遗传性手关节挛缩症的手术治疗

汤海萍，滕国栋，陈艳清，方光荣，孙明川

手指的先天性关节挛缩症是一种累及骨、关节、肌肉、 韧带的特殊的先天性畸形［1］。手指的关节挛缩可以表现为单个手指，也可为双手全部手指。其表现为累及掌指关节、指间关节的屈曲挛缩，挛缩手指主被动均不能伸直，严重影响手的外形和功能。笔者所在科2003—2012年共收治7例全手指关节挛缩畸形患者，现将治疗情况总结报告如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料 本组7例。男4例，女3例;年龄1.5～8岁。均为双手关节挛缩。其中4例为母亲遗传，3例患者为父亲遗传。患者智力均正常。其中1～5指均有屈曲挛缩畸形者4例8手，在5指屈曲畸形中以拇指屈曲内收挛缩最为严重，将这种拇指又称为“抱拇畸形”;2～5指不同程度的关节挛缩者3例6手。7例患者均在出生后即发现有手指屈曲畸形，出生后采取了按摩、拉伸等活动锻炼，无明显效果，后来笔者所在医院求治。

1.2 术前查体 全手指关节挛缩畸形患者，双手表现为2～5指近指间关节屈曲100°，远指间关节呈0°，拇指掌指关节屈曲60°，拇指间关节0°。1～5指近节掌侧皮肤均有明显挛缩。患者各手指主被动伸指受限。2～5指关节挛缩症患者的示、中、环、小指关节挛缩程度不同，严重者手指近指间关节屈曲80～100°，远指间关节屈曲20～30°，近指间关节主被动屈伸受限，部分患者手指还伴有伸指肌腱发育不良和伸腱帽处伸指肌腱滑脱。X线片显示:屈曲挛缩手指的近侧指间关节面发育不良，但没有指骨缺如，关节间隙清晰可见。患有手指关节挛缩症的患者，均不能完成正常手的功能，年龄较大的孩子还有较严重的自卑心理，羞于将畸形手在公共场合下使用。

1.3 手术方法 患者入院后均进行常规查体，在无手术禁忌证时同时进行双手关节挛缩的矫正。手术以拇指近节掌侧挛缩皮肤设计弧形切口。分别在2～5指近节掌侧设计蒂在远端的“U”形切口。依次从拇指向小指进行松解。对拇指严重屈曲挛缩畸形者，在拇指皮肤松解后如有拇短屈肌严重挛缩影响拇指掌指关节伸直时，可将拇短屈肌浅头在肌腹处切断，将拇指示指神经张力情况进行牵拉伸直，拇指伸直后可采用0.8 mm克氏针纵行固定拇指在伸直位。2～5指在近节掌侧皮肤切开后将U形瓣向远端掀起，松解指掌侧皮肤并消除挛缩线后，视手指伸直情况，酌情切开屈肌腱腱鞘;如有指浅屈肌腱止点异常或挛缩，则切断指浅屈肌腱，切开腱鞘部分采用U形瓣覆盖。对屈曲畸形严重的手指伸直后，用0.8～1.0 mm克氏针固定近指间关节于伸直位。挛缩松解后的皮肤缺损部分，取患者下腹部全厚皮片植皮，纱包加压包扎。术后纱包加压8～10 d打开。克氏针固定3周后拔除。植皮成活拆线1周后，双手去除敷料，定做手指伸直、拇指伸直外展位热塑夹板支具固定。支具持续固定1个月后改为夜间固定，白天则进行功能锻炼并鼓励患者在温水中玩玩具来做锻炼。

2 结果

本组6例12手经皮肤、关节松解植皮后，植皮全部一期愈合，手指伸直外形好。1例1.5岁患者双手5指严重屈曲挛缩，治疗后2年手指基本伸直，但又出现虎口处皮肤挛缩、拇指外展功能受限，再次入院做局部的皮肤挛缩松解植皮，术后植皮成活。其余患者术后坚持支具固定并坚持定期更换支具。6例患者随访1～6年，患者患手指明显伸直，外形好，拇、手指抓握尚好。手指掌侧植皮无明显挛缩。2～5指近指间关节主动伸指时欠伸15°，拇指指间关节0°位，术后未发生手指血供障碍。手部外形较术前明显改善。

3 讨论

先天性遗传性关节挛缩症是一种胎儿在胚胎肢芽分化期受到某些因素的影响而发生的一种严重影响手功能和外形的畸形。该病是常染色体显性遗传［2］。Lukua等报道可能与染色体缺失有关［3］。本组中的7例患者追溯其家族史，均存在有父母或祖父母的手指有关节挛缩现象。有些患者较父母亲表现更为严重，有些患者则表现的较父母亲手指屈曲挛缩轻。Breslau－Siderius等则认为可能与先天性肌无力或肌发育不全有关［3］。无论什么原因导致的先天性手指严重的关节挛缩症患者，早期治疗是减轻和改善畸形手的重要时机［1］。因此在治疗这类先天性畸形中，应重点把握:①较好地掌握手术时机:在患者全身发育情况良好时，应在患者2岁左右进行手术;此时尽管患者手指屈曲挛缩严重，但患者手指的指间关节间隙还存在，指骨的关节面发育较好，手指掌侧皮肤稚嫩容易伸展，指间关节松解后，指固有动脉和指神经有较好的延展性，易于手指伸直;②严格掌握手术适应证和方法:对于手指屈曲挛缩严重者，在松解指间关节同时，对指浅屈肌、拇短屈肌非重要功能的肌腱可以切断，这样可以将指间关节彻底松解伸直;否则单纯松解皮肤、强力拉伸指间关节，术后可能再次出现关节的屈曲挛缩;③松解皮肤时要注意消除挛缩线，尤其在正常皮肤处做切口时，要避免出现新的切口线挛缩;④术后合理制动:手术后即可将伸直的手指采用细克氏针进行关节贯穿固定，一般在术后3周去除内固定，这样不会造成关节损伤;⑤动静结合:去除克氏针后1周左右，需要更换支具将指间关节做持续固定，以维持指间关节在伸直位稳定;然后改为白天去除支具开始做屈伸指功能锻炼;对于不能主动配合锻炼的年幼患者，可以采取在脸盆里放满温水，将玩具放在温水中让患者玩，这样既可起到良好的功能锻炼，在温水浴的作用下还可以促进血液循环、软化组织。白天锻炼后夜间睡眠时再将支具固定手指在伸直位［1］。支具老化、损坏和不合适时要随时更换。本组中1例患者8岁手术，现在已经手术后6年，坚持晚上支具固定。目前手的伸指和屈指功能有明显的改善。因此，在对这类复杂畸形的治疗中，要严格掌握好手术时机和手术方法，同时还要具有手外科专科经验的医师进行手术，才能有效地改善和减轻手的畸形，恢复部分手功能。

［1］胥少汀.实用骨科学［M］.北京:人民军医出版社，2012．1464－1466．

［2］James R Doyle主编，史少敏主译．骨科必备丛书(手与腕)［M］．西安:第四军医大学出版社，2007．29．

［3］洪光祥，王 炜．手部先天性畸形［M］．北京:人民卫生出版社，2004．257．