蜡泪样骨病7例X线及CT表现
2012-09-22石俊岭崔建岭孙英彩孟凯龙吴宝林王桂东石洁郭俊萍
石俊岭崔建岭孙英彩孟凯龙吴宝林王桂东石 洁郭俊萍
蜡泪样骨病7例X线及CT表现
石俊岭1崔建岭2孙英彩2孟凯龙1吴宝林1王桂东1石 洁1郭俊萍1
肢骨纹状肥大;放射摄影术;体层摄影术, X线计算机
【中国图书资料分类法分类号】R681.1
蜡泪样骨病又称Leri病、Leri综合征或肢骨纹状肥大症,是一种罕见的、非遗传性、混合性硬化性骨发育不良,国内多为个案报道[1,2],系统性介绍的文献尚不多见。笔者回顾性分析明确诊断的7例蜡泪样骨病,分析其X线及CT特点。
1 资料与方法
1.1 研究对象 经临床及典型影像学表现确诊的7例蜡泪样骨病患者,其中男3例,女4例;年龄8~55岁,平均33.3岁;病程6个月~30年。临床表现主要为患肢疼痛不适,活动受限,活动后加重,休息后缓解,呈进行性加重,患骨周围软组织肿胀、压痛及挛缩,并可触及凹凸不平骨性隆起。血常规、血钙、血磷等实验室检查均未见异常。
1.2 仪器与方法 6例患者采用Siemens Multi DR机(63kV,4.48mA,焦-片距115cm)行X线检查。1例患者经Siemens Sensation 64层螺旋CT机扫描,层厚5mm,螺距0.75,矩阵512×512,FOV 380mm。图像后处理选用多平面重组(MPR)技术,重建图像层厚0.6mm。
2 结果
2.1 基线资料 7例蜡泪样骨病患者基线资料见表1。6例患肢软组织有不同程度的肿胀、挛缩。1例因病程较短(6个月),患肢软组织未见明显异常改变。
表1 7例蜡泪样骨病患者基线资料
2.2 X线表现 6例行X线检查的患者长骨表现为沿患骨长轴的不规则条状骨质增生,似蜡烛燃烧后蜡液往下流淌的形状,可跨越关节,骨性关节面完整,无受累,对侧肢体骨表现正常(图1~4)。在扁骨,表现为斑点状或斑片状致密影,患骨外形多无改变(图5)。1例关节周围软组织内有散在不规则骨化影(图4)。
2.3 CT表现 1例患者CT检查表现为右侧胫骨前侧骨皮质不规则增厚,几乎波及整个骨干,髓腔不均匀变窄,在骨皮质外侧还有不规则骨化影,患骨与正常骨界限清晰(图6)。
3 讨论
1922年,Leri和Jonny首先报道了沿长骨长轴发生的骨质肥厚病例,外形很像蜡烛燃烧后蜡液往下流淌的形状,故命名为蜡泪样骨病。本病病因尚待进一步研究,发病率约为0.9/100万,男女比例大致相当,任何年龄均可患病,发病常常从儿童开始,40%~50%的患者20岁前发病,且儿童比成人进展更快[3]。组织学检查为不同程度的骨皮质增厚,由软骨岛围绕编织骨构成,成熟可以形成厚而硬的不规则板层骨。病变周围软组织内可出现异常的骨、软骨样组织、血管及纤维软骨组织[3]。
图1 左髋关节X线正位示左侧髂骨、股骨外缘骨皮质增生、增厚。图2 右髋关节X线正位示右侧髂骨、股骨斑片状及条状骨质增生、硬化,跨过髋关节,关节间隙正常,患骨与正常骨之间界限模糊。图3 左膝关节X线侧位示左侧股骨、胫骨和髌骨不规则条状及斑点状增生、硬化,膝关节间隙正常。图4 右髋关节X线正位示右侧髋臼、坐骨和股骨条状及斑片状骨质增生、硬化,髋关节周围不规则骨化。图5 右足跗骨及跖骨多发斑点状及条状骨质增生、硬化,骨髓腔明显变窄或消失。图6 右侧胫骨CT矢状位重建示胫骨骨皮质不规则增生、增厚,骨髓腔不规则变窄,呈典型“蜡泪样”改变,患骨与正常骨界限清晰
蜡泪样骨病的典型表现是无痛性非对称性关节挛缩,症状表现不一,由无任何不适到肢体疼痛和强直。部分患者由于淋巴水肿导致患骨表面皮肤增厚,皮肤异常色素沉着,肌肉萎缩[4]。本组患者中6例病史较长,且均有肢体疼痛,呈进行性加重,患骨周围软组织明显肿胀、挛缩。未见病理性骨折和恶变的报道。
蜡泪样骨病主要累及四肢长骨,尤其是上肢和下肢的长骨,下肢多于上肢,以一侧肢体多见。骨盆和手足骨也可以患病。中轴骨骼很少患病,常同时累及多个肋骨。病变可以跨越滑膜关节,少数软组织可出现骨化[5,6]。病变可累及一块骨(单骨性)、多块骨(多骨性),甚至一侧肢体(单肢性),尤以单肢性最多见[3]。本组7例患者均为单侧下肢发病,1例单骨性,2例多骨性,4例单肢性,对侧肢体骨质均未见异常改变。
影像学特征是患骨皮质的不规则纹状骨质增生、肥厚及硬化,常常在骨的一侧发病,呈非对称性分布,其最具特征的表现是外形很像蜡烛燃烧后蜡液往下流淌的形状[5]。长骨骨干受累最多见,骨质密度增高,骨干增粗,也可累及骨松质,骨髓腔变窄,正常的骨纹理无法显示,呈明显致密影。骨盆和手足等短骨呈斑点状或斑片状致密影,外形多无改变。有时病变跨越关节,但关节间隙常正常,关节面完整。患骨与正常骨之间通常界限清晰,本组6例患骨与正常骨界限清晰,1例界限不清。可以累及关节周围软组织,膝关节或髋关节等大关节多见,局部有结节状或斑片状不规则骨化影,本组1例髋关节周围软组织内骨化。
本组仅1例行CT检查,显示骨皮质不规则增厚、髓腔不规则变窄,在骨皮质外侧有增生的骨。CT可以较X线片更好地显示骨增生与骨髓腔等的关系[7],对于脊柱等在X线片上重叠较多的部位能清晰显示各结构之间的关系,如对椎管和椎间孔是否受累变狭窄。MRI扫描时,患骨在所有序列均呈低信号,周围软组织的受累范围及程度也可以较好地显示。本病X线或CT已基本可以诊断,MRI较少用于本病的检查,本组病例均未行MRI检查。
蜡泪样骨病常规实验室检测正常,以下细胞因子改变与本病可能有关[8]:成骨细胞特异因子-2、骨结合素、纤维结合素、转化生长因子-β、成纤维细胞生长因子-23,但研究较少,是否有确切联系、在其发病机制上的价值以及是否能作为临床实验室检查指标,还需要大量研究证实。
本病诊断主要依据X线检查。结合临床病史以及患骨的形态、密度、非对称性分布,特别是外形像蜡烛燃烧后蜡液往下流淌的形状,多可作出明确诊断。CT、MRI对本病的诊断是一种有益补充,可以较好地显示脊柱的病变。放射性核素骨扫描常有阳性发现,骨皮质显示放射性药物的异常摄取,对诊断帮助不大。
本病主要与慢性硬化性骨髓炎、骨斑点病、条纹状骨病、骨化性肌炎、骨旁骨肉瘤、石骨症、成骨肉瘤、骨软骨肉瘤等疾病鉴别。
蜡泪样骨病无特异性治疗方法,主要是对症治疗,基本治疗目的是减轻疼痛和恢复关节活动范围[3]。治疗要因人而异,依据年龄和部位不同而采取不同的治疗措施,通常采取保守疗法和外科手术,保守疗法包括口服药物、物理治疗以及推拿按摩;手术治疗包括肌腱延长术、纤维组织切除、筋膜切开术、关节囊切开术等。
本病预后多变,与患病部位、软组织改变有关,复发常见。不会影响患者寿命,但会导致患肢畸形,继而影响患者生活质量。
[1] 陈振强, 刘国瑞, 郭岳霖, 等. 蜡泪样骨病的影像诊断.放射学实践, 2004, 19(7): 515-517.
[2] 石红霞, 刘晓红, 印建国. 蜡泪样骨病3例. 实用放射学杂志, 2009, 25(1): 149-150.
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[5] Freyschmidt J. Melorheostosis: a review of 23 cases. Eur Radiol, 2001, 11(3): 474-479.
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[8] Kerkeni S, Chapurlat R. Melorheostosis and FGF-23: is there a relationship? Joint Bone Spine, 2008, 75(4): 486-488.
2011-12-18
2012-02-03
(责任编辑 张春辉)
10.3969/j.issn.1005-5185.2012.08.013
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