超声诊断婴儿型多囊肾1例

李 桦 祝英乔 孙 觊

1.吉林大学白求恩第一医院肝胆胰内科超声组，吉林长春 130021；2.吉林大学白求恩第一医院小儿神经科，吉林长春 130021

超声诊断婴儿型多囊肾1例

李 桦1祝英乔1孙 觊2

1.吉林大学白求恩第一医院肝胆胰内科超声组，吉林长春 130021；2.吉林大学白求恩第一医院小儿神经科，吉林长春 130021

超声医学；多囊肾；婴儿型；诊断

婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传病，主要表现为肾功能减退的症状，可进一步发展为肾衰竭，幼儿及少年儿童可有高血压及进行性肝功能损害，儿童期因门脉高压可致食管静脉曲张，还可伴有恶心、呕吐、生长发育迟缓等非特异性症状，发病率低，预后极差，现报道1例，以供临床医生参考。

1 病例资料

患儿，男，3岁，20余天前开始出现发热，每日3～4次，体温最高40.0℃，给予口服退热药后体温降至正常，给予抗感染等治疗后，效果不佳，行泌尿系彩超发现多囊肾。查体：一般状态可，血压120/80 mm Hg，体温38.4℃，无水肿及皮疹，中度贫血貌，咽略充血，双肺呼吸音粗，腹部膨隆，两侧腹部似可触及约10 cm×10 cm包块，形态不规则，腹部无压痛、反跳痛，肝脾触诊不合作，双侧阴囊肿大，神经系统查体未见异常。辅助检查：血尿定位提示多变形红细胞30%，均一形红细胞70%，提示急慢性泌尿系感染；尿常规检查：尿潜血3+，尿蛋白 3+，红细胞计数 4 997.80/μL，红细胞 899.6/HPF，白细胞计数 942.10/μL，白细胞 169.6/HPF；超敏 C反应蛋白184.00 mg/L；血常规：白细胞 17.9×109/L，中性粒细胞百分比0.74，淋巴细胞百分比 0.18，红细胞 2.79×1012/L，血红蛋白67 g/L，红细胞比容 0.218 L/L，血小板 613×109/L；住院生化：钾 5.68 mmol/L，尿素氮 12.59 mmol/L，肌酐 109 μmol/L；肝功能：门冬氨酸氨基转移酶15 U/L，丙氨酸氨基转移酶2 U/L，总蛋白65.5 g/L，清蛋白29.8 g/L，球蛋白35.7 g/L；肾功能：尿素氮 12.28 mmol/L，肌酐 119.1 μmol/L；泌尿系彩超：双肾增大，失去正常形态，双肾内布满大小不等囊肿，形态不一致，内部为无回声，双肾内均可探及弥漫散在分布强回声光斑，后伴彗星尾征（图1）。患儿为第一胎足月产，父母均体健，彩超检查未发现多囊肾，否认肾脏疾病家族史。

2 讨论

肾囊性病变是腹部超声的常见表现，包括单纯性肾囊肿，多发肾囊肿，多囊肾等。多囊肾分为成人型及婴儿型，成人型多囊肾为常染色体显性遗传性多囊肾，临床较常见，多数患者成人后出现症状。婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传性多囊肾，约10 000例新生儿中有1例，男女发病比为2∶1[1]，依据发病年龄及肝、肾损害程度不同可分为四型。（1）围生期型：90%以上肾小管囊状扩张，肝脏改变不明显，生后6～8周死亡；（2）新生儿型：60%左右肾小管受累，肝脏病变严重，1岁以内死亡；（3）婴儿型：约1/4肾小管扩张，门脉高压，可存活至青春期；（4）少年型：肝脏病变为主，肾脏病变不显著，多以肝硬化，门静脉高压发病，可存活至青年。各组病例均出现肝、肾不同程度的损害。本病病理表现为远端肾小管和集合管囊状扩张，肝门脉区胆管增加，以及肝纤维化，最后并发肝硬化及门静脉高压。本病超声表现为双肾明显增大，肾内结构不清晰，肾皮质回声明显增强，肾内弥漫分布星点状，短线状强弱不等回声，高频探头可探及小囊腔样结构，本例与此相符，故婴儿型多囊肾诊断明确。患儿父母均体健，超声检查未发现多囊肾改变，所以考虑隐性遗传因素的影响。本病的另一特点为肾脏病变与肝脏病变程度成反比，本例患儿肾脏病变明显，肾功能受损严重并反复尿路感染，但肝脏形态学未见明显异常（未行病理活检），同时肝功能未受较大影响。同时还应引起注意的是有部分患儿以生长发育迟缓或门脉高压，呕血就诊，增加了本病诊断的复杂性，易被漏诊，需要详细询问病史的同时提检相关的辅助检查。本病需与肾钙质沉积症[2]、髓质海绵肾、成人型多囊肾进行鉴别[3-4]。本病预后不佳，死亡率极高，因此当发现典型超声影像特征，肾功能受损或伴有门脉纤维化及门脉高压者，应高度怀疑本病。

[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2006：270.

[2]张桂英.超声诊断双肾钙质沉淀症1例[J].中国超声医学杂志，2005，21（8）：618.

[3]袁莉.胎儿型多囊肾超声表现1例[J].中外医学研究，2010，8（20）：58.

[4]刘凡，汪涌，刘涛，等.169例多囊肾临床研究[J].中国现代医学杂志，2008，18（2）：206-208.

R445.1

C

1674-4721（2012）06（a）-0150-01

李桦 (1981-)，医师，研究方向：超声诊断。

2012-03-26 本文编辑：马 双）