临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查结果进行验证

刘勇 摘编

临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查结果进行验证

刘勇 摘编

文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。

作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查（NIPT）的次要发现。这5个案例分别为：案例1，NIPT发现染色体18p的巨大的复制，这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持，最终核型分析证实为18p四体镶嵌性；案例2，NIPT怀疑母源性的18q近端缺失，被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实；案例3，NIPT筛查结果显示21和18三体阴性，但随后常规产检中发现胎儿结构异常，回头深度分析早期NIPT结果的缺失或重复，结果通过核型分析证实为3q近端缺失；案例4，NIPT正确预测局限性胎盘嵌合体，包括X、7、21染色体三体嵌合；案例5，NIPT正确检测到一种先前不知道的45X母源性嵌合。

作者最后得出结论，NIPT能够检测到很多胎儿、胎盘和母体的染色体异常。当NIPT发现异常时，其对病人的咨询具有重要意义。