弥漫性掌跖角化症一家系11例报告

纳 猛，李 霞，杨云东，钟庆坤，宋 杰，张 娴，王 婵

（开远市人民医院 皮肤科，云南 开远 661699）

掌跖角化症（palmoplantar keratoderma，PPK）是一组以掌跖部呈弥漫性或局限性角化过度的先天性遗传病，包括十几种类型，可见于人类各种族或民族，弥漫性掌跖角化症（dif-fuse epidemolytic palmopantar keratodema diffuse EPPK） 又称局部表皮松解性角化过度症（localized epidemolytic hy-perkeratosis，OMM＃ 144200），是一种最常见的掌跖角化症亚型。其主要特征是出生后或幼儿期发病，持续终生的手部、足跖部皮肤弥漫性浅黄色角质增厚层。本文收集了弥漫性掌跖角化症一家系11例患者，报道如下。

图1、2

图3、4

图5 患者家系图

图6、7

病例与家系 先证者Ⅲ-4，普某，女，22岁，农村居民，籍贯云南省蒙自市。因双手掌、双足跖皮肤长期增厚、皲裂、多汗，经多年治疗无效；而其2岁女儿于出生后6月开始双手掌、足跖皮肤发红，粗糙、变硬，逐渐加重至增厚、皲裂、多汗而来诊。据患者自诉，出生不久便出现掌跖皮肤发红、薄而脆、粗糙、皲裂、变硬、手足多汗。皮肤科情况：掌跖明显弥漫性角化过度，境界清楚，色淡黄，表面光滑半透明、干燥、发硬，冬季可有皲裂现象（见图1、2），其女情况类似（见图3、4）。患者既往体健，发育正常，身体匀称，毛发、牙齿均正常，无智力障碍。父母非近亲婚配，家族中有类似疾病患者。自涂多种药膏（名不详） 无效，未到医院诊治过。

病理：表皮角化过度，颗粒层、棘层肥厚，形成嵴状，基底细胞层完整。真皮浅层血管周围少量淋巴、组织细胞浸润（图6、7）。

家系调查：该家系4代共30人，男13人，女17人，无近亲婚配，患病11例，其中男性5例，女性6例，见图5。整个家系中，患者均于幼年发病，患者年龄最小者2岁，最大者71岁（先证者外祖父）。

讨 论 掌跖角化症（palmoplantar keratoderma，PPK） 最初由德国医生Vorner于1901年报道，包括十几种类型，在临床上常见的类型是弥漫性掌跖角化症（dif-fuse epidemolytic palmopantar keratodemadiffuse EPPK）。按照stevens等（1996）所提出弥漫性掌跖角化症又可分为获得性弥漫型、表皮松解型、非表皮松解型和可变性红斑角皮病4种亚型。除获得性弥漫型外，其余3种亚型一般生后发病，持续终生，是一种常染色体显性遗传性疾病（OMIM：144200）[1]。本家系连续4代发病，男女均受累，符合常染色体显性遗传。表皮松解型是目前研究最多的一种弥漫性掌跖角化症，其致病基因（KRT9）定位于17q21.1-q21.2，蛋白质产物为角蛋白9（keratin 9），已发现十几种基因突变，目前尚无有效根治疗法和产前诊断手段。本病尚无有效的根治疗法和准确的产前诊断手段，对工作和生活有一定的影响[2]。患者一般为显性杂合子基因型，每生育一个孩子，都有1/2的发病风险。因此，医师应该劝阻患者明智选择放弃生育后代。

［1］赵辨．中国临床皮肤病学[M]．江苏科学技术出版社,2010:1074-1077.

［2］王文强．掌跖角化皮肤综合征一家系的遗传学研究[J]．中国优生与遗传杂志，2000,8(5):110.