黑斑息肉综合征合并蛋白丢失性肠病1例报告

刘 霞（西安市新城区长乐中路社区卫生服务中心，陕西 西安 710043）

黑斑息肉病是临床上一种非常罕见的家族遗传性疾病，遗传方式为单基因常染色体显性遗传，男性女性均可发病。蛋白丢失性肠病（PLG）可由肠道炎性反应性疾病、肿瘤、吸收不良症、自身免疫性疾病等所致。笔者将黑斑息肉综合征合并蛋白丢失性肠病1例进行分析，现报告如下。

1 病例介绍

患者男，14岁。间断性腹泻6年，下肢伴颜面部水肿10d入院。患者自幼年开始，口唇、手指及脚趾末端出现黑色斑点，大小如针尖样，边界清楚，年龄越大斑点增大部分融合，未给予重视。6年前无诱因间断性出现腹泻，大便不成形，呈黄色，2～3次/d，给予止泻药（具体不详）后好转，此症状反复出现。1个月前反复出现便血，给予口服“云南白药”（具体剂量不详）后好转。10d前出现面部和下肢水肿。追问病史:其父因结肠癌已故。查体:消瘦，贫血貌，颜面浮肿，口唇、手指和足趾末端均可见芝麻粒大小较密集的黑色或棕黑色色素斑点，边缘清楚。腹部压痛阳性，下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查:RBC 2.1×1012/L，Hb 70 g/L，淋巴细胞总数0.43×109/L；尿常规正常，粪常规:红细胞（+++）。肝功示:白蛋白18.6 g/L。B超示:肝脾肿大，肠间少量积液。肠镜示:结肠全段均广泛性多发息肉，表面充血、糜烂；活检提示黏膜炎性反应和错构瘤性息肉。诊断:黑斑息肉综合征；蛋白丢失性肠病。入院后给予止泻，加强营养支持，输注白蛋白等治疗明显好转。于肠镜下行息肉电切术。

2 讨论

正常人可有少量的血浆蛋白通过胃肠道黏膜屏障进入胃肠腔，这考虑与黏膜上皮细胞的正常脱落有关[1]。蛋白丢失性肠病（PLG）可由肠道炎性反应性疾病、肿瘤、吸收不良症、自身免疫性疾病等所致。蛋白丢失性肠病是黑斑息肉综合征较少见的临床表现。

黑斑息肉综合征简称PJS，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病。在临床上并不多见。该病于1921年有Peutz首次报道，1949年Jeghers等人又进行了系统的描述，故命名为Peutz-Jeghers syndrome（PJS）[2]。本病是一种常染色体显性遗传病。引起PJS的基因目前比较公认的有LKB1，位于19p13.3，最近已被系谱化。与PJS有关的基因目前比较明确的有LKB1和STK11两个基因[3]。可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。本病有3大特征:①黏膜、皮肤特定部位色素斑；②胃肠道多发性息肉；③遗传性。主要症状是口唇、颊黏膜及四肢末端皮肤出现黑斑，不高出皮肤，一般不需处理，极少恶变。伴胃肠道多发息肉，以小肠多见[4]。此外。皮肤黏膜黑斑在出生后不久即可出现，以后逐渐增多，黑斑平坦，边界清晰。皮肤黑色素斑不会癌变。PJS息肉为错够性改变，可发生在结肠和直肠，大体检查息肉可单发或多发，呈分叶状，宽蒂或无蒂，发生在胃及小肠的PJS息肉被覆相应的胃和小肠上皮和固有膜。以往认为PJS与癌发生关系不密切[5]。但近年来研究发现PJS是合并恶性肿瘤的高危人群，其中以合并胃肠道肿瘤最为常见，其次为妇科肿瘤、乳腺癌、胰腺癌[6-7]。故应近体合并恶性肿瘤可能，宜定期追踪检查。

[1]张亚力.图解消化病学[M].北京:军事医学科学出版社,2003:126.

[2]张天泽,徐光炜.肿瘤学[M].天津:天津科学技术出版社,1996:1612.

[3]Lim W,Hearle N,Shah B,et al.Further observations on LKB1/STK11 status and cancer rick in Peutz-Jeghers syndrome[J].Br J Cancer,2003,89(2):308.

[4]Marvin HS.Gastrointestina disease[M].Philadelphia:Saunde rs,1989:1497.

[5]潘国宗,曹世植.现代胃肠病学[M].第11版.北京:科学出版社,1994:1271.

[6]Giardiello FM,Brensinger JD,Tersmette AC,et al.Very high risk of cancer in falilial Peutz-Jeghers syndrome[J].Gastroenterolo gy,2000,119(6):1447.

[7]Lele SM,Sawh RN,Zaharopoulos P,et al.Malignant ovarian sex cord tumor with annular tubules in a patient with Peutz-Jeghers syndrome:a case report[J].Mod Pathol,2000,13(4):466.