产前超声检查在胎儿畸形诊断中的价值

厦门市第五医院，福建 厦门 361000

超声技术是胎儿畸形筛查的重要手段，在人口质量的提高中起着关键性的作用[1]。为真正做到优生优育，降低围产期死亡率，我院对5000例孕妇进行产前超声检查，并统计胎儿畸形的检出率。详细报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选择我院妇产科2011年10月至2013年12月期间我院收治的5000例孕产妇为研究对象，年龄20～39岁，平均年龄(27.5±3.3)岁；孕龄10～38周，平均孕周(28.5±7.1)周；初产妇3980例，经产妇1020例。全部孕妇均自主入院接受产前超声检查，排除吸毒、吸烟、酗酒史者。

1.2 仪器与方法 仪器采用GE-LOGIQ-E9彩色多普勒超声诊断仪，频率3.5MHz～5.0MHz。孕妇取平卧位或侧卧位，经腹壁按顺序排查，先定位胎位方向，自胎儿头部至尾端依次对头围、颜面、颈部、双顶径、脊柱、胎心、股骨长度、腹围、腹部内脏、胎盘等级、羊水指数、脐血流各参数及胎儿附属物等进行纵切、横切以及其他切面的检查。必要时动态观察或多切面扫查及彩色多普监测特点部位血管的血流动力学变化。疑似发育畸形时，需反复探测诊断。按照筛查结果，产后或引产后对照证实。

2 结果

2.1 产前超声检查胎儿畸形筛检情况 5000例孕产妇产后或引产后检查证实胎儿畸形103例，超声检出100例，漏诊3例，漏检率2.9%(3/103)；检出率97.1%(100/103)。具体畸形检出情况见表1所示。

表1 证实后胎儿畸形比率与超声检出情况

2.2 超声漏诊胎儿畸形分析 漏诊腭隐裂1例，唇腭显示不清；房缺1例，四腔心、左、右室流出道结果正常，但房间隔卵圆瓣结果模糊；两性畸形1例，未显示生殖器。

3 讨论

胎儿畸形指胚胎发育过程中出现的形态、结构、功能、代谢、行为等方面的异常，主要与环境、化学药品、微生物感染等因素有关，可单一存在，也可累及多个器官和系统[2]。胎儿畸形是导致围产儿死亡的重要原因之一，位居新生儿死亡原因的第二位。目前，临床上对于胎儿畸形的产前诊断主要依赖于超声检查，利用超声设备对胎儿的器官形态、结构进行观察，其对于胎儿畸形的敏感性、特异性均较高，且对于胎儿和孕妇均无害，重复性高[3]。根据姜茜茜[4]报道，产前超声检查对于胎儿畸形的检出率可高达97.7%。而本资料显示，我院5000例孕妇中存在继续胎儿103例，产前超声筛除100例，检出率为97.1%，与报道接近。

漏诊的3例胎儿其中：①颌面部畸形：超声检查7例唇裂，超声可见上唇连续性中断或上牙槽突弧形强回声带连续性中断；5例腭裂，均可在唇部裂开较大时见到胎儿舌头的伸缩；唯一1例轻度腭隐裂无法显示。②心脏畸形的检查：本组中19例为肌室间隔缺损，室间隔肌部连续性中断，间隔有丰富的血流信号；其余4例膜部型出现室间隔上端、主动脉瓣下连续性丧失；1例胎儿房缺，四腔心、左、右室流出道结果正常，但房间隔卵圆瓣结果模糊，故而未能检出。③泌尿系统畸形检出率17%左右，漏诊1例两性畸形，由于超声下未显示生殖器，无法做出判断。超声影像诊断建立在胎儿形态学改变的基础上，因此对于形态改变大的情况，敏感性高，但对于形态改变细微的则不易于查出[5]。

综上，胎儿中枢神经系统、心脏、泌尿系统、生长发育及颌面部畸形的检出率较高，心脏畸形、轻度唇腭裂、生殖器畸形仍有部分遗漏。检查者应当严格掌握胎儿各个孕周内的声像特征，注意认真分析，综合筛查，降低畸形儿的出生率和围产儿死亡率。

[1]王福明，叶红清，衷爱华.产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值分析[J].医学信息，2010，23(12):27-29.

[2]田静，孙艳，田禾.三维彩色超声在胎儿畸形诊断中的价值[J].中国临床研究，2010，23(1):67.

[3]杨敏，王靖.胎儿畸形产前超声诊断132例研究[J].中国现代医生，2013，51(21)：73-75.

[4]姜茜茜.超声检查对产前胎儿畸形的诊断价值研究[J].中国医师进修杂志，2012，35(12)：56-57.

[5]徐平.超声筛查胎儿畸形的结果分析[J].中国中医药现代远程教育，2010，8(10):132.