高雪氏病1例

金晓凤，唐 俊，李如铨（解放军第100医院放射科，江苏 苏州 215007）

病例 男，23岁。因发热、腰痛及间断双腿酸痛入院。患者自5岁起间断双腿酸痛，多次就诊均未明确诊断。此次因发热，伴有胸背部疼痛而就诊。体检：肝脾肿大，肝脏肋下三指；脾脏脐以下，质硬；浅表淋巴结可触及，双下肢无水肿。

影像学检查：①X线表现（图1，2）：双侧股骨头变扁，股骨颈短缩，双侧股骨头见多发囊样透亮影，周围见骨质硬化边，以右侧为甚，右侧股骨头边缘不光整，略向外上方移位，右髋髋臼变浅，骨密度减低，右髋关节间隙略增宽。双侧股骨远端见不规则片状稍低密度区。颅骨、胸骨、肋骨及双肩关节X线检查未见明显异常。

②CT表现（图3）：腰骶椎椎体及附件不同程度骨质破坏，部分椎体见片状骨硬化，T12呈楔形变。多组重建示腰骶椎骨质破坏更为明显。

③MR表现（图4，5）：胸骨、胸椎、腰椎及骶椎信号异常，部分椎体边缘不整，T1WI呈等低信号，以等信号为主，T2WI呈混杂信号，STIR以高信号为主，T12呈楔形变，T11，12呈膨胀性破坏，其后相应椎管受压。

浅表淋巴结B超：双侧颈部、腹股沟、腋下、左侧锁骨上淋巴结肿大。

检验病理检查： 血常规：WBC 1.5×109/L、HB 71g/L、PLT 40×109/L；溶酶体酶学分析：β-葡萄糖苷酶 2.44 nmol/（h·mg）↓；骨髓像（图6）：骨髓细胞检查示：红系比例增高，血小板减少，全片见较多高雪氏细胞。

图1，2 双侧股骨头变扁，边缘囊样改变并有骨质硬化。

图3 CT平扫多组重建示腰骶椎椎体及附件不同程度骨质破坏。

图4，5 MR T2WI胸腰椎均显示混杂信号，胸骨见有同样表现，T12椎体呈楔形变，相应硬膜囊受压。

图6 骨髓涂片见较多高雪氏细胞。

讨论 高雪氏病是类脂质代谢性疾患，为常染色体隐性遗传，系糖脑甙不能分解而沉积于网状内皮系统所致[1]。本病具有家族性和遗传性，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中。本病1882年由高雪报道而命名。其主要病理改变为含有脑苷酯的高雪细胞在骨髓内浸润，提高破骨细胞的活性，导致骨质结构被破坏。高雪细胞沉积于骨髓内可挤压骨内滋养血管，产生局部缺血、梗塞、坏死。

目前多根据起病的早晚和有无神经系统症状分为3类：①急性神经型（婴儿或2型），出生后数周发病，肝脾大，伴有神经系统症状，病情进展迅速，多于2岁内死亡。②亚急性神经型（少年型或3型），婴幼儿发病，病情进展较慢，后期出现神经系统症状。③慢性无神经型（成年型或1型），起病年龄较大，主要为肝大，脾功能亢进，无神经系统症状，可长期生存。本例为5岁起发病，病情进展较慢，应该为亚急性神经型。

本病主要发生于富有网状内皮系统的器官，除肝脾肿大及贫血外，较少累及骨骼。骨骼改变通常为多骨多发，下肢多于上肢，其中以股骨和盆骨最常见，其次为肱骨、胫骨、脊椎、肋骨和胸骨、手足骨，下颌骨和颅骨少见，长骨中以股骨下端表现最为特征。股骨中远段对称性呈杵状或长颈瓶状变形。骨皮质变薄，骨髓腔增宽，其内可见大小不等的囊状破坏，此系网状内皮细胞增生压迫骨小梁并引起破骨作用所致。晚期因结缔组织化生和（或）骨修复而出现骨增生硬化，骨皮质增厚，髓腔内有条索状及点片状致密改变。骨膜新生骨呈条状，与骨质分离，形成“骨中骨”征象。而本例患者以双侧股骨头及脊柱骨骼改变为显著。高雪氏细胞沉积于骨髓内可挤压骨内滋养管产生局部缺血、梗死或坏死。最常见于股骨头，致使股骨头囊状破坏，死骨形成，关节塌陷，骨密度不均，也可发生骨髓栓塞，骨干髓腔内出现索条状钙化，本例也有股骨头缺血性坏死。同时高雪氏细胞在椎体内浸润可导致大量骨丧失，引起压缩性骨折，使椎体呈不规则楔状变形，本例亦有压缩性骨折[2]。就各项影像学检查比较而言，MR检查对早期骨骼改变更敏感，选用T1、T2及抑脂序列，可更准确的显示髓内受累程度及纵向范围，尤其在骨骼形态未发生改变，在X线检查中未见明显骨质破坏时，即能显示骨髓信号异常。本病需与股骨头缺血坏死，多发性骨髓瘤，甲状旁腺功能亢进，先天性贫血等鉴别。

[1]曹来宾.实用骨关节影像诊断学[M].济南：山东科学技术出版社，2001：503-505.

[2]李平，姜霞.家族性高雪病影像学诊断分析 [J].中外健康文摘，2009，7：102.