产前超声筛查胎儿18-三体综合征的临床价值

刘 炜 王漠璇 刘海燕

（抚顺矿务局总医院超声检查科，辽宁 抚顺 113008）

产前超声筛查胎儿18-三体综合征的临床价值

刘 炜 王漠璇 刘海燕

（抚顺矿务局总医院超声检查科，辽宁 抚顺 113008）

目的 探讨产前超声筛查胎儿18-三体综合征的临床价值。方法 回顾性分析21例18-三体综合征胎儿产前超声声像图特征。结果 产前超声检查怀疑为18-三体综合征的21例胎儿，染色体检查均为18-三体。结论 产前超声检查发现胎儿多系统的联合畸形，为产前筛查18三体提供了重要线索。

产前超声；胎儿；18-三体综合征

18-三体综合征发生率仅次于21-三体综合征，预后极差。随着产前超声诊断水平的日益提高，胎儿先天性染色体异常的产前诊断越来越受到重视。本研究旨在探讨应用产前三维超声筛查胎儿18-三体综合征的临床价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选择2007年1月至2013年6月于我院行产前超声检查怀疑为18-三体综合征的21例胎儿。胎儿均合并多种脏器畸形，均为单胎，孕妇年龄20～40岁，中位年龄33岁，孕周20～38周，中位孕周25周。

1.2 仪器与方法

用荷兰Philips公司的IU22、美国GE公司的 Voluson 730 Expert和Voluson E8超声仪，经腹三维容积探头，探头频率4～7 MHz。行产前超声筛查时发现胎儿合并多种脏器畸形，孕妇均选择引产，进行病理尸检并抽脐带血检查染色体，对照分析超声检查结果与病理及染色体检查结果。

2 结 果

产前三维超声检查怀疑为18-三体综合征的21例胎儿引产后病理尸检结果与超声表现诊断结果均相符，染色体检查均为18-三体，其中13例为47XY+18，8例为47XX+18。产前三维超声检查均发现多种18-三体综合征的特征性表现，最少的有3项异常表现，最多的达7项异常表现，其中最常见的异常为心脏畸形18例、腕关节和手畸形伴发或单独发生共15例（其中腕关节屈曲12例、钩状手4例、重叠指7例）、Dandy-Walker综合征和后颅窝积液13例、脉络丛囊肿10例，其他异常包括小下颌5例、足内翻3例、膈疝3例、唇腭裂2例、脐膨出2例、胼胝体缺失2例、侧脑室扩张2例、尿道下裂2例、马蹄肾2例、异位肾1例、肾缺如1例，另外单脐动脉3例、永久性右脐静脉2例、脐带囊肿1例、羊水过多9例。

3 讨 论

18-三体综合征[1]又称为Edwards综合征，在新生儿中的发病率为1/（3600～8500），是一种多发性先天性缺陷综合征，多个器官系统受累，临床表现亦是多种多样。该综合征最常见的特征性畸形包括：中枢神经系统异常，生长障碍，颅骨畸形，颜面异常，心血管系统畸形、膈疝、消化系统畸形、泌尿生殖系统畸形，四肢骨骼系统畸形等。该综合征预后较差[2]，90 %在6个月内死亡，只有5 %～10 %能存活1年，严重影响患儿及其家庭的生活质量。因此，产前早期诊断具有重要意义，可决定是否继续妊娠以及产后及早治疗。

随着产前三维超声胎儿系统筛查的普及，中孕期尤其是第20孕周以后可以发现18-三体综合征的超声特征性表现[3]。本组病例产前三维超声检查均发现多种18-三体综合征的特征性表现，器官畸形几乎涉及所有系统，最少的有3项异常表现，最多的达7项异常表现。本组病例最常见的异常为心脏畸形18例，其中大多数为室间隔缺损（12例），另外还有房室间隔缺损、右室双出口、法洛四联症、永存动脉干、左室发育不良。这与先前学者报道的绝大多数（90 %）的18-三体综合征都有心血管系统畸形一致[4]。证实了先心病是18-三体综合征的最重要的特征性表现，其中以室间隔缺损最为常见，超声扫查时需注意小的室间隔缺损需要多角度、多方位检查确定，注意与回声失落鉴别，CDFI及Doppler显示右向左或双向分流信号。本组病例排第二位的超声异常为腕关节和手的畸形，其中腕关节屈曲和重叠指多见，证实手畸形尤其是腕关节的姿势异常和重叠指是18-三体综合征特征性肢体畸形表现，发现可疑异常则需要长时间观察是否腕关节保持屈曲姿势不变，或手保持握拳状、第二和第五指重叠在第三和第四指之上保持不变。其他常见的18-三体综合征较为特征性的肢体畸形还包括桡骨发育不良或缺如、摇椅足、足内翻等，本组3例伴有足内翻。该综合征常见的中枢神经系统异常包括脉络丛囊肿、后颅窝积液、Dandy-Walker综合征、胼胝体缺失等。本组Dandy-Walker综合征和后颅窝积液13例排第三位、脉络丛囊肿10例排第四位。Dandy-Walker综合征是一种特殊类型的脑畸形，常伴发多种遗传综合征，15 % ～45 %合并染色体异常（常为18-三体和13-三体综合征） 。脉络丛囊肿也是18-三体胎儿在孕24周前的最常见表现，孤立性脉络丛囊肿胎儿染色体异常的风险低，而合并有其他畸形的脉络丛囊肿与染色体异常的关联更为密切，本组病例脉络丛囊肿均与其他畸形并存。小下颌也是该综合征常见的面部异常，超声表现为在面部正中矢状切面显示下颌后缩短小，虽然目前小下颌的诊断缺乏客观标准，但检查中怀疑小下颌时应警惕是否为染色体异常的一个表现，仔细检查是否合并其他系统异常，从而更加肯定小下颌的诊断。本组病例中1例仅见唇腭裂和胎儿手畸形，染色体检查为18三体综合征，先前学者很少在该综合征中提及唇腭裂的重要性，该病例的发现再次强调了详细全面的系统胎儿超声检查的重要性，避免只发现单一的唇腭裂而没有想到染色体异常的可能。另外本组病例中泌尿生殖系统畸形也不少见，包括马蹄肾、异位肾、肾缺如，尿道下裂等，提示发现该系统畸形时也要考虑到染色体异常的可能。

需要特别指出的是本组病例中1例最初扫查时仅发现单脐动脉、永久性右脐静脉、羊水过多这三种表现，经过反复仔细扫查发现外生殖器可疑异常，而并未发现其他器官异常，而染色体检查结果为18-三体，提示中晚孕时合并羊水多、单脐动脉等可能为染色体异常，羊水多和单脐动脉单独存在时染色体异常可能性较小，但二者并存或与其他畸形合并发生时需高度警惕可能为染色体异常[5]。

综上所述，通过详细超声检查发现多系统的联合畸形，为发现与之相关的18-三体综合征提供了重要线索，提示需要进一步行染色体核型检查，使产前诊断18-三体综合征成为可能。

[1] Rafael Fabiano M,Rosana Cardoso M,Paulo Ricardo G,et al.Trisomy 18: review of the clinical,etiologic,prognostic,and ethical aspects[J].Rev Paul Pediatr,2013,31(1):111-120.

[2] 姚 宏,徐聚春,胡华,等.产前诊断染色体异常与妊 娠 结局的临床分析[J].第三军医大学学报,2012,34(2):106-109.

[3] 刘彦英,丛淑珍,李暋萍,等.对照分析中晚孕胎儿染色体 异常与产前超声特征[J].中国医学影像技术,2012,28(5):966-968.

[4] Muneuchi J,Yamanoto J,Takahashi Y,et al.Outcomes of cardiac surgery in trisomy 18 patients[J].Cardiol Young,2011,21(2):209-215.

[5] 伍霞芳,黄卫飞,洪露曦,等.超声 诊断单脐动脉与胎儿 先天异常关系的研究[J].中国妇幼保健,2012,27(30):4795-4797.

R714.53

：B

：1671-8194（2014）01-0128-02