软组织透明细胞肉瘤1例

高志国

1 病例简介

患者男，41岁，右膝髌骨下方包块2年，呈进行性增大，近来疼痛加重。触诊：髌腱内侧触及一包块，大小约4 cm×4 cm，边界欠清，质硬，活动差，有压痛，关节活动正常。MRI平扫示髌下脂肪垫脂肪信号消失，可见一个团块状长T1、长T2信号病灶，大小约5.5 cm×4.4 cm×2.3 cm，边界清楚，信号欠均匀（图1A~C）。术中切开皮肤及皮下组织，可见一大小约5 cm×5 cm×3 cm肿块，质地中等，边界清楚，活动差，沿肿块包膜钝性分离后完整切除。病理见肿瘤由弥漫分布的透明细胞构成，细胞有明显异型性（图1D）。免疫组化：Vim(+)，S-100(+)（ 图 1E），HMB45(+)（ 图 1F），PCK(－)，Desmin(－)，EMA(－)，Ki-67(+)<3%，病理诊断为软组织透明细胞肉瘤。术后行大野照射5000 cGy/25次、再缩野加量1000 cGy/5次放射治疗，半年后复发（图1G、H）。

图1 A. MRI平扫示髌下脂肪垫区边界清楚的团块状病灶，T1WI呈低信号（箭）；B. T2WI呈高信号（箭）；C. 轴位T2WI呈高信号（箭）；D. 肿瘤由有明显异型性的透明细胞构成（箭）（HE, ×100）；E. 肿瘤细胞S-100蛋白染色强阳性（SP, ×100）；F. 肿瘤细胞HMB45染色阳性（SP, ×100）；G. 手术切除并放射治疗半年后复发，病灶T1WI呈低信号（箭）；H. T2WI呈高信号（箭）

2 讨论

软组织透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma, CCS）是一种具有黑色素分化特点的罕见恶性肿瘤，最常见于20~40岁中青年人肢体远端的肌腱和腱膜。陈静等[1]认为CCS是起源于神经嵴、发生于肌腱或腱膜的一种特殊类型的恶性肿瘤，其依据是CCS瘤细胞内能形成黑色素，超微结构显示CCS瘤细胞向黑色素细胞分化，且免疫组化S-100蛋白和HMB45表达阳性，故推测CCS可能来源于胚胎发育过程中迷走于肌腱和腱膜中的黑色素细胞，而黑色素细胞起源于神经嵴。电镜下细胞中可见黑色素，又称软组织恶性黑色素瘤。

另一种较早的观点认为CCS起源于滑膜，是滑膜肉瘤的一种亚型，肿瘤细胞梭形排列呈腺样结构，与滑膜肉瘤的双相分化相似，再加上好发于四肢远端的肌腱或腱膜，因此影像学上易误诊为滑膜肉瘤，CCS免疫组化S-100蛋白和HMB45表达阳性，可与滑膜肉瘤鉴别。CCS还需与皮肤恶性黑色素瘤鉴别，多数CCS病灶位置较深，与肌腱和腱膜相连，即使位置浅表也不侵犯表皮，瘤细胞较小，且相对一致，有巢状生长的特点；而皮肤恶性黑色素瘤有明显瘤组织结构的“多样性”和瘤细胞的“多形性”，核分裂象多见，往往累及表皮，有嗜表皮现象[2]。与原发灶不明的转移性恶性黑色素瘤难以鉴别时可以借助分子生物学检查，CCS的细胞遗传学标志是存在互换易位t(12;22)(q13;q12)，大多数CCS中可检测到此种易位，而其他恶性肿瘤不存在[3]。

CCS的MRI影像特点与肌肉软组织肿瘤相似，T1WI呈中等偏低信号，T2WI呈高信号，增强扫描呈明显强化，病灶内部信号均匀性取决于组织内有无囊变、液化、出血等[4]。虽然电镜下CCS细胞中可见黑色素，但CCS与黑色素瘤的MRI信号特点截然不同，这主要是因为黑色素成分太少，MRI难以显示。CCS常见于足部或踝部，本例发生在膝部较少见，其信号特点与发生在该部位的滑膜肉瘤相似，本例术前即误诊为滑膜肉瘤，MRI对这类肿瘤的定性诊断缺乏特异性，需要借助免疫组化病理检查鉴别。

CCS治疗以手术切除为主，局部切除不彻底是导致复发和治疗失败的主要原因。与预后有关的因素包括肿瘤大小和能否做到手术广泛切除，肿瘤最大径>5cm比<5cm的患者预后差[1,2]。本例术前病灶最大径>5cm，手术切除和放疗半年后即复发，提示预后很差。

[1] 陈静,方志伟.软组织透明细胞肉瘤的研究进展.中华肿瘤防治杂志, 2008, 15(2): 156-159.

[2] 商冠宁,孙平,赵岩,等.软组织透明细胞肉瘤临床进展.现代生物医学进展, 2010, 10(16): 3166-3168.

[3] Christopher DM, Fletcher K, Krishnan U, 等. 软组织与骨肿瘤病理学和遗传学. 程虹,译.北京:人民卫生出版社,2006: 244-246.

[4] 华余强,赵云辉,许乙凯.右臀肌透明细胞肉瘤一例.放射学实践, 2003, 19(3): 146.