原发丘脑区生殖细胞瘤1例

何 磊，李宝山，贾秀川（河北省人民医院影像中心，河北 石家庄 050051）

病例 男，18岁，主因视物成双2月，无明显诱因出现右侧肢体麻木、无力1周入院。查体：神清语利，复视，视力无明显下降，双瞳孔正大等圆，双侧对光反射灵敏，双侧视野无偏盲。右侧肢体轻瘫，右侧肢体肌张力增高，右侧踝阵挛阳性。

影像学检查：CT平扫：左侧丘脑区可见一大小约为3.5 cm×3.1 cm×4.1 cm的类圆形稍高密度肿块影，边界清楚，周围可见低密度水肿带包绕，第三脑室后部受压，幕上脑室扩张，中线结构向右移位（图1）。MRI：左侧丘脑区可见一类圆形异常信号影,T1WI为略低信号（图2），T2WI为等信号（图3），FLAIR为稍高信号影（图4），边界较清，其内可见条片状T1低信号、T2高信号及FLAIR稍高信号影，病变向下侵犯左侧桥脑及中脑，病变周围可见T1低信号T2高信号及FLAIR稍高信号水肿带包绕。第三脑室受压；幕上脑积水。增强后病变呈显著均匀强化（图5）。MRS：NAA降低，Cho明显升高，Cr降低，NAA/Cho、Cr/Cho下降，并出现 Lip 峰和 Lac峰（图6）。

病理：行局麻下立体定向活检术，术后病理诊断为“左侧丘脑”生殖细胞瘤，免疫组化染色显示肿瘤细胞：CD3（T细胞+），CD20（B 细胞+），Ki-67（+90%），PLAP（+），CD117（+），Vinmentin（+++）（图 7）。

讨论 生殖细胞瘤是发生于胚胎生殖细胞的肿瘤，对放疗敏感，约占颅内肿瘤的0.5%～2%。发生于基底节区及丘脑者少见。基底节区生殖细胞瘤占颅内生殖细胞瘤的4%～10%[1-2]，绝大多数为男性。肿瘤多呈球形，呈浸润性生长或沿脑室壁匍匐生长，可有坏死、囊变、出血和钙化，质脆软，易脱落，通过脑脊液循环种植转移。临床上主要症状是上视障碍和性早熟。实验室检查：脑脊液或血清AFP阳性和HCG增高。

CT平扫常表现为稍高密度或等高密度肿块，边界不清，部分肿瘤内部可有点状钙化。CT增强扫描肿瘤轻度至中度均匀强化。MRI平扫肿瘤表现为T1WI呈等信号或稍低信号，T2WI肿瘤实质成分呈稍高信号，囊变、坏死区呈高信号；FLAIR一般呈高信号。MRI增强扫描早期可呈轻度、中度或显著均匀强化，晚期由于囊变、坏死呈不均匀强化[3-4]。MRS一般会出现NAA/Cho、NAA/Cr比值下降，恶性肿瘤会出现Lip和Lac峰，但无特异性[5]。

由于丘脑区生殖细胞瘤极为少见，诊断主要依靠临床表现及影像特点。对于青春期前后男性患者出现视障碍及一侧肢体无力为主要临床表现的，应考虑到生殖细胞瘤的可能。

[1]黄文清.神经肿瘤病理学[M].北京：军事医学科学出版社，2001：631-636.

[2]Kim DI,Yoon PH,Ryu YH,et al.MRI of germinomas arising from the basal ganglia and thalamus[J].Neuroradiology,1998,40:507.

[3]韩仰同，戴建平，何雁，等.丘脑和基底节区生殖细胞瘤的MR影像[J]. 实用放射学杂志，2001，17（2）：86-88.

[4]林燕，高培毅.儿童基底节和丘脑生殖细胞瘤CT及MR影像诊断[J]. 中华医学杂志，1999，79（6）：431-434.

[5]冯仕庭，麦嘉丰，谷静，等.CT、MRI和MRS在原发性基底节区生殖细胞瘤中的诊断价值[J].临床放射学杂志，2009，28（10）：1465-1468.