2003年～2011年围产儿出生缺陷监测分析

许金莲 刘叶明 程小红

出生缺陷是指由于先天遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在各种结构和功能性异常的总称，是严重影响人口素质和导致围产儿死亡、婴幼儿残疾的重要因素之一。据报告全世界每年所增出生缺陷约790万［1］，近几年中国出生缺陷中心监测结果，每年有1% ～2%先天畸形儿，估计每年有100万先天畸形儿出生［2］。本文对我院2003～3011年围产儿出生缺陷监测情况进行回顾性分析，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 资料来源 2003年至2011年在我院分娩的围产儿所有出生缺陷儿为监测对象。

1.2 出生缺陷诊断标准 按照卫生部中国出生缺陷监测中心制订的23类出生缺陷的临床特征及诊断标准［3］，进行逐一筛查，医院指派经过专业培训的专业医生统一填写出生缺陷报告卡及分娩登记本，由保健科对收集表卡再次与分娩登记本核对后进行统计，上报至省妇幼保健院，保证了数据的准确性。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率 2003～2011年共监测到出生缺陷儿297例，出生缺陷发生率为16.81‰。其出生缺陷变化趋势是2003年出生缺陷发生率最低，2009年达到最高峰，2011年略有下降。见表1

表1 2003～2010年出生缺陷(297例)患病率(/千)

2.2 出生缺陷例数、构成、发生率及顺位情况 见表2。

表2 2003～2011年诊断出的出生缺陷顺位(例，%)

297例出生缺陷中，前五位依次是多、并指(趾)、先天性心脏病、多发畸形、唇裂合并腭裂、膈疝腹裂脐膨出。

2.3 城镇与农村出生缺陷比 2003～2011年城镇出生数8395例，缺陷例数123例，发生率14.65‰;农村出生数9259例，缺陷例数175 例，发生率 18.90‰。χ2=4.79，P ＜0.05，差异有统计学意义。出生缺陷发生率男女性别之间也存在极显著性差异，2003-2011年男性出生数9598例，缺陷发生率20.11‰，女性出生数 8056例，缺陷发生率 13.03‰，χ2=13.21，P＜0.005，这种现象可能与遗传规律有关。

3 讨论

3.1 胎儿的正常发育受环境和遗传的复杂影响，尤以妊娠最初8周最敏感，胎儿可因宫内环境或遗传因素或二者相互作用的结果［4］。有研究表明，接触有害化学物质、孕期患病、孕期服药、贫血、挑食与偏食、不良精神因素、多胎、父亲在母亲孕前3个月饮酒与出生缺陷的发生正相关，而孕前补充钙、铁等营养素为出生缺陷的保护性因素。我院2003～2011年监测的围产儿17654例，其中出生缺陷率在16.82‰，各类出生缺陷中，神经管畸形发病率仍然很高，占总数的10.44%。尽管近年来采取了育龄妇女和孕期妇女补充叶酸等预防措施，但其患病率仍居高不下，因此还考虑采取各种科学措施降低其患病率。

3.2 做好婚前、孕前检查的一级预防:监测结果显示，从2003年至2011年连续九年出生缺陷变化趋势来看，2003年出生缺陷发生率最低，2004年后出生缺陷率逐年呈增高势头，2009年达到最高峰，2011年略有下降。因2003年新的《婚姻登记条例》的颁布实施后，自愿进行婚前医学检查的人数极少，致使遗传性疾病不能早发现，胎儿的异常比率增高，婚检是筛查影响结婚和生育疾病的重要手段。建议广泛宣传婚检的重要性，同时利用广播、电视、报刊及孕妇学校等渠道，普及优生优育知识，增强群众的自我意识，特别是在农村，深入开展降低出生缺陷的教育宣传工作，对育龄妇女怀孕前后预防感染性疾病，加强营养，补充各种微量元素和营养素，减少出生缺陷发生。重视有效的二级预防，规范孕期保健门诊:产前诊断是出生缺陷的二级预防措施在降低出生缺陷方面发挥着重要的作用，提高孕4～6月的B超检测水平，尽可能在28周前作出诊断并及时终止妊娠，降低出生缺陷的发生和出生。加强基层人员的业务培训，不断提高技术水平实行疑难病例转诊制，目前我市乡镇医院孕前保健门诊较少或欠规范，因此完善规范我市各级医疗机构的孕前保健门诊是预防出生缺陷的另一重要举措。推行计划生育，适当延迟生育间隔，控制孩子人数，确定什么年龄一再生育，减少非意愿妊娠。

［1］任爱国.美国一基金会发布全球出生缺陷.中国生育健康杂志，2006，17:121.

［2］刘湘云，陈荣华.儿童保健学.第3版.江苏科学技术出版社:348-352.

［3］卫生部妇幼保健与社会司.联合国儿童基金会.全国妇幼卫生监测办公窒.中国妇幼卫生监测工作手册.北京:人民卫生出版社，2005:70.

［4］肖本红.奎屯垦区1994-2003年围产儿出生缺陷与干预措施.中国妇幼保健，2006，7:926.