超声观察胎儿肛门对诊断肛门闭锁的意义

柴义青，刘 洁，张 蕾

（天津市中心妇产科医院超声科，天津 300100）

肛门闭锁是先天性直肠肛门畸形的常见类型，发病率约为1 500～5 000∶1[1]。出生后死亡率很高，因此产前明确诊断至关重要。本文通过观察胎儿肛门产前超声声像特征，旨在评价产前超声扫查肛门结构对诊断肛门闭锁的意义，分析其常合并发生的畸形，探讨产前肛门闭锁超声漏诊原因。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2009年7月—2013年3月我院行超声检查并分娩的单胎孕妇 42 496 例，年龄 20～39 岁，平均（27.2±1.85）岁，孕 16～38 周，平均（25.3±4.62）周。

1.2 仪器

采用GE Voluson E8及730型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.0～5.0 MHz。

1.3 方法

孕妇取仰卧位，常规测量胎儿双顶径、头围、腹围、肱骨长、股骨长、羊水最大暗区或指数、脐动脉S/D比值，评估胎儿生长发育及胎盘情况；全面观察胎儿头颅、颜面、脊柱、四肢及胸腹内脏器官结构，以了解有无其他畸形；重点扫查胎儿肛门区域：首先扫查盆腔横切面，探及脊柱骶尾部及膀胱输尿管，探头继续向下扫查，在两臀部之间可探及会阴，在此切面适当调整探头可在外生殖器后方探及肛门。肛门声像图表现为“靶环征”，其形状为类圆形，周边环绕较厚的低回声为肛门壁的回声，中央圆点样强回声为肛门孔回声。若此种扫查方法未能探及肛门，则继续扫查胎儿盆底部会阴水平的矢状切面及冠状切面，探查肛门声像，在这些切面上直肠表现为充液的、有黏膜皱襞的管腔样结构。当所有切面均无法探及肛门特征性的“靶环征”声像图时，则认定为肛门闭锁。

2 结果

所有孕妇中有32例因羊水过少、骶尾部畸胎瘤及双下肢并肢畸形未能探及会阴，有268例失访，排除这些病例，其余均探及满意的会阴部超声图像的42 196例胎儿纳入研究。正常胎儿肛门“靶环征”声像图见图1。所有16～38周的胎儿中，在各个切面均不能显示肛门“靶环征”声像图的有13例，其肛门区超声表现为长形、椭圆形或不规则的片状低回声区（图2），引产、流产或生后均证实为肛门闭锁。

可见“靶环征”声像图的胎儿中，3例生后证实为肛门闭锁，产前超声未能诊出。

13例胎儿肛门闭锁中1例为单纯闭锁，12例合并其他畸形及异常，包括：7例合并心血管系统异常（3例室间隔缺损、1例室间隔缺损并肺动脉狭窄、1例心内膜垫缺损、1例法洛四联症、1例单心房并大动脉转位），4例合并肾积水，4例肾脏发育异常，4例脊柱裂伴脊髓脊膜膨出（3例为骶尾部、1例为颈段），2例手指发育异常，2例脑室增宽，2例唇裂或唇腭裂，1例肢体发育异常，1例足内翻，1例漏脑畸形，1例外生殖器发育异常，1例膀胱内钙化强回声，1例脐膨出合并腹水，5例单脐动脉，2例羊水过多，1例羊水过少。

7例出现了肠管扩张，其中包括2例“双叶征”典型表现，2例扩张的肠管内可见强回声的胎粪（图3）。

3 讨论

肛门闭锁又称低位肛门直肠闭锁，由于原始肛发育异常，未向内凹入形成肛管，致使直肠与外界不通。可合并直肠尿道瘘、直肠阴道瘘。先天性肛门闭锁症病变复杂，类型较多，但归纳起来有以下几种类型：①肛门膜闭锁：无肛管，肛门与皮肤之间有一层膜而无贯通，容易治疗。②肛门直肠闭锁：较多见，肛门处可见凹陷，但与直肠尾端之间相隔的距离大，直肠尾端在肛门直肠肌环以上。③直肠内闭锁：肛门外观正常，肛管存在，但肛门与直肠之间不贯通，且有一定的距离间隔。④先天性肛门直肠狭窄：肛管和直肠之间狭窄，仔细检查可发现肛门存在。根据肛门特征性“靶环征”超声声像图，前两种类型可以诊断，后两种类型尤其是第三种类型则较难诊断，仅能依靠间接征象发现其异常。

图1 正常胎儿肛门“靶环征”声像图。Figure 1. Visualization of normal fetal anus: “target sign” image.

图2 箭头所指处为失去正常的“靶环征”声像图，表现为片状低回声。Figure 2. Failure to see “target sign” of the fetal anus:scan of the perineum showed hypoechoic stripe of the perineum(arrow).

图3 扩张的结肠内可见强回声。Figure 3. Oblique scan of the lower abdomen showed a dilated distal colon(arrow)with echogenic calcified meconium.

尽管已有产前诊断肛门闭锁的报道[2-3]，但是由于以往的报道多依靠间接征象进行诊断，因此漏诊率较高。超声间接征象包括：胎儿肠管扩张充液，表现为下腹部或盆腔成“U”形或“V”形扩张的肠管，少量的腹水将其与膀胱分开；结肠内钙化灶，有可能是胎粪浓集并钙化形成的。“双叶征”是肛门闭锁的特异征象，表现为胎儿下腹部或盆腔内探及一液性暗区，即增宽的直肠和乙状结肠，“双叶”中隔可位中央或偏一旁，中隔可呈完全性或不完全性。本研究中仅7例肛门闭锁的胎儿出现了肠管扩张，其中包括2例典型的“双叶征”，其余6例并未出现肠管扩张，原因可能是肛门闭锁发生部位低，中孕期近端肠管可扩张不明显，且肛门闭锁常合并各种瘘管使得没有明显的肠管扩张。因此单纯依靠间接征象很容易导致漏诊。这就要求通过描述肛门声像图“靶环征”来提高超声产前诊断的准确性。Guzman等[4]最早提出这一观点，Moon等[5]证明超声可以观察到23～34周正常胎儿的肛门，Gindes等[6]进一步应用三维超声对肛门进行了观察及测量，但是他们没有提出如何应用于诊断肛门闭锁。本研究中13例未探及肛门“靶环征”声像图的胎儿生后或引产后均证实为肛门闭锁，说明这一方法切实可行。

肛门闭锁可以是单纯性闭锁，但多为一组复合畸形中的一个表现，如VATERR联合征、尿直肠膈畸形（Urorectal septal malformation sequence，URSM）序列征、21-三体综合征等。本研究持续观察了所有18～38周的胎儿肛门，在各个切面均不能显示肛门“靶环征”声像图的有13例。其中1例为单纯闭锁，其余12例均合并其他异常。其中3例合并脊柱、心脏、肾脏畸形及单脐动脉等畸形，提示VATERR联合征存在的可能。VATERR联合征表现为脊柱裂、肛门闭锁、食管闭锁、气管食管瘘、桡骨、肾发育不良。此外可见心脏缺陷及单脐动脉，病因不明[7]。1例合并外阴性别不清，心脏畸形，足内翻，独肾，提示有可能存在URSM序列征。URSM序列征是泌尿直肠膈分离泄殖腔失败或与泄殖腔膜融合失败，致尿直肠膈畸形、外阴性别不清、无尿道及阴道开口、肛门闭锁、膀胱阴道和直肠窦道形成、囊性肾或无肾、心脏畸形、气管食管瘘、马蹄内翻足、单脐动脉。合并羊水过少致呼吸系统发育不良，大部分胎儿出生后即死亡[8]。肛门闭锁还可见于泄殖腔外翻综合征[9]，是一种罕见的畸形组合，主要包括脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱畸形，故也称OEIS综合征，产前超声诊断该病的第一线索为盆腔内无膀胱显示，可有正常双肾及羊水。本研究中虽有1例合并脐膨出，但于盆腔内发现膀胱存在，因此未诊断OEIS综合征。

胎儿肛门闭锁超声诊断较困难，漏诊率高，可能原因有：①肛门闭锁发生部位低且常合并各种瘘管，早中孕期肠管扩张不明显，超声表现不典型。②胎儿体位、孕妇肥胖、羊水过少等因素增加病变检出的难度。本研究中漏诊的3例肛门闭锁胎儿，产后患儿排便异常结合X线腹部平片及超声等表现诊断为肛门闭锁。其中2例肛门直肠狭窄，1例直肠内闭锁，均存在肛门，且因合并瘘管而无肠管扩张，故缺乏超声诊断的直接及间接征象，难以诊断。在超声检查中应该注意以下问题：①胎儿肛门、胃泡、小肠、结肠、直肠应作为常规超声检查的主要观察项目，这是减少或避免胎儿消化道狭窄或闭锁漏诊的关键。②在遇到羊水过少、胎儿体位不佳等影响检查的因素时，要在安全的前提下尽可能的调整胎儿位置后再行检查，例如推移孕妇腹部，让孕妇转动体位或下床活动，甚至隔日再来。③胎儿肛门闭锁常合并其他部位畸形，因此发现异常时要细致、全面检查其他部位。肛门闭锁及其合并畸形的诊断，有助于各种综合征的发现，例如合并脊柱的畸形提示VACTERL综合征的存在，而合并脐膨出、盆腔内膀胱消失时提示OEIS综合征的存在。④对于不能确诊的异常发现，应在短时间内间断定时观察并注意孕晚期复查。

综上所述，应用肛门特征性的“靶环征”声像图产前诊断胎儿肛门闭锁是简便可行的方法，同时也要重视肠管扩张、强回声的钙化胎粪等间接征象。合并羊水过少或无羊水会使声像图模糊不利显示，动态观察及晚孕期超声复查可减少漏诊，提高诊断率。

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