马德隆畸形一例报道并文献分析

姜 楠，田志勇，杜富会，郭顺林

马德隆畸形是一种罕见的先天畸形。本文对我院门诊接诊的1例马德隆畸形患者的临床资料结合文献进行分析，以利于进一步提高对此病的认识。

1　病例简介

患者，女，15岁，三四年前开始出现左手提重物疼，近1年来疼痛症状加重。查体：双腕粗大畸形，尺骨远端稍隆起，左侧为重；双前臂缩短、变形不明显。该患者无外伤史及家族史，且右腕部目前尚未出现疼痛症状。

图1左手正侧位片图2右手正侧位片

Figure1Anteroposterior and lateral film of the left handFigure2Anteroposterior and lateral film of the right hand

X线表现：正位片示两侧桡骨远端内侧骨骺边缘不平滑，桡骨弯曲，并向外侧偏移，远端关节面向尺侧、掌侧倾斜，尺骨远端向背侧偏移，远侧尺桡间隙增宽，近排腕骨以月骨为中心锥状凸向尺桡骨远端关节面形成的“V”形切迹内，尤以左侧为著。侧位片示两侧尺骨向背侧半脱位，月骨向桡侧半脱位，左侧明显(见图1、2)。

2　讨论

马德隆畸形在1878年由外科医生Otto Madelung首先报道，是腕关节的一种少见的先天异常性疾病，最初表现为腕部疼痛，渐感疲劳无力，最后发展为活动度减低[1-2]。

其典型的临床症状有腕部疼痛无力、前臂弯曲畸形、尺骨远端突出移位、腕关节活动受限，包括背伸、掌曲、尺偏、旋转受限。另外还可合并脊柱侧弯、颈肋、肱骨缺损或下肢畸形等。本病通常双侧腕关节发病且常为对称性[1]，进行性发展，多在青春期出现症状，女性多于男性。该病属常染色体显性遗传病，约1/3的患者有遗传性，有报道提出GNAS基因外显子6的异常突变为该病的可能原因，另有文献报道由于此病和Turner综合征、Léri-Weill综合征有相关性，考虑SHOX基因的突变是其发病原因[2-4]。

因桡骨远端尺侧骨骺发育障碍或发育不平衡引起桡骨远端关节面向尺侧倾斜，故此病特征性影像表现为：腕骨角减小，桡骨变短变弯，尺桡关节末端增宽，尺骨头向后移位[1]。本例患者X线表现比较典型，与文献报道一致。以月骨为中心的腕骨呈锥形排列，月骨为此锥形顶端，挤塞于下尺桡关节之间；下尺桡关节半脱位；桡骨弯曲畸形。本病表现特异，结合发病年龄及病程，鉴别诊断并不困难。年轻医师常因不熟悉其影像表现而将其误诊，所以临床应该重视其诊断要点，避免误诊、漏诊。近年来有报道磁共振成像发现，患者常可见起源于桡骨尺侧的火焰状缺口里异常的连接桡骨、月骨的韧带和起源于远侧桡骨的尺侧边缘的连接桡骨、三角骨的韧带[2]，希望引起重视。

临床治疗方面，骨骺未闭、症状较轻者可采取保守治疗，成人、畸形严重者或要求美观者可行手术治疗。采用桡侧闭合楔形截骨合并尺骨截骨术，可以有效复位桡骨、缩短尺骨、矫正尺骨半脱位[5]。另外，关节镜下治疗、游离脂肪移植可使患者症状得到明显改善[6-7]。

1Rump P,Jongbloed JD,Sikkema-Raddatz B,et al.Madelung deformity in a girl with a novel and de novo mutation in the GNAS gene[J].Am J Med Genet A,2011,155(10):2566-2570.

2Stehling C,Langer M,Nassenstein I,et al.High resolution 3.0 Tesla MR imaging findings in patients with bilateral Madelung′s deformity[J].Surg Radiol Anat,2009,31(7):551-557.

3Hirschfeldova K,Solc R,Baxova A,et al.SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis[J].Gene,2012,491(2):123-127.

4Barca-Tierno T,Aza-Carmona M,Barroso E,et al.Identification of a Gypsy SHOX mutation(p.A170P) in Léri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia[J].Eur J of Human Genet,2011,19(12):1218-1225.

5Laffosse JM,Abid A,Accadbled F,et al.Surgical correction of Madelung′s deformity by combined corrective radioulnar osteotomy:14 cases with four-year minimum follow-up[J].Int Orthop,2009,33(6):1655-1661.

6Sebastian F,Franz G,Werner G.Wrist arthroscopy in children and adolescents:a single surgeon experience of thirty-four cases[J].Int Orthop,2012,36(6):1215-1220.

7Toshihiko O,Daisuke I,Hiroshi S,et al.Free fat graft for congenital hand differences[J].Clin Orthop Surg,2012,4(1):45-57.