩张，肠壁苍白、水肿，肠系膜水肿肥厚明显。本研究中3例患者术前行直肠壁取病理活检诊断为成人先天性巨结肠，所有患者均经术后病理学检查确诊。结果提示肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如。此外，结肠传输试验及钡灌肠可用于鉴别成人巨结肠和慢性传输型便秘；结肠动力学检查和盆底功能检查有助于成人巨结肠和便秘的诊断和鉴别[5]。对于术前难以诊断的急诊患者，术中探查及术中狭窄段组织快速冷冻切片检查有助于诊断。

成人先天行巨结肠以手术治疗为主。对于症状较轻、钡灌肠显示狭窄段较短者可行服用缓泻剂或灌肠通便等保守治疗，但对症状较重、诊断明确而无相关手术禁忌证者均宜行手术治疗。手术治疗的目的是切除狭窄段、移行段及病变明显的扩张段[13]。对于出现急性肠梗阻等症状的患者多需急诊手术治疗，笔者认为因此类患者一般情况较差，肠道准备不充分，宜行结肠扩张段双腔造瘘术，解除肠梗阻，待一般情况改善并充分肠道准备后，再行Ⅱ期根治性手术。本组中5例患者急诊行结肠扩张段双腔造瘘术解除肠梗阻，术后6个月后Ⅱ期行根治性手术。非急性期手术患者术前做两周以上的肠道准备，择期行Ⅰ期根治性手术。AHD的主要术式有：直肠黏膜剥除、结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术(Soave术)；翻出型肛门外结肠直肠吻合术(Swenson术)；经腹结肠切除、结肠直肠吻合术(Rehbein术)；结肠切除、直肠后结肠直肠侧侧吻合术(改良Duhamel术)等。近年来，经肛门巨结肠手术及腹腔镜下巨结肠切除术等新的手术方式得到了推广及应用，前者无需开腹、手术损伤小，后者有手术打击小、术后恢复快、体表美观等优点，适合各型巨结肠的治疗，成为AHD手术治疗的发展趋势[14]。术式选择可根据病情及施术者对各类手术的熟练程度而定。手术关键在切除狭窄段和扩张肠管远端的移行段，充分切除无神经节细胞肠段，尽可能切除邻近肠神经分布异常的肠段。术中根据术前辅助检查、探查所见及必要时行术中组织快速冰冻切片观察肠壁肌层神经节细胞分布情况确定手术切除范围。因长期便秘可能导致肠蠕动功能减弱，故吻合口应尽可能大，心型吻合、侧侧吻合优于端端吻合。本研究中4例行Soave术，4例行Swenson术，8例行Rehbein术，5例行改良Duhamel术。本组21例患者中无手术相关死亡病例；吻合口瘘1例，经通畅引流等保守治疗后痊愈。1例行Soave术患者术后出现肌鞘内感染，经抗感染治疗及引流后治愈。有研究认为黏膜残留可导致直肠肌鞘内感染[15]，因此笔者认为应严格沿着黏膜下仔细电灼分离直肠黏膜与肌层，同时注意防止损伤肛门内括约肌。

总之，根据成人先天性巨结肠的发病特点和临床表现特征，及时采取有效的诊断方法，术前充分肠道准备是改善其预后的重要因素，选择适当的治疗方式是提高治愈率的关键。

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Clinical analysis of diagnosis and treatment of adult Hirschsprung's disease.

LI Sheng-bo,ZHENG Yong-bin, TONG Shi-lun,SHI Qiang,LUO Hai-ping,HAO Zhi-nan,XIAO Gao-chun.Department of Gastrointestinal Surgery, Renmin Hospital of Wuhan University,Wuhan 430060,Hubei,CHINA

ObjectiveTo explore the diagnosis and treatment of adult Hirschsprung's disease.MethodsRetrospective analysis was performed on the clinical data of 21 cases of adult Hirschsprung's disease from January 2004 to January 2014.ResultsThere were 17 males and 4 females aging from 15 to 52 years old in the selected 21 cases, among which there were 4 cases with meconium delay discharge history,11 cases with intermittent constipation and abdominal distention since infant.Bowel stricture,transition and dilation could be examined by barium enema in 14 cases.Typical manifestations at cramping section,migrating section,expanding section were observed in 14 cases through barium enema.Anal manometry showed that the recto-anal inhibition reflex was absent in 6 patients.All cases were diagnosed by pathological examination.Soave procedure was performed in 4 patients,with Swenson procedure in 4 patients,Rehbein procedure in 8 cases,modified Duhamel procedure in 5 cases.In all cases,patient symptoms were completely resolved and the function of defecation was improved after operation.ConclusionThe final diagnosis depends on the history of constipation,barium enema,anal manometry and pathological examination.Surgery can achieve satisfactory outcomes in patients with adult Hirschsprung's disease.

Adult;Hirschsprung's disease;Diagnosis and treatment

R574.62

A

1003—6350（2014）20—3056—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.20.1198

2014-05-10)

郑勇斌。E-mail：wqandzyb@163.com