重庆市2004～2010年出生缺陷发生情况分析

张高东， 周文正， 周晓军， 肖 年， 何春燕

重庆市妇幼保健院，重庆 400013

出生缺陷（birth defect）也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常［1］。包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。根据卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，2009 年全国出生缺陷总发生率为145.43／万。随着婴儿和5岁以下儿童死亡率的下降，出生缺陷发生率居高不下且逐年上升的情况，已成为影响出生人口素质和儿童健康的一个主要的公共卫生问题［2］。为了最大限度地避免出生缺陷的发生，提高出生人口的素质，重庆市开展了覆盖全市的出生缺陷监测工作。现对重庆市2004年到2010年出生缺陷发生整体情况进行分析，将监测期的出生缺陷发生率进行比较、评估，及时获得出生缺陷的动态变化。

1 资料与方法

1.1 资料来源

数据资料来自覆盖重庆市所有区县的88所县级及以上医疗保健机构的监测记录，从2004 年到2010年出生的围产儿共计568 892例，为统计分析对象。

1.2 研究方法

按照《重庆市出生缺陷、围产儿死亡医院监测实施方案》，采用以医院为基础的监测方法，各监测医疗保健机构专人填报《围产儿数报表》和《出生缺陷儿登记卡》，市级和区县级分级进行质量控制。年度指标的统计时限采用“3＋1”模式，即前一年10月1日至当年的9月30日。重庆市妇幼保健院负责对全市40个区县2004～2010年的数据进行收集、核查、汇总和分析。

1.3 统计方法

数据导出到EXCEL，进行数据整理与核查，用统计软件SPSS 16.0进行数据处理和统计分析。主要采用描述性统计分析，率的逐年变化差异比较采用趋势χ2检验，以P＜0.05 为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 重庆市2004～2010年出生缺陷发生率概况

重庆市2004～2010年平均出生缺陷发生率为104.64／万，历年趋势平稳。城镇人口的出生缺陷率显著高于乡村，男婴高于女婴，Cochran Armitage趋势检验显示差异均有统计学意义（P＜0.05）。产妇年龄在35岁以上的出生缺陷率显著高于35岁以下的，见表1和图1。

表1 重庆市2004～2010年出生缺陷发生率概况（1／万）Table 1 The profiles of birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010（1／10 000）

图1 重庆市2004～2010年出生缺陷发生率线图Fig.1 The chart of birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010over the years

2.2 重庆市主要出生缺陷发生情况

重庆市出生缺陷发生率最高的前5 位是总唇裂、多指（趾）、先天性心脏病、先天性脑积水和肢体短缩。出生缺陷发生率排名全市最高的是总唇裂，城镇最高的是先天性心脏病，乡村最高的是总唇裂，见表2和图2。全市总唇裂中唇裂合并腭裂发生率8.35／万，单纯性唇裂4.46／万。

表2 重庆市2004～2010年前5位出生缺陷发生率（1／万）Table 2 The top five birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010（1／10 000）

图2 重庆市2004～2010年前5位出生缺陷发生率线图Fig.2 The chart of top five birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010

2.3 重庆市神经管缺陷发生情况

重庆市2004～2010年神经管缺陷发生率如表3所示。城镇人口的神经管缺陷发生率显著低于乡村，男婴低于女婴。产妇年龄在35岁以上和20岁以下的发生率高于20～35岁者。

表3 重庆市2004～2010年神经管缺陷发生率（1／万）Table 3 The incidence of neural tube defects in Chongqing from 2004to 2010（1／10 000）

3 讨论

2011 年国务院发布的《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》明确提出关注出生缺陷问题，早发现早干预是今后工作的重点。据统计，我国严重出生缺陷患儿中除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30%～40%在出生后死亡外，其余约40%在成长过程中成为残疾，并成为残疾人口的重要组成部分［3］。按照人均GDP的高低对全国31 个省份进行分类，随着人均GDP的升高，出生缺陷致残率逐渐下降，显示地区经济发展水平越高，出生缺陷致残率越低［4］。2010年重庆市人均GDP位于全国第23位，但是2011年增速排全国第一。2004～2010 年重庆市出生缺陷的发生率趋势平稳。随着经济的迅速发展，重庆市卫生事业，包括妇幼保健工作也将得以增强，未来重庆的出生缺陷发生率有望随着经济的发展而降低。

重庆市2004～2010 年平均出生缺陷发生率（104.64／万）略低于全国水平（2004～2009年全国出生缺陷总发生率集中在128.38／万～147.94／万），在4个直辖市中最低，高于同纬度的四川省和湖北省［5－6］。城镇人口的出生缺陷率显著高于乡村，出现这种情况可能是由于城镇的医院监测工作和筛查工作优于乡村，尚不能确定城镇和乡村有无环境、饮食等其他因素差异。同时男婴高于女婴，与全国发生的趋势一致。产妇年龄在35岁以上的出生缺陷率显著高于35岁以下的，这可能与高龄产妇本身是出生缺陷的高危因素有关。

重庆市出生缺陷发生率较高的前5个顺位分别是总唇裂、多指（趾）、先天性心脏病、先天性脑积水和肢体短缩。与全国2005～2009年的主要出生缺陷发生率前5个顺位有所差异，没有神经管缺陷，多了肢体短缩。重庆市2004～2010年先天性心脏病发生率平均为8.68／万，位于第3位，而全国2005～2009年先天性心脏病发生率均排到第1位，从1996年以来一直呈上升趋势。2009年全国出生缺陷中先天性心脏病发生率28.82／万，而且2009年先心病是造成5岁以下儿童死亡疾病死因构成比的8.4%。调查显示重庆市的先天性心脏病发病率显著低于全国水平，其原因有待进一步调查研究。在城镇的发生率高于农村可能与城镇的筛查条件优于农村有关。目前认为先心病的成因有多种，包括遗传因素，病毒因素等，因此必须注重孕产妇保健和孕期检查，预防孕期感染，及早发现，及时中止妊娠［7］。

重庆市2004～2010年神经管缺陷发生率集中在4.07／万～7.57／万，历年来均低于全国水平。这可能与重庆市属于亚热带湿润气候，四季蔬菜供应良好，居民饮食中叶酸缺乏的概率较低有关，还可能与重庆市开展叶酸免费发放项目和妇幼机构对此的宣传有关。重庆市开展的叶酸免费发放项目对神经管畸形起到了很好的预防作用，值得其他省份参考和借鉴。城镇人口的神经管缺陷发生率显著低于乡村，男婴低于女婴，这可能由于城镇的生活条件优于乡村，孕妇营养情况也更好，城镇开展叶酸增补项目的效果优于乡村，预防效果优于乡村，故而城镇的神经管缺陷发生率显著低于乡村，这与全国很多省份的情况相一致［8－9］。在日后的工作中，重庆市需要加强乡村叶酸增补项目的开展力度，注重基层的妇幼保健工作。产妇年龄在35岁以上和20岁以下的神经管缺陷发生率高于20～35岁者，这与高龄产妇和低于20岁的产妇是出生缺陷高危因素有关［6］，需要加强宣传，建议适龄怀孕和分娩。

监测表明重庆市出生缺陷的发生率整体低于全国水平，但主要出生缺陷发生率有其特点。世界卫生组织在1999 年提出了出生缺陷的“三级预防”策略［10］。随着医疗技术的进步，三级预防的具体内容也逐渐丰富，需要妇幼保健工作者和所有医务人员广泛持久地开展社会宣传和健康教育，加强遗传学筛查和产前诊断，促进对出生缺陷疾病的监测和治疗。

［1］ 张蕾.中国出生缺陷致残现状与预测［J］.计划生育杂志，2011，30（3）：190－194.

［2］ 袁晓翔.围产儿出生缺陷10年回顾［J］.实用预防医学，2008，15（3）：810－811.

［3］ 郑晓瑛.出生缺陷研究的再思考［J］.国际生殖健康／计划生育杂志，2011，30（3）：155－158.

［4］ 陈英耀.我国主要出生缺陷的疾病负担和预防措施的经济学评价研究［D］.上海：复旦大学，2006.

［5］ 虞慧婷.2009年上海市出生缺陷监测分析［J］.中国妇幼保健，2011，26（1）：44－47.

［6］ 刘建琼.湖北省主要出生缺陷的流行现状及影响因素研究［D］.武汉：华中科技大学，2011.

［7］ Rosenzweig E B，Barst R J.Congenital heart disease and pulmonary hypertension：pharmacology and feasibility of late surgery［J］.Prog Cardiovasc Dis，2012，55（2）：128－133.

［8］ 蒋丽华，王颖，蒋亚群.叶酸预防神经管畸形效果分析［J］.中国妇幼保健，2007，22（6）：757－758.

［9］ Lian H，Ma D，Zhou S F，et al.Knowledge and use of folic acid for birth defect prevention among women of childbearing age in Shanghai，China：aprospective cross－sectional study［J］.Med Sci Monit，2011，17（12）：87－92.

［10］ Arbour L，Melnikov V，McIntosh S，et al.The current state of birth outcome and birth defect surveillance in northern regions of the world［J］.Int J Circumpolar Health，2009，68（5）：443－458.