胎儿致死性骨发育不全的1例超声诊断分析

周 佳，赵婉馨，张 欣 (牡丹江医学院第二附属医院:.功能科，.妇产科，黑龙江 牡丹江 57009)

1 病例报告

患者:女性，26岁，孕1产0，因停经19周+3 d来医院进行产前检查，行胎儿四维超声检查。超声检查所示:单胎，头大，双顶径 50 mm，枕后可见39 mm×11 mm范围的软组织回声;胸狭，胸围130 mm，其内可探及正常心脏回声，胎心率:145次/min;腹部明显膨隆，腹围165 mm，四肢骨严重短小、弯曲，呈“电话筒”型，羊水指数约137 mm，肝、肾、肠未见明显异常(图1)。超声提示:1、宫内妊娠，单活胎;2、致死性骨发育不全(致死性侏儒)。行放射线检查见图2。结果:孕妇入院后2 d行终引术，分娩出一男婴，四肢短小，腹部膨隆(图3)。

2 讨论

致死性骨发育不全属于严重的骨骼发育障碍性疾病，发生率约1/5 000～1/11 000，较常见的有致死性侏儒(TD)、软骨发育不全、成骨不全Ⅱ型等。其中TD是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约1/6 000～1/17 000，为常染色体显性遗传。此病预后极差，常导致胎儿或新生儿呼吸窘迫死亡。该病例系致死性侏儒，四肢长骨较正常胎儿同月份明显缩短，骨干明显弯曲，但回声强度不变，尤以股骨、肱骨明显，干骺端粗大呈“电话听筒”状;胸腔狭窄，胸围明显缩小，心胸比值＞60%;腹部明显膨隆，正中矢状切面显示:胸部与腹部相接处有明显分界，胸部向腹部移行时，在腹侧明显增大;头颅大，前额向前突出，“三叶草”形不明显;可有脑积水、皮肤增厚、水肿、腹腔积液;羊水过多。与软骨发育不全鉴别:软骨发育不良的四肢管状骨无弯曲，缩短程度不如致死性侏儒明显，有的胸部无明显狭窄。与成骨发育不全鉴别:成骨发育不全的特点为长骨短、骨化差、有多发性骨折及骨痂形成。超声显示:长骨骨折成角畸形及局限性增厚，表面粗糙。超声检查是诊断此病的首选方法，应早发现早处理，提高优生优育。

图1 胎儿四维超声图片

图2 胎儿放射线检查视图

图3 终引后图像