产前超声诊断胎儿手指部分缺如1例

梁梅云，叶彩宏，朱向明

(皖南医学院附属弋矶山医院 超声医学科，安徽 芜湖241001)

1 病例资料

孕妇，26岁，孕1产0，停经23周，来我院行中孕胎儿形态学筛查，既往体健，否认怀孕期间病毒感染、服药及接触放射性毒物史。产前超声检查:胎头光环基本完整，BPD 55 mm，FL 39 mm，脊柱排列整齐，双侧股骨、肱骨、尺桡骨、胫腓骨可见，胎儿右手可见，左手部分指骨未显示(图1、2)，双侧足底可见。腹腔各脏器未见明显异常征象。胎盘附着于子宫前壁，胎盘厚21 mm，羊水分布均匀，羊水最大前后径42 mm。超声胎儿心律规则，胎心率155 bpm，可见双脐动脉血流信号。提示:①中孕，单活胎，约孕22～23周;②胎儿左手超声所见考虑部分指骨缺如可能，建议进一步检查。

图1 胎儿双手二维超声切面，“↓”表示胎儿左手，显示部分手指缺如，“↑”表示胎儿正常右手

图2 胎儿双手长轴切面，“↑”显示胎儿正常右手，“↓”示胎儿左手，显示部分手指缺如

1周后，该孕妇在我院妇产科于羊膜腔内注射雷凡诺尔行引产手术，自娩出一死女婴。尸检结果:胎儿颜面部发育未见明显异常，左手食指、中指及无名指缺如，大拇指、小指发育基本正常(图3)。双腿、双脚、双臂及右手发育未见明显异常。

图3 引产后胎儿左手，显示食指、中指、无名指缺如，仅显示大拇指及小指

2 讨论

胎儿在生长发育过程中容易受到孕妇体内外各种因素的影响，主要包括遗传因素(基因突变、染色体异常等)和非遗传性因素(孕妇早期病毒感染、接触放射性物品、药物等)，将可能导致各种各样的畸形出现。胎儿肢体畸形的发生率约1/500［1］，常常与染色体异常有关，另外导致胎儿肢体骨骼畸形的原因还包括基因突变、神经肌肉疾病、羊膜带综合征、原发性代谢疾病、骨发育不良性疾病等。而手指的畸形包括:并指、多指、裂指、缺指、巨指、短指、手指弯斜等。本例孕妇未做染色体核型检查，所以不能确定其是否为染色体异常。超声检查具有无创、无辐射的优点，是产前检查的主要方法。目前观察胎儿肢体的畸形主要依靠二维超声，但产前超声对手畸形的检出和辨认相对较困难［2］，因为检查容易受胎儿的体位、胎手的运动、胎儿握拳或半握拳、羊水过少、妊娠月份过大等影响。因此超声在诊断胎儿骨骼肢体畸形时，必须遵循一定的检查顺序，分别进行肢体长轴和短轴的切面追踪扫查，对胎儿每一肢体从肢体近端逐一追踪至肢体远端，判断肢体及长骨的有无、长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等。超声对胎儿手指的观察宜在手指伸展后进行，观察的内容包括胎儿手指的数目和形态、结构等，观察手指及指骨时应尽量观察其长轴切面［3］。随着三维超声的发展，有研究显示用三维超声对指(趾)的显示率明显高于二维超声［4－5］。手位于上肢的最远端，上肢的功能就集中表现在手部，各手指都行使其相应的功能，手指的缺如必将对以后手的功能造成影响，同时也会对患儿的心理造成伤害。因此，在产前超声检查时，应尽量选择在中孕时进行检查，此时羊水量较多，胎动较活跃，可以尽量、细致地对胎儿的各个部分进行观察，尽可能做到不漏诊。

［1］ TWININGP，MCHUGOJM，PILLINGDW．Textbook of fetal abnormalities［M］．London:Churchill Livingstone，2000:237 －267．

［2］ 金红．超声对胎儿肢体畸形的诊断［J］．临床医学，2011，31(1):118－119．

［3］ 李胜利．胎儿畸形产前超声诊断学［M］．北京:人民军医出版社，2004:356 －361．

［4］ 郑瑜，周晓亮，王西林，等．实时动态三维超声诊断胎儿肢体畸形的临床研究［J］．中国超声医学杂志，2009，25(1):67 －70．

［5］ PLOECKINGER-ULM B，ULM MR，LEE A，et al．Antenatal depiction of fetaldigitwith Threedimensional ultrasonography［J］．Am J Obstet Gynecol，1996，175(3pt1):571 －57．