260例男性不育患者的细胞遗传学分析

朱 莉，董金玉，吴 睿，于成和 (大理学院附属医院生殖医学科，云南 大理 671000)

据世界卫生组织估计，在育龄期约8%的夫妇患有不育的疾病，约1/3是由男性因素引起。无精子症是造成男性不育的主要原因。笔者对近4年来在我科就诊的260例严重少弱精子症、无精子症患者的染色体核型进行分析，现将具体情况报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料:2008年6月～2012年6月来我科就诊的男性不育症患者260例，最小年龄为22岁，最大年龄为45岁，不育时间最短2年，最长13年。260例患者均按WHO国际标准进行CASA(计算机辅助的精液分析)两次检查后，确诊为无精子者106例，严重少、弱精子者154例，常规进行细胞遗传学分析。

1.2 方法:常规对其进行外周血淋巴细胞培养，染色体标本制备，G显带染色体分析，镜下计数30个中期分裂像，分析3～5个核型，结构、数目异常者计数100个中期分裂像。

2 结果

260例患者中染色体，异常者41例，占15.8%。其中无精子、弱精患者例数分别为106例和154例，两者中异常核型例数及占比分别为25例(23.6%)和16例(10.4%)，染色体核型分析结果见表1。

表1 260例男性不育患者染色体异常核型分析

3 讨论

男性不育的影响因素之一是生精障碍，具体有无精子、严重少精子、弱精子的临床表现。笔者对男性患者进行细胞遗传学检测，非常地有针对性，对诊断和治疗有着特别重要的意义。本文研究结果表明，性染色异常30例，其中最为常见的是Klinefelter综合征(克氏征)，典型核型为47，XXY，临床其主要特征为先天性睾丸曲细精管发育障碍和不育，约占男性不育人群中的10%，通常情况下认为其发病机制为亲代配子减数分裂过程中 X染色体不发生分离所致[1]。46，XY/47，XXY嵌合体患者所表现体征无典型47，XXY患者明显。本组资料结果显示，13例有无精子症。4例46，XX男性综合征。

男性Y染色体上存在着控制精子发生的基因(AZF)，AZF缺如对生精功能有重大的不良影响，男性不育的另一个影响因素是Y染色体的微缺失[2]。本文检出3例大Y(Y染色长度≥18号染色体)，2例小Y(Y染色长度≤21号染色体)为少弱精或无精子患者。有学者认为，Y染色体长度与Y染色体长臂上DNA螺旋化程度有关[3]。男性不育的另一个原因是常染色体结构畸变，本文研究结果表明，异常染色体结构畸变11例，其中平衡易位1例无精子，9号染色体倒位4例。

色体异常是导致男性不育的主要原因之一，对严重少弱精子症、无精子症患者常规行染色体核型分析十分必要，并且有助于临床的诊断与处理。

[1]欧建平，庄广伦，陈突江.无精子症病人在辅助生育治疗前进行染色体核型分配的意义[J].中国优生与遗传杂志，2003，11(2):31.

[2]杨艳红.男性不育Y染色体微缺失的诊断及临床意义[J].中国优生与遗传杂志，2004，12(3):5.

[3]王 瑞，黄国香，王珊珊.196对生殖异常夫妇染色体多态性分析[J].中国优生与遗传杂志，2009，17(9):47.