结节性硬化综合征的影像诊断价值

钟龙生 冯兴文

重庆市涪陵区人民医院放射科，重庆 408000

结节性硬化综合征属常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，无种族及性别差异。患者常于10岁前起病，男性发病多于女性。超过半数患者系自发性基因突变，发病率为1/20 000~1/150 000，有报道发病率高达1/10 000[1]。本文回顾分析本院2006年1月~2012年11月27例经临床证实的结节性硬化征患者的资料，探讨结节性硬化征的影像学表现及其诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组27例结节性硬化征患者，其中，男性19例，女性8例，年龄4~51岁，平均年龄17岁，具有典型三联征者8例，17例面部有血管纤维瘤，21例有癫痫发作病史，4例仅有皮肤病变，6例智力减退，12例出现人格改变。本组19例行胸部及腹部平扫加三期增强扫描，4例患者发现双肾血管平滑肌脂肪瘤，1例发现肝脏错构瘤；1例合并肺部血管淋巴管腺肌瘤病。本组27例均行头颅MRI平扫和增强扫描，其中有18例行腹部MRI平扫或增强扫描。

1.2 方法

CT扫描采用飞利浦Brilliance16排螺旋CT机，扫描层厚6 mm，螺距6.0 mm，重建距离1.5 mm。增强扫描采用对比剂碘海醇（300 mgI/mL）注射液，根据 2.0 mL/kg计算对比剂总量，注射速度2.0~3.5 mL／s。MRI扫描采用西门子公司 1.5T磁共振仪，选用头颅正交线圈，自旋回波序列，视野 30 cm，矩阵 256×256，常规 T1WI、T2WI、T2FLAIR 及DWI序列，15例行增强扫描。

2 结果

颅内病灶：（1）室管膜下结节，本组21例CT检查见双侧室管膜下钙化结节。CT表现为双侧脑室室管膜下多发钙化结节（图1），多数病灶分布于双侧孟氏孔区、侧脑室体部、三角区及双侧脑室外侧壁室管膜下，结节直径4~12 mm，CT值80~125 HU,病灶较大者形态不规则。对显示钙化结节CT优于MRI，但对非钙化结节的显示MRI优于CT，本组19例MRI表现为双侧脑室室管膜下多个大小不等的稍短T1WI，稍长T2WI信号结节影，信号强度与脑白质信号强度相仿，增强扫描无强化，双侧脑室壁有结节病灶突入脑室内，呈波浪状改变，位于室间孔附近病灶常致梗阻性脑积水（图2）。（2）皮质及皮质下结节，本组24例MRI见皮质及皮质下结节。表现为脑皮质和皮质下散在分布的圆形或不规则的结节，直径4~13 mm，CT平扫呈等密度或者稍低密度结节影11例，钙化结节5例（图1），T1WI序列结节呈等信号或稍低信号；T2WI和T2FLAIR序列，结节呈高信号或稍低信号，边缘欠清楚，周围无水肿区，无占位效应；增强扫描病灶无强化，在DWI序列病灶呈低信号（图2）。（3）室管膜下巨细胞星形细胞瘤，本组3例，病灶位于透明隔及室间孔区，最大者5.2 cm×3.0 cm，病灶边缘较清楚，伴有梗阻性脑积水及室管膜下钙化结节（图3）。（4）脑白质内异常信号，本组14例可见脑白质区异常信号（图4）T2WI及T2FLAIR序列表现为楔形、放射状、不定形高信号影。

本组19例行胸腹部CT检查，3例伴双侧肾脏血管平滑肌脂肪瘤，1例病灶巨大伴出血（图5）。1例伴发肝脏血管平滑肌脂肪瘤（图6）；1例合并肺部淋巴管肌瘤病（图7）。

图1 颅内结节性硬化，头颅CT平扫见室管膜下多发钙化小结节影；双侧额叶皮质及皮质下可见结节影

图2 颅内结节性硬化，头颅DWI序列双侧脑室旁室管膜下多发实质性结节影，有病灶突入脑室内致双侧脑室壁波浪状改变

图3 颅内结节性硬化，头颅CT平扫见双侧孟氏孔区室管膜下巨细胞星形细胞瘤，且伴有室管膜下钙化结节

图4 颅内结节性硬化，头颅MRI扫描T2FLAIR序列见脑白质区异常信号呈放射状T2WI及FLAIR高信号影

图5 颅内结节性硬化伴双侧肾脏血管平滑肌脂肪瘤，与图1为同一病例，腹部CT平扫双侧肾脏血管平滑肌脂肪瘤

图6 颅内结节性硬化伴肝脏血管平滑肌脂肪瘤，与图4为同一病例，腹部CT平扫见肝脏血管平滑肌脂肪瘤

图7 颅内结节性硬化伴肺部血管淋巴管腺肌瘤病，与图1为同一病例，见肺部血管淋巴管腺肌瘤病，伴左侧气胸

3 讨论

3.1 临床及病理改变

结节性硬化综合征（TuberousSclerosis，TS）又名Bourneville综合征，属神经皮肤综合征的一种。20%～50%患者呈常染色体显性遗传。可以累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏、肝脏等全身多个器官，典型者临床表现为癫痫，皮脂腺瘤，智力低下三联征[2]。

3.2 中枢神经系统影像表现

3.2.1 室管膜下结节 室管膜下结节是CT诊断结节性硬化的特征性影像表现。结节性硬化综合征CT特征性征象为室管膜下钙化性结节，多位于侧脑室体部、前角及三角区的室管膜下，向脑室内突入，形成圆形或多角形的高密度结节影，直径为4～12 mm[3]。本组27例CT表现为双侧室管膜下多发的钙化结节21例，未钙化的高密度结节5例，MRI对对室管膜下结节钙化显示不如CT，对非钙化的结节显示优于CT，本组19例MRI表现为侧脑室室管膜下多发大小不等的实性小结节影，直径4~12 mm，呈稍短T1WI，稍长T2WI信号，信号强度与脑白质信号强度相仿，双侧脑室壁呈波浪状改变，有结节状病灶突入脑室内，病灶位于室间孔附近常导致梗阻性脑积水，增强扫描病灶无强化。

3.2.2 皮质或皮质下结节 MRI已经成为诊断结节性硬化和评价脑损伤程度的主要影像学方法，结节性硬化征患者的脑内典型病灶是皮层结节[4]。皮质或皮质下结节以额顶叶多见，常为多发，可有钙化，CT检查发现率较低，MRI检查TIWI为低信号，在T2WI和T2FLAIR序列，部分结节表现为边缘不清的高信号，可能为结节退变引起铁及钙质沉积、病灶发生囊变及神经胶质增生所致[5]。本组CT显示16例皮质或皮质下结节，CT平扫呈等及稍低密度结节11例，钙化结节5例。MRI检查24例见皮质和皮质下结节影。T2WI和T2FLAIR序列对病灶的显示优于T1WI序列，以FLAIR序列像显示最佳。

3.2.3 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 室管膜下结节是由于神经细胞破坏，原始的神经胶质纤维增生形成的错构瘤，最常见，极易发生钙质沉积，10%～15%结节可演变为室管膜下星形细胞瘤[6]。

CT平扫表现为基底与室管膜紧连，向脑室内生长的软组织密度肿块，边界常清楚，内常见结节状及斑片状钙化。瘤体T1WI为等低信号，T2WI及T2FLAIR常信号不均匀，均以高信号为主，可见血管流空信号区，增强扫描病灶常明显强化，囊变坏死区无强化[6]。本组3例伴发室管膜下巨细胞星形细胞瘤，病灶位于透明隔和室间孔区，边缘清楚，均伴有梗阻性脑积水及室管膜下钙化结节肿瘤实质部分，T1WI呈等或低信号，T2WI呈高低混杂或稍高信号，在T2FLAIR序列上常呈高信号。

3.2.4 脑白质区异常信号有3种表现 （1）T2WI及T2FLAIR序列扇形高信号影，尖端位于脑室壁，基底位于皮层或皮层结节。（2）T2WI及T2FLAIR序列表现放射状高信号影，从脑室或脑室旁白质延伸至皮质及皮质下。（3）T2WI及T2FLAIR序列表现不规则高信号影。病理表现为髓鞘破坏或纤维胶质增生[8]。

累及其他器官的表现：结节性硬化征80%会累及双肾表现为双肾多发的血管平滑肌脂肪瘤,50%双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化[9]。结节性硬化还可累及肝脏、肺等器官，表现为多发错构瘤，本组3例合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤，1例合并肝脏血管平滑肌脂肪瘤，1例合并肺部血管淋巴管肌瘤病。

CT显示室管膜下钙化灶敏感，对结节性硬化的诊断有特征性，MRI对非钙化性病灶敏感，能发现更多病变：结节性硬化综合征有特征性的临床和影像表现，因此影像学检查对结节性硬化征的诊断具有重要临床意义。

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