胎儿畸形产前超声诊断的分析

杨 柏

（吉林市丰满区妇幼保健院，吉林 丰满 132013）

胎儿畸形产前超声诊断的分析

杨 柏

（吉林市丰满区妇幼保健院，吉林 丰满 132013）

目的 分析超声在胎儿畸形产前诊断中的价值，提高产前超声诊断水平。方法 采用日本ALOKA SSD 3500sv全数字彩色多普勒超声诊断仪，对10500例孕妇进行系统超声检查，探头频率采用4～6MHz经腹部探测胎儿头环、面部、脊柱、胸腹腔及四肢情况等，孕20周后探测胎儿肾脏，探测羊水深度，判断胎盘成熟度等，发现畸形进行跟踪反复观测，详细记录声像图表现、部位及类型，最后做出诊断。结果 10512例孕妇中，胎儿畸形523例，畸胎发生率4.98%。经产前超声检查并经临床引产或足月分娩证实的胎儿畸形523例，符合率100%。结论 超声检查的基础是胎儿形态和结构的解剖学异常，超声技术的迅猛发展使得绝大部分先天性胎儿畸形包括胎儿微小畸形通过超声检查在妊娠期获得诊断，不仅在优生学方面起着重要的筛选作用，还将推动产前宫内治疗的发展。

胎儿畸形；产前；超声诊断；分析

据国家人口发展战略研究报告，我国每年约有20～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%[1]，先天性胎儿畸形绝大多数均有形态上的改变，超声检查很容易发现异常部位，且畸形有多种多样，几乎胎儿的所有系统均可受累，常见的数十种畸形均各有其特殊表现，绝大多数均可由超声获得产前诊断，目前超声检查已成为产前检查的首选方法，为提高我国人口素质，降低出生缺陷率，提高产前超声诊断水平，笔者回顾性分析2010年01月至2013年6月我科产前诊断的胎儿畸形523例，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集我科2010年01月至2013年6月做产前超声检查孕妇10512例，孕周12～40周，孕妇年龄22～41岁，平均（32.6±6.5）岁。

1.2 仪器及检查方法

采用日本ALOKA SSD 3500sv全数字彩色多普勒超声诊断仪，对10500例孕妇进行系统超声检查，探头频率采用4～6MHz经腹部探测胎儿头环、面部、脊柱、胸腹腔及四肢情况等，孕20周后探测胎儿肾脏，探测羊水深度，判断胎盘成熟度等，发现畸形进行跟踪反复观测，详细记录声像图表现、部位及类型，最后做出诊断。

2 结 果

10512例孕妇中，胎儿畸形523例，畸胎发生率4.98%。经产前超声检查并经临床引产或足月分娩证实的胎儿畸形523例，符合率100%，其中，无脑84例（16.06%）；脑积水60例（11.47%）；脑膜膨出40例（7.65%）；无脑儿并脊柱裂40例（7.65%）；消化道闭锁畸形120例（22.96%）；浆膜腔积液39例（7.45%）；泌尿系畸形60例（11.47%）；裂腹畸形60例（11.47%）；胎儿囊性水瘤畸形20例（3.82%）。523例胎儿畸形中中枢神级系统缺陷的发病率占所有胎儿畸形之首。

3 讨 论

先天性畸形是影响我国人口素质的重要因素，尽早对胎儿畸形进行产前诊断并干预是提高我国围产期质量及人口素质的重要措施和手段，超声在出生缺陷二级预防中的作用不可替代，目前已成为产前诊断的重要手段之一[2]，筛查胎儿是否畸形的最佳时期是孕14～28周，此期应进行一次详细的检查，绝大多数胎儿畸形都能早期发现并做出诊断。超声作为一种无创伤性产前检查技术，可实时显示胎儿脏器的形态、内部结构、并可重复检查[3]。本组中枢神经畸形声像图为：无脑儿，头环缺如呈“鱼雷形”或“瘤节状”回声，羊水增多，胎儿在羊水中非常活跃。无脑儿的头颈部形态改变非常显著，且常合并颈胸椎脊柱裂，本组检出无脑儿并脊柱裂40例。超声可在早期检出无脑儿。脑积水：脑室的扩大先于颅骨腔的扩大，内含液性无回声，内有条状较强回声的脉络丛。凡可疑积水的胎儿均应作脑室率的测量，正常胎儿脑室率应＜0.5，如发现脑室率＞0.5时，则应考虑脑积水的存在。本组脑膜膨出40例的超声主要表现在胎儿头颅中线顶部或后部由胎儿颅骨壁缺损处膨出一包块，有薄的包膜，包块内可见部分或全部迂回实性的脑组织，部分脑组织膨出者，包块内有大量脑积液。颅骨回声环缩小，颅壁厚薄不均，颅腔内机构紊乱有脑积液。消化道闭锁畸形80例超声表现为腹部膨隆、呈“双泡”样无回声影并相连，梗阻段以上胃、肠腔扩张并充液。浆膜腔积液39例超声表现为胎儿胸、腹腔内呈无回声影或皮肤、皮下组织增厚回声减弱或头环与头皮分离呈“双环”样回声，伴羊水增多等。此类畸形超声诊断特别敏感，具有特殊诊断价值。原因是母子ABO溶血或Rh因子不合等因素所致。裂腹畸形60例超声表现为胎儿腹前壁部分或全部回声中断，部分或全部内脏脱出。胎儿囊性水瘤畸形20例超声表现为肿瘤位于颈部背外侧中央，一纵形分隔将其分为2个相等之囊腔，内呈多房性无回声区，与颅骨、脊柱无关。泌尿系畸形60例中胎儿肾积水55例，超声表现为肾集合部无回声分离区＞0.6cm，本组在膀胱不充盈情况下采用利尿超声。肾集合部无回声分离区均在1～2.5 cm，大于正常范围，产生原因多系上尿路或下尿路梗阻。5例右多囊肾合并右巨输尿管异位及多房性膀胱，声像图显示：右肾区无回声影，边界不规则，内见无数细小无回声区，并与一迂曲管状无回声相连，管腔横跨脊柱垂直向下与下腹内一无回声影相连，内见多条线状分隔回声。本组研究分析中提示，随着高分辨率超声的应用和超声工作者经验的积累以及超声无创性、方便、迅速并能随时跟踪观察，对孕早期至晚孕胎儿畸形的诊断更具有其特殊性，而优于其他影像。

总之，超声检查的基础是胎儿形态和结构的解剖学异常，超声技术的迅猛发展使得绝大部分先天性胎儿畸形包括胎儿微小畸形通过超声检查在妊娠期获得诊断，不仅在优生学方面起着重要的筛选作用，还将推动产前宫内治疗的发展[4]。

[1] 席梅,邢玲玲,李欣,等.胎儿畸形产前超声诊断分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(10):100-102.

[2] 段金玲.产前超声诊断胎儿畸形的临床价值[J].中国实用医药, 2012,7(13):82.

[3] 姜茜茜.超声检查对产前胎儿畸形的诊断价值研究[J].中国医师进修杂志,2012,35(12):56.

[4] 史夏琛子,徐慧英,洪向丽,等.超声产前诊断胎儿畸形的价值 [J].中华现代妇产科学杂志,2008,5(5):398-400.

R714.53

B

1671-8194（2013）34-0155-02