特殊类型周期性低钾麻痹3例

叶素红 吴仁娣

特殊类型周期性低钾麻痹3例

叶素红 吴仁娣

周期性低钾麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOPP）临床多见，主要表现为发作性弛缓性骨骼肌无力或瘫痪，并伴有血清钾水平降低。确诊后经及时补钾，预后良好。但临床上不典型的HOPP容易误诊、漏诊，导致治疗不及时，严重时可危及生命。为提高对不典型HOPP的认识，笔者回顾性分析了本院收治的3例特殊类型HOPP，现报道如下。

1 临床资料

例1女，48岁。因发作性肢体麻木伴张口受限1周，进行性肢体乏力3d，门诊拟格林巴利综合征于2012年1月17日收入院。入院查体：体温36.5℃，呼吸12次/ min，心率92次/min，血压120/76mmHg。神志清楚，双瞳孔等大，对光反应存在，眼球活动良好，粗测视力下降，双眼球无震颤，张口受限，双侧鼻唇沟对称，不能示齿、鼓腮、吹哨，伸舌居中。颈软，无抵抗。双上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅱ～Ⅲ级，双下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级，四肢肌张力低，腱反射对称减弱（+），双侧上臂及双大腿内侧肌肉压痛，痛觉无减退，双侧巴氏征阴性。颜面及两侧踝关节皮肤褐色素沉着明显。两肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音，心律齐；腹软，无压痛。入院后查血钾2.04mmol/L，血钠139.6mmol/L，血镁0.63mmol/L，乳酸脱氢酶532IU/ L，CK 2 473IU/L，CK-MB 54IU/L，ALT 56IU/L，AST 95IU/L；肌电图（2012-01-18）：双上肢被检近端肌运动单位部分呈低幅多相，不规则，考虑肌源性损害可能；低频重复电刺激试验阴性。心电图正常范围。初步诊断：HOPP，多发性肌炎待排。给予静脉补液及口服氯化钾治疗。3d后复查血钾2.51mmol/L，血钠141.1mmol/L，乳酸脱氢酶1 141IU/L，CK 16 989IU/L，CK-MB 249U/L；患者自觉乏力有好转，咬合力增强，能抬腿，但疼痛仍明显；1周后复查血钾4.14mmol/L，血钠137.5mmol/L，乳酸脱氢酶743IU/L，CK 8 869IU/L，CK-MB 162U/L，ALT 314IU/L，AST 364IU/L；正常进食，能下床行走，疼痛基本缓解，检查四肢肌力Ⅴ-级。2周后复查血钾、肌酶正常范围。

例2男，56岁。因抬颈无力2d就诊骨科门诊，查颈椎MRI提示颈椎退行性变。骨科医师阅片认为颈1～2椎体有异常信号，考虑颈椎病或骨结核，于2008年2月23日收住入院。入院查体：神志清楚，强迫低头位，颈部活动严重受限，右肩外展略差，双上肢肌力Ⅴ-级，霍夫曼征（-），双下肢肌力正常，双侧巴氏征（-）。入院后即给颈围制动，第2天清晨空腹抽血化验提示：血钾1.96mmol/L，血钠144.6mmol/L，乳酸脱氢酶373IU/L，CK 4 377IU/L，CK-MB 35IU/L。请心内科会诊，急诊查心电图提示：窦性心律，Q-T延长；肌钙蛋白＜0.1ng/ml，排除心源性疾病。我科会诊考虑：多发性肌炎或HOPP。当天转入本科经静脉及口服补钾处理，第2天患者颈肌无力情况有所改善，可以勉强抬头，继续补钾至第5天患者临床症状完全改善，痊愈出院。出院当天血钾3.96mmol/ L，血钠143.5mmol/L，乳酸脱氢酶193IU/L，CK 625IU/L，CK-MB 20IU/L。

例3 男，43岁。因双下肢麻木2d就诊神经内科。当时查体：神志清楚，颅神经检查阴性，颈软，双上肢肌力正常，双下肢肌力Ⅴ-级，膝关节以下痛觉减退，双侧巴氏征（-）。考虑“周围神经病”于2010年3月11日收住院。入院常规检查生化、肌酶提示：血钾2.83mmol/L，血钠134.8mmol/L，乳酸脱氢酶322IU/L，CK 1 965IU/L，CKMB 36IU/L，ALT 42IU/L，AST 46IU/L；予口服氯化钾片治疗，3d后麻木症状消失，复查血钾3.56mmol/L，血钠138.5mmol/L，乳酸脱氢酶236IU/L，CK 873IU/L。出院诊断：HOPP。

2 讨论

HOPP是一种较为常见的疾病，患者临床表现为发作性弛缓性骨骼肌无力或瘫痪，同时伴有血清钾改变，目前认为它是一种骨骼肌钙通道病，HOPP作为第一个离子通道性疾病于1991年由Ptack提出[1]。一般认为HOPP发作时血钾降低是由于细胞膜Na+-K+泵活性升高，引起K+过多进入细胞内，使血清钾降低，肌细胞极化过度，从而引起肌肉瘫痪。但在临床工作中我们发现，并不是所有HOPP早期都表现出肢体的乏力或瘫痪，而是会影响到咽喉肌、颈肌肌群等，甚或影响感觉系统如仅表现麻木。本文讨论3例就属特殊类型，主要表现在（1）临床症状极不典型：例1首先出现张口受限，之后再出现进行性肢体乏力，首发症状以颅神经，咽喉肌群损害为主，不以骨骼肌瘫痪表现出现，与教科书提到的HOPP一般不累及呼吸、吞咽、咀嚼、发音和眼球活动等不相符。容易被误诊格林巴利综合征等，如不及时查血钾及治疗，延误救治时间，甚或危及生命可能。例2以颈肌无力为主要表现。HOPP临床表现一般为对称性肢体无力或完全瘫痪，下肢重于上肢，近端重于远端，也可以从下肢逐渐累及上肢。没有上、下肢体瘫痪，只有颈肌受累罕见，容易影响医生的思维判断；例1、3均麻木起病，更是不典型。例3患者自己步行来院就诊，无乏力主诉，极易被误诊漏诊。一直来麻木对低钾麻痹是一种排除诊断，目前止无类似病例报道，机制不清楚。根据国外文献研究推测也许不同临床表现与不同的突变基因和突变位点有关[2]，国内有文章提到骨骼肌活检有助于提示致病基因，为基因检测可以提供方向[3]。此点有待临床进一步研究证实。（2）实验室检查区别大：以往认为HOPP患者不会有血清CK的改变，肌酶升高是多发性肌炎的临床特征之一，血清肌酶活性测定对于多发性肌炎具有诊断和判断疾病活动程度的价值，临床工作中血清肌酶升高是排除HOPP的重要指标之一。但近年来许多学者发现HOPP患者的血清CK可以升高，而且肌酶的升高时间随血钾的降低有一定的规律性[4]。本组3例均提示肌酶有不同程度升高，且以CK升高最明显，例1中CK超出正常值高限近百倍，这在文献中未见报道。目前认为HOPP患者血清肌酶升高的机制还不十分清楚，有学者认为可能的机制是血清钾的降低，影响了膜电位的静息平衡，导致动作电位的阈值发生改变，膜通透性增加，肌酶释放入血，同时严重的低血钾可影响心肌细胞，导致CK-MB升高[5]。而对不同程度的肌酶升高，文献认为主要与低钾程度及初次发病等有关。认为肌酶升高程度与血钾降低程度呈负相关，血钾降低愈严重，肌酶升高愈显著；对初次发病CK有较高升高的解释，有学者认为，首次发病的患者肌细胞开始较完好，所以损伤后有大量CK释放入血。近年来有不少国外学者认为HOPP是一种持续存在的缓慢进展的肌病，有着长期的慢性肌细胞破坏、CK释放入血，故在以后的发作期不能产生明显的CK增高[6]。因此测定血清CK在一定程度上反映肌纤维受损程度及疾病的活动性。

认识特殊类型的HOPP，重视HOPP的少见表现，麻木、咽喉肌、颈肌受累、肌酶的异常升高也很可能是HOPP重要临床特征之一，及时检测血钾，及时诊断，及时治疗，HOPP愈后较好。

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[4]詹海涛,陈钢.原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶异常的临床分析[J].现代预防医学,2008.35(6):1178-1179.

[5]Kramer L D,Cole J P,Messenger J C,et al.Cardiac dysfunction in a patient with familial hypokalemic periodic paralysis[J].Chest, 1979,75（2）:189-192.

[6]吴士文,杨光.低钾型周期性麻痹患者血清肌酸磷酸激酶的变化及其临床意义[J].河南实用神经疾病杂志,2002,5(1):5.

2012-09-10）

（本文编辑：沈昱平）

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