山西省晋中市榆次区2010～2013年出生缺陷监测结果分析

巨彩英

山西省晋中市榆次区城区卫生防疫妇幼保健中心（030600）

出生缺陷是指出生时存在的人类胚胎（胎儿）在结构和功能（代谢）方面的异常［1］。出生缺陷既是影响人口素质的重要因素，同时也是围产儿死亡的主要原因。本文通过对山西省晋中市榆次区2010～2013年出生缺陷监测资料的总结、分析，以掌握本地区围产儿出生缺陷的发生情况，为制定降低出生缺陷预防措施提供科学依据。

1 资料与方法

1.1 监测机构

榆次区监测点共有9个，分别为取得《母婴保健技术服务执业许可证》开展产科工作的1个乡（镇）卫生院，8个区级及驻区的医疗保健机构。各个监测点由专人负责，统计上报本机构围产儿出生情况和出生缺陷名册。

1.2 研究对象

2010年10月1日～2013年9月30日，妊娠满28周至分娩后1周内的全部围产儿，包括活产儿、死胎、死产和孕28周后治疗性引产儿。

1.3 方法

根据《中国妇幼卫生出生缺陷监测方案》，按照《中国出生缺陷工作手册》中的诊断标准，以山西省卫生厅统一印发的关于24类出生缺陷定义、临床特征及诊断标准为依据，对每例围产儿进行专业检查。体表畸形诊断主要依靠临床确诊，内脏畸形主要依靠B超诊断。

1.4 质量控制

榆次区妇幼保健院每半年到监测点进行质量控制监测，及时查漏补缺，以确保数据的真实性。

2 结果

2.1 出生缺陷发生情况

2010～2013年榆次区9个监测点共监测围产儿33 479例，发生出生缺陷274例，出生缺陷发生率逐年降低（χ2＝13.58，P＜0.001）。见表1。

表1 榆次区2010－2013年出生缺陷发生情况

2.2 出生缺陷前5位顺位及发生情况

出生缺陷前5位顺位依次为：多指（趾）、唇裂合并腭裂、先天性脑积水、先天性心脏病、并指（趾）。见表2。

表2 榆次区2010～2013出生缺陷病种顺位及发生率（／万）

2.3 出生缺陷性别比较

2010～2013年出生缺陷男性发生率高于女性（P＜0.05），2010～2013年4年总体男性出生缺陷发生率高于女性（Fisher确切概率法＝44.76，P＜0.001），差异有统计学意义。见表3。

表3 榆次区2010～2013年出生缺陷性别比较

3 讨论

本次研究2010～2013年榆次区出生缺陷发生率（81.84／万）远低于全国（5.6%）水平［2］，且每年出生缺陷发生率呈现下降趋势。分析原因：一方面由于山西省是我国出生缺陷发病率最高省份，多年坚持出生缺陷的三级预防及干预措施的实施，对降低出生缺陷发生率已见成效；另一方面，随着医学辅助检查方法灵敏度的提高，部分出生缺陷在孕28周前就被发现并实施了治疗性引产［3］；此外，国家免费孕前优生健康检查项目的实施，在提高育龄人群优生优育知识的同时，对早期出生缺陷儿的发现和引产，降低出生缺陷的发生发挥了重要作用。

榆次区的出生缺陷前5位是多指（趾）、唇裂合并腭裂、先天性脑积水、先天性心脏病、并指（趾），多指（趾）畸形仍为第1位，唇裂合并腭裂、并指、唇裂为第2位，这与北京市东城区［4］、广州市海珠区［5］不同，提示出生缺陷的顺位因地域差异而不同。榆次区前2位的出生缺陷顺位较固定，其原因可能是当地人群饮食、生活习惯等客观因素造成，但是否存在分子学或基因方面的地域性影响或差异，有待进一步的研究。

榆次区出生缺陷性别比较显示，2010～2013年男性发生率高于女性，与张均英［6］报道符合。分析其原因可能是在出生人口中出生性别比男大于女；其二，有研究［3］认为男性出生缺陷发生率高于女性可能是因为X染色体比Y染色体携带更多的遗传信息，从而在女性胚胎发育过程中抵抗外界刺激的能力高于男性，导致男性出生缺陷高发于女性。

因此，针对本地区出生缺陷发生风险特点开展育龄人群科普知识宣传，加强妇女保健意识，提高孕前优生检查及孕期筛查率，重点开展孕4～6个月的B超监测工作，以提高孕妇中重要畸形的筛查率、诊断率，可降低出生缺陷的发生，提高出生人口素质。

［1］ CDC Use of folic acid for prevention of Spina Bifida and other neural tubedefects－1983－1991.MMWR，1991，40：513.

［2］ 中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告［R］.2012.

［3］ 王珍.衡阳市2010－2013年出生缺陷监测结果分析［J］.中国妇幼卫生杂志，2014，8：16－19.

［4］ 刘亚兰.北京市东城区围产儿出生缺陷监测分析［J］.中国优生与遗传杂志，2014，2：94－95.

［5］ 褚瑞峰，刘传勇，卢雪珍，等.2008年统计年度广州市海珠区围产儿出生缺陷监测分析［J］.中国妇幼卫生杂志，2010，9：261－264.

［6］ 张均英.北海市2006－2009年围产儿出生缺陷监测分析 ［J］.中国初级卫生保健，2010，8：57－58.