产前超声诊断疑似唐氏综合征高风险孕妇胎儿畸形的临床价值

2013-03-06徐利利

河北医科大学学报 2013年4期

关键词：唐氏高风险羊水

徐利利

（浙江省湖州市妇幼保健院超声室，浙江湖州313000）

产前超声诊断疑似唐氏综合征高风险孕妇胎儿畸形的临床价值

徐利利

（浙江省湖州市妇幼保健院超声室，浙江湖州313000）

目的探讨产前超声诊断孕中期疑似唐氏综合征高风险孕妇胎儿畸形的临床价值。方法回顾性分析2 588例孕中期母血血清测定异常、疑似唐氏综合征高风险孕妇产前超声诊断检查的临床资料。结果检出胎儿畸形123例，其中单发畸形90例，复合畸形33例。结论产前超声检查方便、可重复，可以实时动态观察胎儿各部结构，是诊断疑似唐氏综合征高风险孕妇胎儿畸形的首选方法，有助于及早终止妊娠，实现优生优育。

唐氏综合征；超声检查，产前；畸形

染色体异常是产前筛查的重要内容。其中唐氏综合征又称21-三体综合征，也称Down综合征、先天性愚型、蒙古症，是染色体异常中最常见的一种，指胎儿多了1条21号染色体，发生率为1.5‰［1］。目前，我院在孕中期广泛开展了母血血清测定，对母血血清测定异常、疑似唐氏综合征高风险孕妇进行产前超声常规检查，通过对胎儿多指标的监测发现胎儿脏器结构有无异常及遗传标志物，对检出畸形的胎儿采取相应的措施，对致死性畸形及时终止妊娠。对产前超声诊断异常者进一步羊水穿刺行染色体检查，可极大提高染色体异常胎儿的检出率。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选择2011年1月—2012年4月我院孕中期母血血清检测异常、疑似唐氏综合征高风险孕妇2 588例作为研究对象，孕龄22～26周。

1.2 方法：应用飞利浦彩色超声诊断仪经腹部检查，探头频率3.5～5.0MHz，宽频探头，检查内容包括常规测量胎儿双顶径、头围、股骨长、腹围等生长指标，预测孕周大小，常规观察胎盘附着位置及成熟度，测量羊水指数及羊水深度，观察脐带动静脉数目，测量脐动脉收缩期血流频谱，并对胎儿的解剖结构进行全面系统地观察，如四腔心切面、双肾、脊柱、上唇、膀胱、胃泡、四肢等，另外还包括针对疑似胎儿唐氏综合征的其他测量，如小脑横径、后颅窝池宽度、颈部皮肤皱褶厚度及远场侧脑室后角宽度，若发现异常，由2名医师会诊，以提高超声诊断的准确性，减少误诊。

1.3 随访：所有畸形胎儿凡在本院引产和出生或转入上级医院者，均由本科室人员院内追踪随访或电话随访并记录，对部分心脏及其他内脏畸形者，经家属同意，一般进行病理解剖证实。

2 结果

2588例疑似唐氏综合征高风险孕妇，经引产或出生后证实各种畸形128例，畸形发生率为4.94％（128/2588），超声于产前检出123例，检出畸形率4.75％（123/2588），其中单发畸形90例，复合畸形33例，超声检出符合率96.09％（123/128），漏诊5例，漏诊率3.91％（5/128），见表1。漏诊5例中六指1例，微小开放性脊柱裂1例，心脏小室缺1例，耳廓异常1例，小唇裂1例，均为超声图像上胎儿异常结构不典型和体位关系而漏诊。

表1 胎儿畸形产前超声检查统计

上述畸形儿中的孕妇年龄分布，其中年龄＞35岁孕妇检出畸形儿58例，检出率47.15％（58/123）；30～35岁孕妇检出畸形儿40例，检出率32.52％（40/123）；＜30岁孕妇检出畸形儿25例，检出率20.33％（25/123）。

3 讨论

在我国，每年都有大量缺陷儿出生，其中染色体异常是新生儿缺陷的重要原因之一，根据孕妇年龄，采用孕中期血清学三联筛查及超声筛查，综合评定染色体异常的危险度，建议高危孕妇行羊水穿刺。这种筛查方案能更多地发现异常胎儿，及时终止妊娠，已成为孕期检查的一个重要内容，可以最大限度的检出胎儿畸形，阻止低智儿、畸形儿的出生。超声检查在胎儿染色体疾病诊断中的应用，目前已有许多相关文献报道，产前超声诊断对于胎儿染色体疾病的提示具有重要意义［2］。

胎儿在母体中发育紊乱，与遗传、环境相互作用等多种因素引起畸形因子干扰程度，以及胚胎发展阶段均有密切的关系［3］。胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。产前诊断胎儿畸形的方法有多种，如羊水检查、绒毛检查、胎儿脐血检查、胎儿活检、超声显像等等，所有这些产前诊断方法中，仅超声被公认为无损伤性，其他方法多少都是有一定损伤，使流产率略微上升。超声检查价格低廉，所以目前已将超声检查列为常规产前筛选的检查［4］。大部分染色体畸形胎儿都存在或多或少解剖结构的异常，有些是解剖结构畸形，但有一部分无明显超声异常发现。本文2588例疑似唐氏综合征高风险孕妇畸形发生率为4.94％，比全国报道的自然发病率［5］高3.6倍多，这与染色体异常引起胎儿解剖生理上的先天性缺陷有关，通过超声检出各类先天性畸形123例，畸形检出率4.75％，其中中枢神经系统畸形儿48例，占畸形总数的39.02％，居各类胎儿畸形之首，与国内报道相符［6］。本文年龄＞35岁筛查出的畸形儿比率显著增多，可能与卵细泡老化、分裂不均，异常卵子受孕有关，因此年龄＞35岁孕妇孕中期母血生化测定异常者，均应行产前超声诊断检查，必要时再抽羊水进行染色体检查。

随着超声显像技术的日益进步，超声技术在产前诊断中越来越重要，几乎95％以上形态结构异常可通过超声进行宫内诊断［7］，而且超声检查被证明是最有效诊断胎儿畸形的诊断手段。

［1］严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学［M］.北京：人民卫生出版社，2003：445－449.

［2］谷玉凤，赵尔曼.胎儿畸形的产前超声诊断结果分析［J］.中国妇幼保健，2010，25（33）：4965－4967.

［3］王社芹.产前超声诊断先天性胎儿畸形97例［J］.中国实用医药，2011，6（22）：92.

［4］严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学［M］.北京：人民卫生出版社，2003：169－171.

［5］陈常佩，陆兆龄.围生期超声多普勒诊断学［M］.北京：人民卫生出版社，2002：187.

［6］程秀玲，付晓玲.胎儿中枢神经系统先天畸形的产前超声诊断［J］.中国优生与遗传学杂志，2007，15（8）：96－97.

［7］刘会民.超声在先天性胎儿畸形诊断中应用［J］.中国优生与遗传杂志，2011，19（1）：99－100.

（本文编辑：刘斯静）

R445.1

1007-3205（2013）04-0461-02

2012－05－17；