Dubin-Johnson 综合征1例报告

许善战

(宁波市北仑区人民医院,浙江 宁波 315800)

Dubin-Johnson 综合征是一种常染色体隐性遗传病,是先天性非溶血性黄疸直接胆红素升高I型。由于肝细胞的先天性缺陷,使直接胆红素不能在肝内运转,也不能排出细胞外,造成慢性良性间歇性黄疸。临床较少见,有时容易误诊,本院2012年7月发现1例,现报告如下。

1 病例介绍

患者,男,16岁,患者7年前出现尿黄、眼黄,劳累后有轻度乏力症状,无纳差、厌食油腻,无腹痛,无皮肤瘙痒,至当地医院诊为“黄疸待查”,予口服药物(具体不详)治疗后好转,但此后症状时有反复,间断复查肝功能,总胆红素40～110μmol/L,丙氨酸转移酶、天门冬氨酸转移酶一直正常,曾不规则服用中草药,疗效不明显。无家族史。查体：浅表淋巴结无肿大,无肝掌、蜘蛛痣,巩膜中度黄染,心肺听诊无明显异常,腹平软,肝脾肋下未触及,肝脾区无叩击痛,腹部移动性浊音阴性。辅助检查：总胆红素76.0μmol/L,直接胆红素49.3μmol/L,丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶、白蛋白、球蛋白均正常,凝血时间12 秒,血清甲、丙、丁、戊型肝炎病毒标志物均阴性,乙肝三系：抗-HBs 阳性,余皆阴性,血、粪常规正常,尿常规示尿胆红素(+)9μmol/L,尿胆原正常,血清铁、铁蛋白、锌、铜蓝蛋白均正常,自身免疫性肝病抗体系列均阴性。B 超：肝胆脾胰未见明显异常。无家族史。入院后行肝穿刺活检术,送检肝穿刺组织2 块,大小均2.0 cm×0.2 cm×0.2cm,外观为棕黑色。镜检：肝小叶结构存在,肝细胞胞浆轻度肿胀,未见脂肪空泡,部分肝细胞大量棕色色素沉着,胆小管周围无显著炎细胞浸润。病理诊断：Dubin-Johnson 综合征。综合临床表现,黄疸原因明确为Dubin-Johnson 综合征。

2 讨论

Dubin-Johnson 综合征是一种罕见的疾病,其发病机制主要是因为先天性肝脏排泄功能缺陷,使肝脏对胆红素、嗜胆染料及卟啉等物质在肝细胞的转运和向毛细胆管排泄存在功能上的障碍,而导致该物质在肝细胞的淤滞[1],又称为先天性非溶血性黄疸结合胆红素增高I型。本病以青少年居多,症状少见,可有乏力、右上腹不适、恶心等,饮酒、饥饿、感染或妊娠时加重,黄疸呈持续性或间歇性,可有肝肿大。诊断本病主要依据病史,临床表现,确诊依赖于肝穿刺活检病理检查,同时需要与Rotor综合征鉴别,Rotor 综合征为先天性非溶血性黄疸结合胆红素增高Ⅱ型,临床特征与Dubin-Johnson 综合征相似,确诊主要依靠肝穿刺病理活检,肝细胞内有色素沉着是本病的主要特征和诊断依据,而Rotor 综合征活检肝细胞正常,无色素沉着。Dubin-Johnson 综合征是一种良性病变,预后良好,无特效治疗药物,对日常生活无影响。

[1]张凤山,张红,王兆荃.先天性非溶血性黄疸.实用肝脏病杂志,2007,10(2)：141