154对308例习惯性流产染色体核型分析

2013-06-02韩晶

中国实用医药 2013年15期

韩晶

习惯性流产是指临床上两次或两次以上反复流产［1］，是妇产科常见疾病;造成习惯性流产因素众多，与遗传因素、免疫失调因素、母体全身性疾病因素、生殖道异常因素、感染因素、内分泌紊乱因素，造成习惯性流产遗传因素造成染色体异常是重要原因。为了能够进一步了解习惯性流产与染色体异常关系，我们对此进行了研究，现汇报如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料选取2008年3月至2012年3月门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例，所有病例均智力正常，否认有遗传疾病;年龄22～42岁，平均年龄31.0岁;习惯性流产次数2～6次，平均次数3.5次。

1.2 方法对154对308例习惯性流产夫妇抽静脉血1.5 ml进行外周血染色体制备［2］，将外周血置于RPMI 1640培养液(20%小牛血清)培养72 h，前30 min收获细胞加秋水仙素(50 mg/L)2000转/min离心，去掉上清液，加入37℃ 8 ml KCl低渗液，进行20 min37℃水浴，加入甲醇:冰醋酸固定液，预固定，固定离心，重复2次，剩下0.5～1 ml固定液，滴载玻片上于80℃烤箱，烘烤2～3 h，进行常规的染色体核型和G带分析。显微镜(OLYMPUS BXSI)下观察，按照国际命名体制人类细胞遗传学标准命名，对每个样品进行30个分裂相计数，分析5～10个核型，对有染色体异常患者增加计数和分析量。

2 结果

154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析，50例发现染色体核型异常，染色体核型异常发生率16.23%，其中男性发生染色体核型异常14例，女性发生染色体核型异常36例，男女比例1:2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%，12例染色体变异占染色体核型异常24.00%，32例平衡易位占染色体核型异常64.00%，具体见表1。

3 讨论

通过对本组154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析，平衡易位［3］占染色体核型异常64.00%，是习惯性流产中最常见染色体异常，涉及多条染色体均发生异常，因其未发生自身遗传物质丢失，在表型和智力方面正常，减数分裂生殖细胞产生18种配子，正常仅为1/18，余均为不平衡的配子，1/18为平衡易位携带者，这些异常配子与正常配子相结合可以形成畸形、智力低下、死胎、流产等遗传效应;

倒位携带者文献报道有24种臂间倒位，23种臂内倒位，9号染色体最容易发生臂间倒位，发生率达1%，可能是一种正常的多态现象;但临床观察，习惯性流产中发生9号染色体倒位发生率显著高于正常人群，仍然提示与习惯性流产有着关联。Y染色体变异的大Y［4］，是由于Y异染色质中过多重复的DNA有关，过多重复DNA与有丝分裂发生错误有关，造成基因的调节及分受到影响，使得胎儿死亡发生流产或严重的发育异常。

通过本组病例观察染色体核型异常男女比例1∶2.57，女性明显高于男性［5］，可能由于女性月经周期只排卵1个，男性产生的生殖细胞多，并且生理性正常精子优先于异常精子进行受孕，所以流产夫妇中女性染色体核型异常发生率高于男性染色体核型异常发生率。

总之，习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系，在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要，可以对染色体核型异常携带者进行诊断，进行医学遗传学理论指导。