小脑发育不良性神经节细胞瘤1例MRI诊断

贾景磊 赵云辉 藏建华

小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of the cerebellum）又称Lhermitte-Duclos病（Lhermitte-Duclos disease，LDD），是一种极少见、十分独特和有争论的病变，以单侧小脑皮质缓慢进展的占位性病变为特征。本文报道1例经MRI术前诊断并经病理证实的小脑发育不良性神经节细胞瘤，对其影像学诊断进行分析。

1 病例简介

患者男，49岁，因发热、头痛、声音嘶哑半年入院。体格检查：意识清楚，语言不清，右侧面瘫。入院初诊：①右小脑炎？②梗阻性脑积水；③神经胶质瘤？磁共振检查示：双侧大脑半球见多发点片状长T2长、等T1异常信号，T2WI/FLAIR呈高信号。右侧小脑半球肿胀明显，呈长T1长T2异常信号，大小约7cm×5.6cm×4.2cm（前后×左右×上下）；增强后轻微异常强化，可见脑回；脑干受压变扁，小脑扁桃体位置下移入椎管内；四脑室受压变形，双侧侧脑室及三脑室扩大（图1～6）。MRI诊断：小脑发育不良性神经节细胞瘤、双侧大脑半球多发缺血灶及腔系性脑梗死。行枕下开颅右小脑半球肿瘤部分切除术。术中所见：肿瘤位于右侧小脑半球，色灰白，鱼肉样，质稍韧，血供一般。病理组织学检查：小脑叶片增厚至3～4mm，与周围组织分界不清，光镜下小脑的颗粒细胞层、浦肯野细胞层充满异常肥大的神经元细胞，局部瘤细胞呈簇状分布，无明显异型性，核分裂象＜1个/10HP，核仁明显，证实为发育异常性小脑神经节细胞瘤；免疫组织化学结果提 示：Vim(＋)，S-100(＋)，CgA(＋)，NF(＋)，Syn(＋)，GFAP(－)，EMA(－)，表明此肿瘤非胶质起源，为神经元起源。术后给予抗感染、脱水、激素、对症等治疗，患者头痛症状明显好转,恢复良好后出院。

图1 T2WI示右小脑肿瘤占位，条状高低相间信号呈条纹征（箭）。图2 侧脑室扩大，双侧侧脑室梗阻性脑积水（箭）。图3 T1WI示右小脑肿瘤，呈长、等T1层状信号（箭）。图4 T2WI/FLAIR示右小脑肿瘤，高低相间信号的条纹征更加明显（箭）。图5 T1WI/Gd-DTPA示肿瘤轻微强化（箭）。图6 矢状位T1WI/Gd-DTPA示小脑扁桃体下移（箭）

2 讨论

小脑发育不良性神经节细胞瘤首次由Lhermitte等[1]于1920年报道。此类肿瘤具有错构瘤和真性肿瘤的特征，WHO分类为Ⅰ级。Padberg等[2]首先提出LDD与多发性错构瘤-肿瘤综合征（Cowden综合征）相关；近来研究表明，LDD与Cowden综合征具有相关性[3,4]，但至今其发病机制仍不明确。

本病常发生于20～40岁（平均34岁）人群，男性多见。Prabhu等[5]分析了36例LDD病患者的资料，认为LDD病主要表现为头痛、步态不稳、共济失调以及后组脑神经受累的表现，当有占位效应时可因梗阻性脑积水导致颅内压增高等，表现为恶心、呕吐、视乳头水肿等。本例患者具有典型的脑神经受累及梗阻性脑积水导致颅内压增高表现，以及累及体温调节中枢引起中枢性体温升高；对于言语不清等，主要与大脑腔隙性脑梗死有关。

随着MRI的广泛应用，基于LDD的病理学基础，MRI成为LDD的首选检查方法和术前诊断的主要依据并具有特异性。首先，由于弥漫或局限性小脑皮质增生，MRI表现为小脑半球增大，形成占位表现，并导致邻近脑室变形移位和梗阻性脑积水[6]，本例符合此典型表现。其二，由于病变小脑半球白质一定程度的减少；分子层苍白、增厚，间有有髓纤维。MRI表现为异常的T1、T2加权信号为萎缩的小脑白质、增厚的颗粒细胞层与增大的小脑皮质外分子层，加上小脑脑沟内的脑脊液（CSF）在T1WI呈低信号和T2WI呈高信号，共同构成独特的条纹状或层状表现，在T2WI/FLAIR成像中，由于完全抑制了CSF信号的影响，使这种条纹和分层改变显示得更为清晰，为LDD的特征性征象，提示病变结构环形增宽，取代小脑皮质沟回。其三，肿瘤间质血管不丰富，局部有簇状小血管，注射钆喷替酸葡甲胺（Gd-DTPA）后轻度增强或小增强，说明血-脑屏障破坏不明显和（或）无细胞外水肿。其四，由于免疫组化显示含有异源细胞成分，可有肿瘤性钙化，钙质沉积于分子层的毛细血管、微血管壁，MRI表现为小斑片状低信号区，CT可明确显示。

根据以上MRI征象，不但能在术前确定诊断，还可指导神经外科医师选择安全入路切除肿瘤。但需要注意的是，对于诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤的患者，当合并皮肤黏膜的斑丘疹时，应进一步检查甲状腺和乳腺等脏器以除外合并其他肿瘤；而对于Cowden综合征患者应常规进行头颅检查，以除外合并小脑发育不良性神经节细胞瘤。

[1]Lhermitte J, Duclos P.Sur un ganglioneuroma diffus du cortex du cervelet.Bull Assoc Franc Etude Cancer, 1920, 9:99-107.

[2]Padberg GW, Schot DL, Vielvoye GJ, et al.Lhermitte-Duclos disease and Cowden disease: a single phakomatosis.Ann Neurol, 1991, 29(5): 517-523.

[3]Wiestler OD, Padberg GW, Steck PA.Cowden disease and dysplastic gangliocytoma of the cerebellum/ Lhermitte-Duclos disease//Kleihues P, Cavenee WK.WHO classi fi cation of tumours.Lyon: IARC Press, 2000: 235-237.

[4]Vantomme N, Van Calenbergh F, Gof fi n J, et al.Lhermitte-Duclos disease is a clinical manifestation of Cowden's syndrome.Surg Neurol, 2001, 56(3): 204-205.

[5]Prabhu SS, Aldape KD, Bruner JM, et al.Cowden disease with Lhermitte-Duclos disease: case report.Can J Neurol Sci, 2004, 31(4): 542-549.

[6]Ciamfoni A, Wintermark M, Piludu F, et al.Morphological and functional MR imaging of Lhermitte-Duclos disease with pathology correlate.J Neroradiol, 2008, 35(5):297-300.