文献推荐

1 Identification of arterio-venous anastomoses in vivo in monochorionic tw in pregnancies:preliminary report.Tay lor MJO,Farquharson D,Cox PM,Fisk NM.∥Queen Charlottes &Chelsea H osp,Imperial Coll,Sch Med,Dept Maternofetal Med,Ctr Fetal Care,Goldhaw k Rd,London W 6 0XG,EnglandUltrasound Obst Gyn.2000,16(3):218-222.

本文研究目的是探索是否可通过彩色多普勒血流图来识别胎盘的动脉-静脉吻合(AVA s)。本研究对3例单绒毛膜双胎妊娠(其中1例有双胎输血综合征,另2例没有)进行胎盘彩色多普勒超声。沿着绒毛膜板的胎盘血管和血流方向都被记录,而它们的位置与脐带附着及浅表的动脉-静脉吻合有关。提示AVAs的血流图形成后,与出生后胎盘注射研究的发现进行比较。结果3例都被鉴定为 AVA。胎盘注射研究则发现多重AVAs。每个在产前被鉴定为AVA的案例在胎盘注射研究中都得到证实。这个初步的报告证明了AVA s可以被彩色多普勒超声所识别。这可能促进高选择切除AVAs的规划,并缩短其时间。正式的研究正在测定本技术的准确度。

2 Screening for trisomy 21 in tw in pregnancies in the first trimester using free beta-hCG and PAPP-A,combined with fetal nuchal translucency thickness.Spencer K.∥Harold Wood Hosp,Dept Clin Biochem,Endocrine Unit,Gubbins Lane,Rom ford RM 3 0BE,Essex,EnglandPrenatal Diag.2000,20(2):91-95.

在孕早期,生化标志物游离β-hCG和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A),抑或联合颈项透明层厚度(NT)常用来产前筛查21-三体综合征。作者分析了159例双胎妊娠和3 466例单胎妊娠以上生化标志物的数据分布。平均来看,游离β-hCG的价值在双胎妊娠比在单胎妊娠高2.099倍,而PAPP-A的价值则是高1.86倍。从分析的数据在广度上的分布来讲,双胎妊娠和单胎妊娠很相似。作者用统计模型技术预测,若双胎妊娠使用伪风险校正法,并以5%假阳性率计,则双胎患21-三体综合征不一致的检出率为52%,而双胎患 21-三体综合征一致的检出率为55%。利用生化参数的检出率低于采用检测双胎NT的检出率(75%)。但是,联合NT和母体血清的生化标志物的检出率可达到80%。这些数据基本比单胎妊娠低10%,但得益于超声检查,NT检测将会明确地找出患儿。作者认为在孕早期筛查时,利用2种方式的双胎筛查方法值得被引介。

3 Intrapericardial teratoma diagnosed prenatally in a twin fetus.V alioulis I,Aubert D,Lassauge F,Slim ane MAA.∥Hop St Jacques,Serv Chirurg Pediat,F-25030 Besancon,FrancePediatr Surg Int.1999,15(3-4):284-286.心包内畸胎瘤通常会引起胎儿致命性的水肿和新生儿心肺窘迫等情况。近年来,这类疾病的产前诊断和早期治疗有了进一步的发展。

本文报道了1位33岁的妇女,经体外受精怀了异卵双胎。妊娠32周时超声检查显示其中1胎胸腔内有异构肿块,且在心脏的前面,另外存在羊水过多及胸腔积液的情况。出生后这个患儿经超声和CT检查,显示心脏的前上方有1坚实、异构的多囊性前纵膈肿块,并存在心包、胸腔积液及轻度腹水。在出生后48小时,患儿接受了正中胸骨切开术,完全切除了肿块,肿块为6*4*3 mm的心包内囊性畸胎瘤,病理明确为高分化、成熟型畸胎瘤。双胎到1岁时都健康地活着,没有复发的迹象。

纵隔畸胎瘤占儿童畸胎瘤的4%±7%,且多数在幼儿时期发生,新生儿患病的报道比较少。胚胎组织的存在及α-甲胎蛋白的升高提示肿瘤恶性可能大。但婴儿的未成熟纵隔畸胎瘤却有良好的预后。这种情况下辅助治疗可提高生存率,但应该个体化。长期的后续治疗对所有的患者都是必要的,尤其是未成熟畸胎瘤的患者。

4 Diagnosis and outcom e of com plete hydatidiform mo le coexisting with a live twin fetus.Marcorelles P,Audrezet MP,Le Bris MJ,Laurent Y∥CHU Morvan,Serv A nat Patho l,5 Ave Foch,F-26909 Brest,FranceEur J ObstetGyn R B.2005,J 118(1):21-27.

该文通过对4例完全性葡萄胎与胎儿共存妊娠的跟踪随访,讨论了其诊断与预后。4例中,有2例分娩出正常胎儿,另2例则因为母体疾病进展及胎死宫内而终止妊娠。研究者认为完全性葡萄胎与胎儿共存妊娠跟单纯葡萄胎比较,两者永久性滋养层细胞病发生危险一致,这与异常滋养层细胞结合型染色体有关。研究者得出结论,如发生此种罕见妊娠,如母体未发生并发症,可采取期待疗法,但具体医疗干预标准仍需进一步确定。

5 Prenatal screening for Dow n synd rome and neural tube defects in tw in pregnancies.Wald NJ,Rish S.∥Barts&Royal London Sch Med&Dent,Wolfson Inst Prevent Med,Charterhouse Sq,London EC1M6BQ,EnglandPrenata l Diag.2005,25(9):740-745.

该文讨论了应用联合标志物筛查21-三体综合征,及甲胎蛋白筛查神经管缺陷,检查结果可给在选择人工流产前父母们参考依据,给临床医生诊断依据。

6 Amniotic fluid markers of fetal cardiac dysfunction in tw in-to-tw in transfusion syndrome.V an Mieghem T,Done E,Gucciardo L,K laritsch P,Allegaert K,Van Bree R,Lew i L,Deprest J.∥ Department of Obstetrics and Gynecology,University Hospitals Leuven,Belgium.Am J Obstet Gynecol.2010,202(1):48.e1-e7.

单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠发生双胎输血综合征(TTTS)的概率为9%～15%,TTTS中受血儿由于血容量增加,导致尿量增加、膀胱充盈、羊水过多,严重时可因循环负荷过重出现水肿、胸腔积液、腹水、心包积液、心功能衰竭等。早期诊断是减少围生期发病率和死亡率的重要手段之一。本文探究了TTTS羊水中的心脏肌钙蛋白 T(cTnT)和钠尿肽浓度水平与受血儿超声心动图检查和受血儿存活率的一致性关系。研究对象包括52例TTTS孕妇和 16例对照组孕妇。34例TTTS受血儿接受超声检查,项目包括房室血流流型、心肌功能指数(MPI)和心前区静脉多普勒检查。产后48小时内评估受血儿存活率。结果显示 TTTS组羊水中 cTnT和β-钠尿肽浓度水平升高,且与超声心动图中影像学发现吻合。当羊水中cTnT和左室心肌功能指数均升高时,产后受血儿存活率仅为72%,如果其中之一指标正常,存活率可达100%(P=0.046)。作者认为结合超声心动图检查和羊水cTnT检查可更有效地筛查出产后有死亡风险的胎儿。

7 Dow nregulation of Transcription Factor Peroxisome Proliferator-activated Receptor in Programm ed Hepatic Lipid Dysregulation and Inflammation in Intrauterine G row th Restricted Offspring.Magee TR,Han G,Cherian B,Khorram O,Ross MG,DeasaiD.∥ Department of Obstetrics and Gynecology, David-Geffen School of Medicine at University of California Los Angeles.Los Angeles Biomedical Research Institute at Harbor-University of California Los AngelesMedical Center,Torrance,CA.Am J Obstet Gyneco l.2008,199(3):271.e1-e5.

本文旨在研究胎儿宫内生长受限(Intrauterine grow th restricted new borns,IUGR)发生脂肪肝与炎症反应的关系。IUGR出现肥胖诱发的脂肪肝和炎症反应的风险较大。作者假想肝过氧化物酶体增生物激活受体(PPARs)与炎症反应增强有相关性。实验对象为小鼠,对妊娠期和泌乳期的母鼠控制饮食,IUGR组母鼠1天能量摄入总量为对照组的一半。新生小鼠饮食正常。检测新生鼠产后1天和9个月的肝脏蛋白转录表达水平、脂酶、甘油三酯以及CRP含量。结果显示产后第 1天,IUGR组新生鼠PPARγ和PPARα表达下降,肝脂酶及CRP水平升高。9个月时 IUGR组成年鼠PPARγ和 PPARα表达仍然下调,但SREBP1及脂肪酸合酶表达上调,且肝脏甘油三酯含量和CRP增多。作者认为转录因子PPAR与IUGR成年鼠的肝脂肪调节异常和炎症反应有关,转录因子对新生鼠期炎症反应的调控下调且延续到成年鼠,调控因子SREBP1及脂肪酸合酶调控上升导致脂类合成及沉积,最终导致成年鼠出现炎症反应。证实IUGR成年鼠发生肥胖介导的炎症反应与胎儿期发育性的肝功能调节异常有相关性。

8 Distinct Patterns of Gene-Specific Methy lation in Mammalian Placentas:Im plications for Placental Evolution and Function.H.K.Nga, B.Novakovica,b, S.Hiendlederc,d,J.M.Craiga,b,C.T.Robertsc,R.Safferya,b*.∥aDevelopm ental Epigenetics, Murdoch Child ren' s Research Institute, Royal Children's Hospital,Flemington Road,Parkville,Victoria,Australia

bDepartm ent of Paediatrics,University of Melbourne, Parkville, Victoria 3052,Australia

cJSDavies Epigenetics and GeneticsG roup,Animal Science University of Adelaide,Australia 5005

dRobinson Institute,School of Paediatrics and Reproductive Health,University of Adelaide,Australia 5005

*Corresponding author.Developmental Epigenetics,Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital,Flemington Road, Parkville, Victoria,Australia.

E-m ail address:richard.saffery@mcri.edu.au(R.Saffery)Placenta.2010,31(4)259-268.

胎盘功能首先是母体和胎儿进行物质交换的场所,其次胎盘屏障可以保护胎儿免受母体免疫攻击,再者胎盘分泌多种激素维持妊娠等。许多不良妊娠结局均和胎盘功能不良有关。决定胎盘发生发展的基因的不同的表达表现为胎盘不同的结构和功能。因此胎盘功能不良可能与其发生发展中的各种基因表达异常有关。表观遗传是最近几年基因表达调控主要发现之一。本研究即通过采集人类、狒狒、小猿、豚鼠、猫、小鼠的足月产胎盘,分析胎盘基因的甲基化方式,以发现与胎盘功能有关的保守的甲基化方式。但研究结果显示在这些物种中并无保守的胎盘基因甲基化方式。因此需要研究更多的物种以探索这一可能存在的保守的甲基化方式。

9 Current diagnosis and treatment of interstitial pregnancy Moawad NS,Mahajan ST,Moniz MH,Taylor SE,H urd WW.∥Department of Obstetrics,Gynecology and Rep roductive Sciences,Magee-Womens Hospital of the University of Pittsburgh Medical Center,PA,USA.Am JObstet Gynecol.2010,202(1):15-29.

输卵管间质部妊娠约占异位妊娠的2%左右,但其发生率在不断的上升。输卵管间质部妊娠早期很少出现症状,一旦破裂就会因急速的腹腔内出血而发生严重休克,甚至危及患者的生命,传统治疗方法包括腹腔镜手术、子宫全切术及子宫角锥切等并发症多且可损伤生育能力。在过去30年,已提出许多输卵管间质部妊娠的治疗方法。这些治疗方法共同目的是尽量减少损伤,并设计输卵管间质部妊娠治疗的标准方案。快速诊断输卵管间质部妊娠的影像检查和生化化验已经取得重大进步。因此本综述即综合这些诊断和治疗的进步,总结设计1个最佳临床方案,以治疗这个曾经是致死性的疾病。

10 Expression of Angiogenesis-Related Genes in the Cellular Com ponent of the Blood of Preeclamp tic Women.Yuditiya Purwosunu,MD∥ Department of Obstetrics and Gynecology,University of Indonesia,Cipto Mangunkusumo National Hospital,Jakarta, Indonesia, Department of Obstetrics and Gynecology, Showa University School of Medicine,Tokyo,JapanReproductive Sciences.2009,16:857-864.

作者研究了子痫前期和控制组患者血细胞中血管生成相关基因表达的变化之间存在显著性差异。在子痫前期组转化生长因子-β1(TGF-β1)、酪氨酸激酶-1(Flt-1)表达增加而血管内皮生长因子(VEGF)、胎盘生长因子(PlGF)表达降低的。作者认为这种方法可能提供评价先兆子痫发病的方法。

11 The use of cell-free fetal nucleic acids in maternal blood for non-invasive prenatal diagnosis.Caroline F.W right1 and H ilary Burton∥PHG Foundation Strangeways Research Laboratory,2Worts Causeway,Cambridge CB1 8RN,UKHuman Reproduction Update.2009,15(1):139-151.

作者通过在PubMed上检索关键词free fetal DNA and non-invasive prenatal diagnosis(NIPD)总结出其诊断主要限于由父系遗传序列以及胎儿和胎盘独特的基因表达模式引起的疾病。作者认为非侵入性检测胎儿游离DNA可以作为筛查唐氏综合征及其他遗传病的1种方法。

12 Congenital anomalies in mu ltiple births after early loss of a conceptus.P.O.D.Pharoah∥Department of Public Health,University of Liverpool,Liverpool L69 3GB,UK 2Institute of Health and Society,New castle University,New castle upon Tyne NE2 4HH,UKHuman Reproduction.2009,24(3):726-731.

作者通过研究3 311对多胎妊娠,认为在多胎妊娠的幸存者中得先天疾病的几率很高,很多先天性的疾病源自于同卵双生。

13 Distributions of current and new firsttrimester Dow n synd rome screening markers in tw in pregnancies.M.P.H.Koster,∥Laboratory for Infectious Diseases and Screening,National Institute for Public Health and the Environment,Bilthoven,the NetherlandsPrenat Diagn.2010,30:418-424.

作者通过测定现有的早期唐氏筛查的4种标志 物 PAPP-A,fβ-hCG,ADAM 12,PP13,发现在双胎中PAPP-A和fβ-hCG的正常中位数值够高于单胎和以往的研究,在但绒毛膜双胎和双绒毛膜双胎中没有差异,ADAM 12和PP13的标准差和相关系数有助于高危风险的评估。

14 Tw in-to-tw in transfusion syndrome presenting at early stages:is there still a possible role for amnioreduction?Anna Fichera∥Feto-Maternal Unit, Spedali Civili,University of Brescia,Brescia,ItalyPrenata l D iagnosis.2010,30(2):144-148.

作者收集了34例孕26周前I～II期的双胎输血综合征病例,每例病例至少经过1次羊水过多引流。14例治疗后获得改善,18例有所进展,2例发生了并发症;至少1个胎儿存活率为85.3%,2个胎儿存活率为58.8。所以作者认为三分之一Ⅰ～Ⅱ期的双胎输血综合征患者进行至少1次的羊水过多引流后其妊娠结局会得到很大的改善

15 Maternal serum human p lacental grow th hormone at 11 to 13 weeks in trisomy 21 and trisomy 18 pregnancies.Sifakis S,A ko lekar R,Syngelaki A,De Cruz J,Nicolaides KH.∥ Department of Obstetrics and Gynaecology, University Hospital of Heraklion,Crete,G reeceP renatal Diagnosis.2010,30(3):212-215.

作者收集了112例正常病例,孕11～13周的21-三体病例28例,18-三体病例 28例,结果发现在21-三体和18-三体病例中人胎盘生长因子明显降低,并且与PAPP-A相关。

16 Difference in nuchal translucency between monozygotic and dizygotic spontaneously conceived twins.Po-Jen Cheng∥ Department of Obstetrics and Gynecology, Chang Gung Memorial Hospital and Chang Gung University College of Medicine, Linkou Medical Center,TaoYuan,Taiw anP renatal Diagnosis.2010,30(3):247-250.

作者测定了单卵双胎和双卵双胎的颈项透明层厚度(NT),结果通过超声检查孕早期发现单绒毛膜单卵双胎的NT明显厚于双绒毛膜但卵双胎和双卵双胎,同时在双绒毛膜双胎中两胎儿的NT差距最小。

17 First-trimester sonographic findings in trisomy 18:a review of 53 cases.Waldo Sepu lveda∥Fetal Medicine Center,Department of Obstetrics and Gyneco logy,Clinica Las Condes,Santiago,ChileP renata lD iagnosis.2010,30(3):256-259

本文回顾性研究了53例18-三体综合征孕早期的超声表现,结果发现最常见的是颈部半透明膜增厚,其次是鼻骨缺失、发育不全,肢体异常等。所以作者认为超声检查可以提高18-三体在孕早期的检出率。

18 Increased free fetal DNA levels in early pregnancy plasma of women who subsequently develop preeclampsia and intrauterine grow th restriction.S.Illanes∥Fetal Medicine Unit,Universidad de los Andes,Santiago,ChilePrenatal D iagnosis.2009,29(12):1118-1122.

本研究通过测定先兆子痫和胎儿生长发育受限孕妇孕早期血浆中的游离DNA并与正常组运用PCR技术进行比较,结果发现在先兆子痫和FGR孕妇中其游离DNA水平明显升高。

19 A new methodology to p reserve the original proportion and integrity of cell-free fetal DNA in maternal plasma during samp le processing and storage.M.R.Fernando1∥Research and Development Division,Streck Inc.,La V ista,NE,USAPrenatDiagn.2010,30:418-424.

本文作者用K 3EDTA和BCT管采集孕妇的血液样本,运用PCR技术测定胎儿游离DNA,发现运用BCT管可以延长保存时间,减少样本母血浆中胎儿游离DNA的残留,通过此方法在产前诊断中运用WGA技术可以放大胎儿游离DNA。