急性间歇性血卟啉病误诊为肠梗阻二例报道

胡义亭，侯洪涛，王玉珍

血卟啉病是由先天性或后天性卟啉代谢紊乱引起的代谢病，临床罕见，其临床表现多样，极易误诊、漏诊。我科近两年收治2例血卟啉病患者，均曾误诊为肠梗阻，现将诊治过程报道如下。

1 病例简介

病例1，女，25岁，主因间断尿红1年、间断腹痛10个月，于2011-02-08入院。患者4年前因“腹痛、排气排便少”就诊于我院，诊断为“肠梗阻”，予以对症治疗后好转。后曾反复出现上述症状就诊于省会多家医院，按“肠梗阻”治疗均可好转。患者亦曾就诊于北京一三级甲等医院，诊断为“功能性腹痛”，半年前患者就诊于北京协和医院，晒尿液0.5 h由橘红色变为酒红色，怀疑血卟啉病，进一步查细胞内锌卟啉3 μg/g血红蛋白(Hb)(参考值≤3 μg/g Hb)，尿卟胆原(+)，尿卟啉(-)，中国医学科学院染色体检测提示胆色素原(PBG)脱氨酶基因第13个外显子突变，此突变由其父显性遗传，遂确诊为“急性间歇性血卟啉病”，予以高糖、水合氯醛等对症治疗，症状缓解[1]。在协和医院住院期间，曾出现严重低血钠、四肢抽搐、癫痫大发作，严重时呼吸困难、昏迷，行气管插管呼吸机辅助呼吸治疗。患者自协和医院出院后，应用达菲林(促性腺激素释放激素激动剂)治疗，每月肌肉注射一次使不来月经，减少腹痛发作。此次再次住我科，主要表现为腹痛、全身不适、双下肢乏力、胸闷、憋气，查血钠120 mmol/L，明显低于正常，予以高糖静脉滴注、通便、纠正低血钠等对症治疗，症状时轻时重，重时有间断呼吸困难、濒死感。

静脉滴注血红素是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。一般每次3～6 mg/kg，疗程3～5 d。搜索国内药品生产厂家，均未找到该药，后患者父母联系法国某公司，购到精氨酸血红素，查阅相关文献，国内多家医院(包括北京协和医院)均无静脉应用血红素经验[2]。我科按说明书，实验应用(应为国内首例)。剂量：4 mg·kg-1·d-1，不少于30 min避光输注，输注前予以地塞米松入壶防止过敏反应，连用4 d，输注过程中患者无任何不适，后腹痛、胸闷、下肢无力症状逐渐缓解。出院后坚持肌注达菲林半年控制月经，随访1年，未再发生明显腹痛、憋气等不适，目前已恢复工作。

病例2，女，30岁，主因间断腹痛、不排气、排便半年，于2011-11-05入院。患者曾因上述症状就诊于省会多家医院，均诊断为“肠梗阻”，对症治疗可好转，但半年内反复发作4次，此次住院后查立位腹平片提示肠管胀气，可见多个气液平，按“肠梗阻”治疗症状缓解不明显，住院过程中出现过右侧面肌不自主抽搐，一过性意识丧失，神经科会诊考虑“癫痫”，后出现双下肢肌力减低至0级，且逐渐进展到双上肢无力、呼吸困难、吞咽困难、痰堵窒息，转至我院ICU科予以气管插管、呼吸机辅助呼吸，病情稍平稳后转至北京协和医院，查细胞内锌卟啉2.8 μg/g Hb，尿卟胆原(+)，尿卟啉

(+)，确诊为“急性间歇性血卟啉病”，予以高糖、维生素C，纠正低血钠、低血钾等对症治疗，后成功脱离呼吸机，四肢肌力恢复Ⅱ级，带鼻饲管出院。

患者出院后联系病例1购得精氨酸血红素，再次住我科予输注血红素。剂量：3 mg·kg-1·d-1，连用3 d，自觉吞咽困难好转，上肢肌力恢复为Ⅲ级。出院后肌注达菲林1次/月，随访至今，已拔除鼻饲管经口进食，未再发作明显腹痛、胸闷、憋气等不适，但四肢肌力仍未恢复正常。分析其用血红素效果差于前者原因，可能与其病情有关，其应用时病情相对稳定，非急性期应用。

2 讨论

急性间歇性血卟啉病为常染色体显性遗传性疾病，由于胆色素原脱氨酶缺乏所致，起病常在20～40岁，15岁之前和60岁以后极为罕见，女性好发。患者主要表现为间歇腹痛、自主神经功能失调和神经精神症等，重者表现为肌肉麻痹、呼吸困难，死亡率高[2]。饮酒、饥饿、感染、精神刺激、月经、妊娠可诱发，通常神经、精神症状出现在腹痛之后或同时[3]，但有时亦可以神经、精神症状为首发，诊断较困难，一旦神经、精神症状和无明显体征的腹痛在患者身上先后或同时出现，应想到急性间歇性血卟啉病的可能，确诊需查血卟啉、尿卟啉。该两例患者均有腹痛及神经、精神症状，查血卟啉、尿卟啉确诊。

本病治疗目前尚无根治方法，急性发作时可静脉滴注高糖及静脉应用血红素。此两例患者即成功应用精氨酸血红素治疗，取得明显疗效。我院在国内首次尝试应用血红素，为今后血卟啉病的治疗积累了一定经验。

血卟啉病症状变化多样，没有特异的症状和体征，查阅近7年国内相关文献报道，误诊率高，有误诊为肠梗阻、癫痫、胆囊炎等的个案报道。此两例患者均曾误诊为肠梗阻，提示临床医生要提高对本病的认识，原因不明腹痛要想到本病的可能，注意询问腹痛发作时尿色是否有变化，特别是腹痛合并神经、精神症状时，不要忘记血卟啉病的诊断[4]。

1 侯洪涛.急性间歇性血卟啉病1例误诊分析[J].临床荟萃，2011，26(18)：1643-1644.

2 陈灏珠.实用内科学[M].12版.人民卫生出版社，2005：1089-1094.

3 孙义胜.血卟啉病误诊为肠梗阻1例[J].中国误诊学杂志，2005，5(9)：179.

4 何波阳，陈燕敏，王晓路.一例社区罕见的腹痛待查病例讨论[J].中国全科医学，2010，13(8)：2593.