第一、二鳃弓综合征误诊一例

汪莉莉

浙江省东阳市人民医院新生儿科 浙江东阳 322100

第一、二鳃弓综合征误诊一例

汪莉莉

浙江省东阳市人民医院新生儿科 浙江东阳 322100

1.临床资料

患儿男因"出生3天，发现口型、耳廓异常。"于2014.4.2入院。患儿第G2P2孕38+周，因母亲"疤痕子宫"剖宫产，Apgar评分10'－10'/1'－5'。脐带、胎盘无异常。出生体重4200g。生后即发现患儿口及左耳廓畸形。啼哭较多，啼哭时口周皮肤青紫。混合喂养，吃奶好，无呕吐。胎粪2天排完，以后解黄色大便。出生第3天开始皮肤黄染。父:39岁，农民，体健。母:35岁，农民，乙肝病毒携带者，否认有糖尿病史，否认孕期有服药史。父母非近亲结婚。姐姐:12岁，健康。无遗传家族史。体检: T37.2℃P136次/分，R46次/分，BP72/48mmHg，体重4040g，身长52cm，头围34cm，胸围33cm。反应可，前囟1.0×1.0cm，平软。皮肤、巩膜轻度黄染。双侧脸颊大小不对称，左脸短小，左侧口角裂开1cm，向左下歪斜，无发绀。左耳廓畸形，呈叶状肉团(小而扭曲)，耳道存在。右口角、右耳正常。双耳听力正常。双侧眼睑对称。无呼吸困难，双肺听诊阴性。心率136次/分，心音中等，律齐，心前区SMⅠ/6级，柔和，无传导。无腹胀，脐部干燥，肝脾无肿大。四肢肌张力正常，生理性反射正常。肛门外生殖器无畸形。经皮侧胆红素额部8.5mg/dl，前胸7.6mg/dl。辅助检查:血常规、大便常规、肝肾功能、血电解质、心肌酶谱、均正常。TORCH:阴性。尿常规:蛋白质1+，余正常。大便常规、OB:均阴性。颅脑、肝胆脾、心脏彩超均无异常。双侧睾丸、付睾彩超未见明显异常。X片检查:脊柱无畸形。染色体:核型46.XY。入院初步诊断:1.先天性耳畸形2.巨大儿3.歪嘴哭综合征。后修正为1.第一、二鳃弓综合征2.巨大儿住院期间患儿吃奶好，吸吮力可，无奶液外流现象，无发绀情况。未予任何治疗，住院4天出院，予出院宣教。

2.讨论:

第一、二鳃弓综合征又称单侧颜面部发育不全。国外学者多提倡称hemifacialmicrosomia，意为半面短小畸形。临床上比较少见，发病率约1/ 4000，男女比例为3:2，绝大多数为单侧，左右侧发病率基本相等，双侧畸形极为少见。

第一、二腮弓发育异常造成的缺陷，临床表现有高度多样性，除外耳、颜面软组织及上、下颌骨畸形外，还可伴脊柱发育畸形，称眼、耳、脊柱综合征，又称Goldenhar综合征，亦可伴其它器官系统如心、肾、神经系统等异常。还有其它别名，如:Lenz综合征、Treacher－Collins综合征、Halleman－St reijif综合征。该综合征临床表现为:⑴大口畸形(面横裂):常由于颊部软组织的缺损，使口角向耳屏方向延伸，形成面横裂。⑵耳畸形:其畸形程度不一，表现多样。⑶颌骨畸形:常表现为单侧下颌骨短小，下颌骨升支及颞下颌关节可消失，牙齿咬合功能紊乱，上颌骨及颧弓可有不同程度的发育不良，两侧面部不对称。⑷咀嚼肌及腭肌发育不全，部分患者可有轻度腭裂，半侧舌体发育不全等。临床上对有此三种畸形者，应确诊为本综合征［1］。因我科医生对该综合征不了解，入院时误诊为"歪嘴哭综合征"(又称不对称哭泣面)，入院后发现该患儿与以往见到的歪嘴哭综合征不同。歪嘴哭综合征其特征是仅在啼哭时病侧口角不能向下移位，而健侧可下移，造成面容不对称，在静止时面部完全对称，不影响患儿微笑和运动。而该患儿双侧脸颊大小不对称，左侧面横裂，无任是否啼哭，左侧口角均向左下歪斜，左耳廓畸形，符合上述三种畸形，修正为第一、二鳃弓综合征综合征。

第一、二鳃弓综合征发病机制尚未明确，学者说法不一。多数学者认为本综合征可能具有家族遗传性，属于遗传性疾病。本例患儿染色体无异常。也有对多例该综合征患者染色体检查属正常的报道，因此有学者提出本病征与后天因素有关，如胚胎期的药物影响、第一和第二鳃弓以及脊椎或眼的血管异常、胎儿期接受辐射等引起的胚胎畸形［2］。

治疗:主要以外科手术修复畸形为主，年龄范围从出生2～3个月到18岁后。大口畸形可在出生2～3个月早期手术修复，外耳畸形一般在患儿发育期间分期修复，外耳赘皮和耳前瘘管可早期切除。

［1］顾卫燕，金杯，戴淑真.第一、二腮弓综合征1例［J］.中外健康文摘，2012，15(9):235－236.

［2］藕小平，陈伟良.第一、二鳃弓综合征5例报道［J］.口腔颌面外科杂志，2003，13(2):165－166.

RR781.9

B

1009－6019(2014)10－0299－01