视-隔发育不良的CT和MRI表现

2013-02-15左赞江赖秋荣程广韦骏宋高业

放射学实践 2013年9期

左赞江，赖秋荣，程广，韦骏，宋高业

视-隔发育不良（septo-optic dysplasia，SD）是罕见的中线结构前部畸形，也称De-Morsier综合征，包括透明隔缺如及视觉传导通路发育不良，可合并其他脑内发育异常。笔者搜集柳州市中医院及柳州市妇幼保健院2007年-2013年经临床、影像证实的9例视-隔发育不良患者，回顾性分析其CT、MRI表现，旨在探讨视-隔发育不良的影像特征。

材料与方法

1.病例资料

本组9例SD 患者，男3例，女6例，年龄6个月～33岁。主要临床表现：视觉异常9例，包括单侧或双侧视力障碍、视敏度减弱、眼盲、双眼球震颤，癫痫4例，智力及生长发育迟缓6 例，尿崩症3 例。4 例行CT检查，5例行MRI检查，4例行眼底检查发现单侧和双侧视乳头发育不良各2例。

2.检查方法

CT扫描采用GE LightSpeed 32层螺旋CT机和Siemens Somatom Definition AS 64层螺旋CT机，层厚5mm，层间距5mm，兴趣区2mm 重建。MRI扫描采用GE Signa1.5T 超导型磁共振扫描仪，头部线圈，常规行轴面T1FLAIR、FR FSE T2WI及冠状面、矢状面T2FLAIR 扫描，层厚5mm，层间距1mm。

结果

1.CT表现

4例透明隔部分缺如或完全缺如患者表现为侧脑室融合，侧脑室前角呈方形，尖端向下（图1a）；4例视神经发育不良患者显示单侧或双侧视神经细小，视神经管狭窄（图1b、图2a）。合并颅内其他畸形：脑裂畸形2例，其中融合型和开放型各1例，融合型左额叶见裂隙向内延伸至室管膜下方，相应皮层灰质增厚，沿裂隙折入（图2b）；开放型左颞顶叶见巨大液性裂隙从脑表面直达侧脑室并交通（图3）。脑白质发育不良1例，表现为脑白质密度明显减低，侧脑室周围见脑白质软化灶形成（图4）。小脑半球发育不良1例，表现为小脑半球萎缩，邻近脑沟明显扩大（图1b）。合并脑积水2例，表现为脑室扩张（图1a）。

2.MRI表现

5例透明隔完全缺如表现基本同CT（图5～8）。4例视神经发育不良，表现为视神经及视交叉变细（图5a、图8a），矢状面图像示视交叉变直（图8b），冠状面图像示第三脑室视隐窝扩大（图6a），但视神经和视交叉MRI信号正常，其中1例右眼发育不良，右眼球萎缩变小；1例视神经、视交叉、视束表现正常，但眼底检查显示双侧视乳头发育不良。合并颅内其他畸形：脑裂畸形2例（图7、图9a），顶叶见一裂隙由外向内延伸，并与侧脑室交通；胼胝体发育不良4例，表现为胼胝体变薄，其中3例胼胝体部分缺如（图5c、图8b、图9b）。小脑半球发育不良1例，表现为小脑明显萎缩。垂体后叶缺如1例，表现为正常高信号的垂体后叶缺如（图6b）。脑积水3例。

讨论

视-隔发育不良罕见，属于前脑无裂畸形脑叶型的轻型，1941年Reeves首次报道，1956 年De-Morsier报道的36例透明隔缺如病例中有9例合并视神经发育不良，将其命名为视-隔发育不良，也称De-Morsier综合征［1］。视-隔发育不良目前病因不明，常发生于第一胎，可能与母亲吸毒、服用甲奎宁酊、抗癫痫药物、妊娠早期出血、妊娠早期患糖尿病、严重酒精中毒、染色体异常及宫内巨细胞病毒感染等因素有关，也可能是多种因素共同作用的结果，发病率男女比例为1：3。视-隔发育不良临床表现为视觉异常，如视觉敏锐性下降、眼球震颤甚至失明、癫痫发作、尿崩症及其他下丘脑功能障碍如生长迟缓等，视神经80%为单侧受累，20%为双侧同时受累，约2／3患者伴有下丘脑-垂体功能低下。

SD 病理特征为透明隔缺如，视神经、视交叉及漏斗发育不良，视神经孔狭小。在胚胎的第22天，端脑原基和间脑分离，前脑从神经管头端伸出；胚胎第4周，神经管形成原始的脑泡，即前脑泡、中脑泡和后脑泡，其中视泡腔和前脑泡相延续；胚胎第5周，前脑泡发育为间脑和两侧的端脑；胚胎第5周末，端脑已部分形成两侧半球［2］。在Sarnat HB 新分类中，认为可能是背侧化基因表达不足，在胚胎发育第4～6周时出现神经管背侧诱导异常，视泡腔与前脑泡发生变异，导致透明隔缺如及视路发育不良［3］，而透明隔、胼胝体、边缘系统有共同的胚胎起源，透明隔的发育异常多预示包括胼胝体、边缘系统在内的更广泛的发育异常，如脑裂畸形、ChiariⅡ型畸形、胼胝体发育不全、脑灰质异位、由于脑白质发育不全导致的脑室扩大及由于导水管狭窄所致的脑积水。

图1 女，1岁。a）CT平扫示透明隔缺如，侧脑室扩张、融合，侧脑室前角呈方形；b）CT平扫示左侧视神经细小（箭），视神经管狭窄，左侧小脑半球发育不良。图2 女，1岁半。a）CT平扫示双侧视神经发育细小（箭）；b）CT平扫示透明隔缺如，左额叶脑裂畸形，左侧侧脑室扩大。图3 男，1岁。CT平扫示脑裂畸形，左侧大脑半球见宽裂隙与脑室融合（箭），将左侧大脑半球分裂开。图4 女，6个月。CT平扫示脑白质发育不良，双侧侧脑室周围白质密度减低（箭），其内见斑片状低密度软化灶。

图5 女，1岁。a）T2WI示双侧视神经细小（箭），右眼球萎缩，左侧小脑半球发育不良；b）T2WI示透明隔缺如，侧脑室扩张、交通，前角呈方形；c）矢状面T2FLAIR 图像示胼胝体变薄（箭），体部、压部缺如。图6 男，3岁。a）冠状面T2FLAIR 图像示视交叉细小（箭），第三脑室视隐窝扩大；b）矢状面T2 FLAIR 图像示视交叉变细、稍直（箭），垂体后叶缺如。图7 男，33岁，T2WI示透明隔完全缺如，左顶叶脑裂畸形，左顶叶见一裂隙与侧脑室交通（箭）。

影像学根据合并脑内其他畸形将SD 分为三型：第一型为透明隔部分缺如伴灰质发育畸形（如脑裂畸形、灰质异位）；第二型属于轻型前脑无裂畸形，表现为透明隔完全缺如、大脑白质发育不良、脑室扩大，部分病例有大脑镰前部和胼胝体膝部发育不良；第三型为视-隔发育不良伴垂体后叶异位［4］。以第一型最为常见，约50%合并脑裂畸形。

临床诊断SD 需要两个必要条件：透明隔缺如及视路发育异常，而影像诊断的关键在于能否发现视路发育异常。完整的视觉通路由视锥和视杆细胞为第一级神经元，节细胞为第二级神经元，神经节细胞纤维直接通入视柄的壁，转变为视神经，经视神经管进入颅腔，出视交叉后纤维继续向后成为视束，主要终止于外侧膝状体和上顶盖，此为前视路；外侧膝状体核发出纤维组成视辐射，经内囊后肢投射到端脑距状沟两侧的视区，此为后视路。笔者认为视路发育不良可以是其中某一段出现异常，也可以是整条视觉通路出现异常，大多为前视路发育异常。

在影像学检查中，CT、MRI容易发现透明隔缺如，所以视路的观察变得尤为重要。薄层CT可显示视神经、视交叉及视束变细，视神经管狭窄以冠状面CT显示较好。MRI矢状面、冠状面最适合观察视路，可以清楚显示视神经、视交叉、视束的发育异常，并可直接观察下丘脑-垂体发育情况，脂肪抑制图像可排除化学位移伪影，视神经发育不全显示得更为清楚，整体表现明显优于CT，具有重要的诊断价值。视-隔发育不良MRI主要表现为透明隔部分或完全缺如，侧脑室交通，双侧侧脑室前角呈方形，视神经、视交叉发育不全，矢状面图像可见视交叉细小，呈垂直状，严重者视交叉和丘脑下部萎缩，可显示第三脑室视交叉隐窝扩大，鞍上池扩大，垂体发育不良，部分呈空泡蝶鞍，垂体柄增粗，正常高信号的垂体后叶缺如或异位于垂体柄、下丘处。对于后视路发育异常，常规MRI诊断敏感度不高，目前有学者研究认为，磁共振扩散张量成像对脑白质纤维非常敏感，可量化脑白质纤维，显示视辐射的走行、结构和病理变化［4-5］。对于前视路中视乳头发育异常，CT和MRI均不能发现，只能依靠眼底检查。本组1例患者视神经、视交叉、视束均未发现异常，但眼底检查发现双侧视乳头发育不良，所以眼底检查可为临床诊断提供依据。