原发性甲状旁腺功能亢进症误诊1例分析

刘松岩 王 镁 于世家

（辽宁中医药大学附属医院内分泌科，辽宁 沈阳 110032）

原发性甲状旁腺功能亢进症误诊1例分析

刘松岩 王 镁 于世家

（辽宁中医药大学附属医院内分泌科，辽宁 沈阳 110032）

原发性；甲状旁腺功能亢进症；误诊

1 病例摘要

1.1 一般资料

患者女性，23岁，以“周身乏力以双下肢尤重半年”为主诉于2014年1月21日入院。患者半年前无明显诱因出现周身乏力，尤其以双下肢明显，同时伴骶髂关节疼痛，就诊于某医院查骶髂关节CT提示双侧骶髂关节髂骨及骶骨骨质密度不均匀减低，关节面不规整，关节间隙增宽，周围软组织未见确切异常改变，所摄入骨盆骨质密度不均，局部密度减低，局部呈类磨玻璃样改变。CT诊断：双侧骶髂关节炎，查血沉及类风湿因子均在正常范围之内诊断为“强直性脊柱炎”，曾应用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白对症治疗，但周身乏力症状逐渐加重，双下肢无力，双髋关节无力，骶髂关节疼痛，双膝关节僵硬，上楼梯需扶行，双足疼痛，怕冷，食欲差，睡眠尚可，大便正常。患者既往健康，无强直性脊柱炎家族史，2012年曾因意外摔伤致左锁骨骨折，保守治疗后自愈。否认输血史，过敏史，无疫区接触史，无烟酒不良嗜好，未婚未育。月经正常。

1.2 体格检查

内科系统：一般情况可，心肺及腹部查体均未发现异常，四肢及脊柱无畸形，双上肢活动灵活，双下肢活动欠灵活，双骶髂关节压痛，腰椎活动度正常，指地距0 cm，枕墙距0 cm，双侧“4”字试验阳性。双膝关节压痛，浮髌试验阳性，双足跟无肿胀，有压痛，双足跖趾关节无肿胀，有压痛。

神经系统：四肢肌力正常，四肢及躯干肌肉无萎缩，病理征阴性。

实验室检查：血、尿、便常规正常。K：3.2 mmol/L，NA：136 mmol/L，CL：105 mmol/L，CA：2.51 mmol/L，P：0.75 mmol/L，UA：126 µmol/L，TP：2.2 g/L，ALP：819 U/L，CRP：0 mg/L；次日复查：CA：2.29 mmol/L，P：0.68 mmol/L。甲功及抗体：FT3：5.55 pmol/L，FT4：10.1 pmol/L，TSH：1.02 UIU/mL，TGAB＜5.0 IU/mL，TPOAB：1.62 IU/mL。PTH：2771.21 pg/mL（6-80），E2：87.81 pg/mL，HLH：4.52 IU/L，PRL：36.8 ng/mL，TESTO：0.11 ng/mL，PROG：0.09 ng/mL，HFSH：6.3 IU/L，CEA：0.67 ng/mL。尿钙4.6 mmol/24h，尿钾：17.2↓mmol/24 h。血气分析：pH：7.391，Beecf：0，HCO3：24.7 mmol/L，TCO2：26 mmol/L。

彩超：肝胆脾胰未见异常，子宫，附件未见异常，双肾膀胱输尿管未见异常，双侧肾上腺未见异常。甲状腺提示右叶背部包块（大小3.7 cm×1.0 cm×1.1 cm低回声区）诊断为怀疑甲状旁腺肿物或甲状旁腺增生。垂体MRI：未见异常。颅骨侧位DR：摄入部颅骨骨质密度不均匀减低。骨密度测定：骨质疏松，T-Score=-3.27，Z-Score=-3.27。甲状旁腺增强CT：右侧甲状腺后下方可见类圆形软组织密度影，最大截面约1.0 cm×1.0 cm，CT值约54 HU，增强后右侧甲状腺后下方病变可见明显强化。诊断：原发性甲状旁腺功能亢进症，甲状旁腺腺瘤，电解质紊乱（低钾，低磷血症），予氯化钾口服以补钾治疗，同时转入外科行甲状旁腺腺瘤切除术，手术采用全麻，于右侧甲状腺下极旁腺处摘离肿物，肿物大小约4.0 cm×1.0 cm×1.0 cm，质软且脆，边界清晰，术中与术后病理均为：右侧甲状旁腺腺瘤伴细胞增生活跃。术后第1天患者出现手足及面部麻木，手足抽搐，第2天复查：CA：1.77 mmol/L，P：0.56 mmol/L，PTH：234.38 pg/mL，甲状旁腺激素较术前明显回落，但出现低钙血症，故予口服及静脉补钙治疗。

2 讨 论

原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）是由于甲状旁腺本身病变引起的甲状旁腺素（PTH）合成与分泌过多，引起的钙，磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病，表现为骨吸收增加的骨骼病变，肾结石，消化性溃疡，精神改变，临床上血钙升高，也可正常甚至降低，低磷血症等。PHPT的年自然发病率为2.5～3.0/10万。据测定的筛查结果，本病发病率为就诊人数的0.1%，而采用血钙筛查后本病的年发病率较前增加了4倍。女性多于男性，约2∶1～4∶1。60岁以上的女性明显高于其他年龄组。该病最常见于成人，发病高峰在30～60岁，但也可见于幼儿和老年人[1]。

强直性脊柱炎（AS）是一种慢性炎症性疾病，主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节，并可伴发关节外表现，严重者可发生脊柱畸形和强直。本病男女之比约为（2～3）∶1，女性发病较缓慢且病情较轻。发病年龄通常在13～31岁，40岁以后及8岁以前发病者少见[2]。

该患者为年轻女性，发病之初表现为周身乏力，尤以双下肢无力为主，同时伴骶髂关节疼痛，故就诊于风湿免疫科，AS最早的变化发生在骶髂关节[2]。查骶髂关节CT为髂骨及骶骨骨质密度不均匀减低，关节面不规整，关节间隙增宽，周围软组织未见确切异常改变，所摄入骨盆骨质密度不均，局部密度减低，局部呈类磨玻璃样改变，X线和CT一直是AS的主要的影像诊断方法。CT具有良好的觅得分辨率，且不受组织重叠的影响，可清晰显示骶髂关节的细微结构，能够准确显示关节面的微小硬化，侵蚀，囊变及软组织肿胀，对AS骶髂关节病变的诊断价值优于X线平片[3]。因患者骶髂关节CT表现髂骨及骶骨骨质密度不均匀减低，关节面不规整与此类同，故被误诊为“强直性脊柱炎”，并给予对症治疗，未见好转而来诊。

除骨骼病变该患者无消化系统溃疡，精神改变等其他表现，故不容易考虑为甲状旁腺疾病。患者就诊后，主要表现为骨骼系统的改变，典型的颅骨颗粒状改变，颅骨内外板模糊不清，双侧骶髂关节炎，骨质疏松等，血钙多次检验均为正常，现认为没有真正的正常血钙性甲状旁腺功能亢进，可能发生于下列情况：①早期或轻型PHPT只有血清钙离子的升高，或者PTH呈间歇性分泌状态，故其血清钙表现为间歇性增高，只有多次化验检查，才能发现血清钙升高。②钙和维生素D摄入不足，并发佝偻病或成人骨质软化症，此时血钙可以不高，而X线平片也很少发现纤维囊性骨炎的特点，造成诊断上的困难。③病程长而严重的代谢性骨病患者，骨钙储存量已很少，即使在大量PTH的动员作用下，也难以有足量矿物质释出，此时可表现为血清钙正常，而血清磷很低，与肾小管疾病所导致低磷酸盐血症难以鉴别[1]。肾小管酸中毒中血气分析提示HCO3-和pH降低，故行血气分析除外肾小管酸中毒。2012年患者意外摔伤所致锁骨骨折时考虑已经出现骨质疏松，故易发生骨折，故而考虑患者血钙正常为第三种原因，但同时需除外多发性内分泌肿瘤综合征。所以，应完善垂体MRI、肾上腺彩超、甲状腺彩超、性腺激素系列和肿瘤标志物检查以除外其他继发疾病所致的甲旁亢。甲状旁腺腺瘤引起的原发性甲状旁腺亢进症，应选择手术治疗。

患者术后发生低钙血症，考虑骨饥饿和骨修复，切除病变的甲状旁腺组织后，血中PTH骤降（该患者下降近10倍），大量钙、磷沉积于脱钙的骨组织，致血钙降低，故发生手足抽搐，这种状态开始于术后24 h内，血钙最低值在术后2～3 d后，可持续1～2 d甚至3～4个月。故在患者低钙时给予静脉补钙，之后给予口服钙剂，建议患者密切监测离子及骨密度检查，正常后，才可停药。如低血钙持续1个月以上，提示有永久性甲状旁腺减退症的可能[1]。

[1] 廖二元.内分泌学[M].2版.北京:人民卫生出版社,2006:701-711.

[2] 中华医学会风湿病学分会.强直性脊柱炎诊断及治疗指南[J].中华风湿病学杂志,2010,14(8):557-559.

[3] 黄振国,张雪哲,洪闻,等.早期强直性脊柱炎骶髂关节病变的X线、CT和MRI对比研究[J].中华放射学杂志,2011,45(11):1040-1044.

R582+<.1 文献标识码：B class="emphasis_bold">.1 文献标识码：B 文章编号：1671-8194（2014）14-0303-02.1 文献标识码：B

1671-8194（2014）14-0303-02

B 文章编号：1671-8194（2014）14-0303-02