三维超声诊断胎儿足内翻畸形的价值

李琼兰，周 军，杜春玲

（三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院超声科，湖北 宜昌 443003）

先天性足内翻畸形是最常见的出生缺陷之一，发病率有种族差异，我国发病率约为1‰，男女发病比例为2.5：1，约55%为双侧，本病在已出生的新生儿中，10%～14%伴有其他结构畸形，在胎儿中伴发其他结构畸形的比例高达83%[1]。先天性足内翻的发生是遗传和环境因素共同作用的结果，三维超声是建立在二维超声的基础之上，可在空间方位任意的旋转，构建出立体的图像，近年来随着超声仪器性能的改变和三维超声广泛应用临床，加之检查者对本病的认识提高，故该畸形的产前诊断率也明显提高。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2008-2011年我院常规或系统产科三维超声检查共发现并随访到的胎儿足内翻病例共18例，均经引产或产后证实。产妇年龄19～38岁，平均27.4岁，孕龄18～31周。其中3例有早孕期间感冒病史，1例有畸形胎儿引产史，3例为唐氏筛查高风险，2例有职业不良环境接触史，1例有遗传病史，8例无特殊病史。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8超声诊断仪，二维探头频率1.6～4.5 MHz，腹部三维容积探头频率为4～8 MHz，设置为产科超声模式。检查四肢骨骼的最佳时间为孕18～24周，首先常规扫查胎儿头面部、胸腹腔脏器、脊柱、四肢、胎盘脐带及羊水量，测量并记录相关数值，四肢检查采取由躯干近端向远端连续追踪扫查方法，调节取样框的大小并将取样框置于感兴趣区域，调节扫查角度，启动3D/4D键，将探头保持稳定，当屏幕显示清晰的三维图像时，将获得的胎儿动态立体图像并存储于硬盘中。

2 结果

超声显示诊断出18例足内翻畸形，其中单纯足内翻5例，合并其他畸形13例，双侧足内翻13例。单侧足内翻5例，其中右侧足内翻4例，左侧足内翻1例。16例引产，2例出生为单纯足内翻，其中左右侧各1例，见表1。所有足内翻检查结果都经引产及产后的随访证实。产前诊断出的其他畸形也与随访结果一致，漏诊了一些超声不易诊断的畸形，如：半椎体畸形、六指畸形、微小唇裂、隐性脊柱裂等。另外漏诊另一侧足内翻1例。共4例检查出染色体异常：13-三体、21-三体各1例，18-三体2例。

表1 胎儿先天足内翻畸形产前诊断与随访结果

3 讨论

先天性足内翻主要畸形在于跟骨和其他跗骨之间关系异常[2]，足内翻的脚确实像曲棍球棒一样呈内翻状，而正常情况下小腿矢状纵轴断面小腿与足部切面呈“L”形，夹角因足部活动而大小不一，此切面不能显示足底冠状面形态，若在小腿纵切面显示整条远端长骨的同时，同时又能够显示出足底的冠状切面，并与长骨略呈直角应考虑足内翻[3](图1)，二维超声存在局限性，仅能提供断层图像，可根据本病的特殊足内收及内翻姿势与小腿长骨的相互关系作出诊断，但是实时三维的图像更直观明了，能提供丰富的三维空间图像，更立体的显示小腿和足的关系(图2)，并能实时显示胎儿肢体的实时活动状态，是二维超声的重要补充。

图1 先天性右足内翻二维超声图图像（小腿纵切面见足脚掌）

足内翻多为单侧，也可为双侧，可单独存在，也可与其他畸形合并存在，还可能为染色体异常导致的多种遗传综合征的一种常见表现，本组病例中合并其他畸形的比例较高，18例足内翻中单纯足内翻5例占27.8%，合并其他畸形13例，占72.2%，合并颜面部发育异常3例，合并其他骨骼的异常4例，合并神经系统异常4例，合并泌尿系统异常2例，消化系统异常2例，心脏发育异常3例，13-三体、21-三体各1例，18-三体共2例，可见足内翻并发的畸形几乎涉及所有的系统，因此当超声检查发现有胎儿足内翻畸形时，要更有目的地进一步详细检查其他结构，尽可能发现其他畸形。

在超声诊断先天性足内翻畸形过程中应注意：(1)选择合适的时间：18～24周是产前胎儿超声系统检查的最佳时间，相对羊水多，胎儿活动度大，三维超声对被液体环绕的表面结构和病变可清楚显示其特征，可立体的观察胎儿肢体形态；(2)有文献指出：先天足内翻畸形可以只局限于单足或双足，也可累及其他全身器官，如神经管畸形、先天心脏病、骨骼畸形[4]等，这与本研究检查的结果一致，故发现足内翻时，要注意是否还合并存在其他畸形，重点注意微小畸形，大的畸形会对胎儿的处理和预后造成影响，所有胎儿建议行染色体检查；(3)正常胎儿活动过程中，足部可出现类似足内翻状态，晚期妊娠检查中，足内翻假阳性诊断较高，这与妊娠晚期胎儿较大，羊水相对少，胎足受子宫限制与压迫使胎足处于内翻姿势有关；(4)检查过程中，连续及完整的追踪每一条肢体十分有必要，如果某段肢体未探及或探及不清时，应在报告中客观提示，并告知孕妇追踪复查，若羊水量少显示不佳时，二维超声难以显示肢体，三维成像亦欠佳。故三维超声不能把胎儿所有畸形都筛查出来，正像美国妇产科医师协会(1933)警告：无论使用哪种方法，也不管妊娠在哪一个阶段，即便让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检查出来是不合情理的[5]。

单纯足内翻与足内翻合并其他系统畸形处理原则不一样，故早期准确的提供诊断信息是十分必要的，单纯足内翻畸形出生后可通过专科矫正治疗，达到最佳治疗效果，特别是珍贵儿，应尽量避免终止妊娠，建议进行相关染色体检查，指导胎儿的去留，而对于合并严重神经系统畸形，如开放性脊柱裂、脑膜膨出及复杂先天心脏病、内脏外翻等时，则告知孕妇及家属理解病情，建议终止妊娠。

[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社,2004：361-364.

[2]曹琴英,陈伟华,张为霞,等.胎儿马蹄内翻足的产前诊断及预防措的探讨[J].中国妇幼保健,2011,26(12)：1813-1816.

[3]Beman MC,Cohen HL.Diagnostic medical sonogyaphy：Obstetrics and gynecology 2nded.Philadelphia,J B Lippincott,1997,345-358.

[4]Callen PW.Ultrasonography in obstetrics and gynecology[M].5th ed.Philadelphia W B Sauders,2007：470-471.

[5]刘洪国,马玉香.三维超声对胎儿体表畸形的诊断价值[J].医学影像学杂志,2006,16(8)：831-833.