色素沉着－息肉综合征1例

2014-03-29梁红忠于卿秀

中国麻风皮肤病杂志 2014年10期

梁红忠于卿秀毕爽

色素沉着－息肉综合征1例

梁红忠于卿秀毕爽

临床资料患者，男，35岁。面部、口周、手指、足趾黑褐色斑点30余年。患者3岁时口唇出现黑褐色斑点，无自觉症状，斑点逐渐增多，发展至眉部、手足，未在意。6年前患者饮酒后出现呕血、黑便，胃镜示:食道黏膜光滑，粉红色，血管纹理清晰，舒缩好，距门齿40 cm达贲门，黏膜光滑，无狭窄，黏液湖胆染，量中等。胃底、体散在多发息肉，质软，胃角呈弧形，黏膜光滑，胃窦黏膜光滑，轮缩好，十二指肠球部黏膜光滑。结肠镜示:进镜90 cm达回盲部，回盲瓣及阑尾开口未见异常，升结肠黏膜光滑，横结肠以下见散在数十枚4.0 cm×5.0 cm～0.5 cm×0.5 cm息肉。6年来，患者常出现腹部不适、恶心等症状，未处理。父母健康，否认家族性及遗传性疾病病史。

体格检查:贫血貌，余无异常。皮肤科检查:额头、眉部、颊部、唇黏膜、口腔黏膜、手指及脚趾远端可见散在直径2～5 mm褐色或黑色斑点(图1、2)。辅助检查:血常规，RBC 3.74×109/L，Hb 60 g/L。

图1 口周、唇部褐色或黑色斑点

根据病史、临床表现、胃镜及肠镜所示诊断色素沉着－息肉综合征。

讨论色素沉着－息肉综合征(Peutz－Jeghers，PJS)是一种少见的家族性显性遗传病，由荷兰学者Peutz 1921年首次报道。PJS具有三大临床特点:①遗传性。据文献报道40%～50%的患者有阳性家族史，男女发病率相当。无明显家族史者，可能的原因包括基因外显率下降出现隔代遗传，正常表型双亲中的显性基因受外界因素影响发生突变或病史采集不全等，其后代仍有发病的可能。②多发胃肠道息肉。息肉多发于小肠，特别是空肠段，其次为回肠、结肠、直肠、胃与十二指肠，息肉数目、大小不一。③色素沉着斑。患者皮肤黏膜黑色素斑是PJS较为特征性的临床表现，息肉的出现往往多晚于黑色素斑，极少数病例先发现息肉，后发现黑色素斑。1本病色素沉着斑常选择532 nm Q开关Nd:YAG激光治疗。2姚军英等使用1064 nm YAG激光治疗唇黏膜色素斑取得满意疗效。3胃肠息肉依据其急缓、大小和位置，全面考虑可予以手术治疗。2息肉可引起胃肠痉挛、过敏、蠕动过度、腹泻，伴发息肉溃疡、癌变可有出血、黑便、呕血等，3本例患者出现黑便、呕血、腹痛症状严重，血红蛋白、红细胞总数进行性下降，临床症状凶险，已转往综合医院住院治疗，目前仍在随访观察中。