胎儿耳郭发育异常的产前超声诊断*

李 洁，栗河舟，张立琼，张红彬，李亚敏

郑州大学第三附属医院超声科 郑州 450052

随着超声诊断技术的进步，大多致死性畸形在妊娠10～16周即可被诊断。耳郭异常作为一种胎儿一旦出生即可被直接发现的先天性疾病，一直是产前超声诊断的难点[1]。作者对28 545名孕妇进行了产前胎儿耳郭异常的超声筛查，分析探讨了提高产前超声诊断胎儿耳郭异常的方法。

1 临床资料

1.1一般资料2011年9月至2012年9月在郑州大学第三附属医院进行超声系统筛查的28 545例孕妇，孕妇年龄19～47岁，孕16～40周，其中3例因发现其他异常或有高危因素行羊膜腔穿刺术分析染色体核型。

1.2仪器使用GE-Voluson 730 Expert、GE-Voluson 730 Prov、GE-Voluson E8等高分辨力彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0 MHz。

1.3方法患者仰卧位，系统筛查胎儿全身和胎儿附属结构，并仔细观察耳郭，包括耳郭位置(耳郭上缘应与胎头侧面颅骨颞顶缝位置处于相同水平[2])、大小、形态、周边回声等。因胎儿位置关系外耳显示不清时，可轻推胎体或改变孕妇体位后继续检查；仍难以显示者，建议活动30 min后复查；同时记录1 000例胎儿外耳显示情况。对疑有胎儿耳郭异常者，进行三维成像，并询问家族发病史，同时对有其他异常及高危因素者建议进一步羊膜腔穿刺术检查染色体核型。对怀疑耳郭发育较小者，参照国内学者研究数据[1，3]诊断。小耳畸形：耳郭形态不规则并(或)明显较正常者小。无耳畸形：在应该显示胎儿耳郭的条件下无论从任何角度均无法探及一侧或双侧耳外部结构。低位耳：耳郭上缘的位置明显低于同侧颞顶缝水平。附耳：在耳屏前方与口角的连线上出现大小形态各异的赘生组织回声。

1.4结果

1.4.1 耳郭异常的检出情况 见图1。共检出胎儿耳郭异常12例，包括一侧无耳1例、双侧小耳畸形3例、一侧小耳畸形2例、双侧低位耳4例、附耳2例。1例双侧小耳畸形合并心内结构异常、单脐动脉、重叠指，染色体核型分析结果证实胎儿为18-三体；1例双侧低位耳合并心内结构异常、唇腭裂、孕妇年龄高风险，染色体核型分析结果证实胎儿为21-三体；1例双侧小耳畸形有耳郭异常家族史，染色体核型分析未发现异常。出生后发现共漏诊胎儿耳郭异常3例，包括2例单侧小耳畸形和1例双侧低位耳。

图1 耳郭形态超声表现

1.4.2 胎儿耳郭显示率的影响因素 见表1、2和3。

表1 1 000例胎儿耳郭显示情况与孕周和检查次数的关系 例(%)

表2 孕周<24周的532例胎儿耳郭第一次检查显示情况与羊水的关系 例(%)

表3 孕周≥24周的468例胎儿耳郭第一次检查显示情况与羊水的关系 例(%)

2 讨论

耳郭起源于胚胎第一鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓)。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳郭， 外胚层和间充质在胚胎第6周形成6个小丘状隆起，下颌弓尾部的3个小丘以后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部，舌骨弓头部的3个小丘，将来发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。大致在胚胎第5～9周耳郭发育成形，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。耳郭最初形成时位置偏低(相当于未来颈的上部)，以后随着下颌骨的发育逐渐升高到头部两侧约平眼的位置。妊娠20周后耳郭发育基本定型，解剖学特征接近成人[4]，故诊断胎儿耳郭发育异常应在20周之后。在耳郭发育的任一阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，如怀孕初期病毒性感染、药物、辐射、环境污染和精神刺激，均可导致耳郭发育畸形。

小耳畸形按照畸形程度，临床上最常分为3型：Ⅰ型为耳郭的大小、形态发生变化，但耳郭重要的表面标志结构存在，外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁；Ⅱ型最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外耳道闭锁；Ⅲ型只存留皮肤、软骨构成的团块，严重者出现无耳。该研究中将无耳单独列为一种先天性耳郭异常。附耳又名副耳、耳赘，是第一鳃弓发育异常所致，常表现为位于耳屏前方与口角连线上的赘生组织，其大小形态各异，内可有软骨组织，表面皮肤有时会着色。临床认为附耳是完全多余的组织，与听力等功能无关，即便附耳软骨同耳软骨相连，也可以通过手术切除附耳达到美容的目的。该研究中所发现的附耳病例，检查过程中未发现合并其他畸形，出生后电话随访，未发现新生儿有其他异常表现。检出的12例耳郭异常胎儿，其中11例均引产证实，另1例双侧小耳畸形因有耳郭异常家族史且羊水检查未发现异常，选择继续妊娠，出生后听力差，CT结果显示左侧耳郭畸形、中耳及内耳未见明显结构异常，右侧耳郭畸形、外耳道闭锁、中耳及内耳结构异常，该病例属家族性耳郭异常，可能与基因有关。国外学者[5]认为小耳畸形听力永久损伤的几率增大。故小耳畸形一经检出，应明确且委婉告知孕妇及其家属可能的后果。该组病例中羊水检查结果提示胎儿耳郭异常时若合并其他畸形，染色体异常几率较大，与国内学者[6]的研究结果一致。

有关出生缺陷的调查[7]结果显示，外耳畸形在出生缺陷中位居前3位，且近年来发病率呈上升趋势。其原因可能与产前诊断其他疾病的水平提高但耳郭异常检出率相对偏低有关。该组漏诊的2例单侧小耳畸形因均未伴有其他异常及孕妇高危因素，检查过程中未引起操作者足够重视，且耳郭筛查尚未列入常规筛查之中，故没有对外耳做刻意的观察。1例漏诊的双侧低位耳胎儿，受检孕周为33周，羊水指数为86 mm，检查过程中胎头呈左枕横位，胎儿躯体拥挤，胎动较少，右耳郭紧贴子宫前壁，左耳郭被胎头遮挡，双侧外耳均难以显示，故漏诊。由此可见，耳郭漏诊的原因有部分主观因素，应提高操作者对耳郭筛查的重视度。李胜利等[8]发现耳畸形的漏诊率达42%。1 000例胎儿外耳显示情况表明，耳郭显示率即便在最佳筛查时间孕17～24周[9]也不能达到100%，耳郭异常漏诊难以避免。把握合适的超声筛查时间对于提高耳郭异常的产前检出率尤为重要。该研究显示，孕周增大，羊水减少，宫内相对拥挤，胎儿体位固定是制约耳郭显示的重要因素。适当延长检查时间，检查过程中提高对耳郭的检查次数，改变孕妇体位，推挤胎儿促使胎儿改变位置均可有效提高胎儿耳郭显示率。

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