双眼黄斑先天性视网膜劈裂1例

郑吉琦 彭锡嘉 苏兰萍 王雅东

患儿，女，14岁。主因双眼视力下降1个月来诊。眼科检查：裸眼视力右眼0.3，左眼0.06。验光：右眼-1.25 DS，左眼-0.25 DS。矫正视力：右眼0.4，左眼0.1。双眼前节未见明显异常，眼底见黄斑部色暗，微隆起，中心凹反光消失，中心凹周边可见内界膜形成的皱襞。其父母双眼视力均为1.0，黄斑中心凹光反射清晰。OCT检查示：神经上皮层间分离，垂直桥状组织相连，呈大小不等的多个囊样的低反射区（图1）。FFA：早期黄斑部出现微囊样、花瓣样较强荧光（图2A），造影过程中形态无改变，晚期未见荧光素积存（图2B）。诊断：双眼黄斑先天性视网膜劈裂。因本病无特殊治疗方法，且患者家境贫寒，住在边远山区，故未予治疗，也未能随诊。

图1 右眼OCT表现。显示神经上皮层间分离，垂直桥状组织相连，呈大小不等的多个囊样的低反射区

图2 右眼FFA表现。2A.动脉期（8.85 s）示黄斑部出现微囊样、花瓣样较强荧光。2B.晚期（10 min 43 s）示黄斑部仍呈微囊样、花瓣样较强荧光，未见荧光素渗漏

讨论

先天性视网膜劈裂又称X-连锁青少年视网膜襞裂 （X-linked juvenile retinoschisis），本病发病率低，约为 l∶5 000～1∶25 000〔1〕，此病通常为 X 染色体隐性遗传，所以发病者几乎为男性〔2〕，而女性携带者通常不发病。不过确实有零星的女性携带者发病的报道，此病例可能就是这种情况。

此病发病机制不明确，可能与视网膜Müller细胞缺陷，玻璃体对视网膜牵拉导致神经上皮层间分离有关〔3〕。姜春晖等〔4〕在对11例20只眼先天性黄斑部视网膜劈裂进行OCT检查后认为，黄斑部先天性视网膜劈裂发生的层次很可能并不是神经纤维层下，而可能位于神经纤维层以外的视网膜更深层次。

此病例是双眼黄斑部先天性视网膜劈裂，在OCT和眼底表现上均与黄斑囊样水肿（cystoid macular edema，CME）极为相似，CME在OCT中表现为不规则圆形或椭圆形的小囊腔低反射区，囊腔内可有中高反射的点片状渗出；而黄斑部先天性视网膜劈裂囊腔中呈低反射区，可见囊腔内被斜形或垂直的桥样组织分隔，无渗出表现。另外，CME在FFA早期可见中心凹周围区毛细血管扩张渗漏，后期见荧光素蓄积在黄斑区各个小囊腔内，形成特有的花瓣状外观〔5〕；而黄斑部先天性视网膜劈裂在FFA过程中黄斑部始终无荧光素渗漏。因此FFA有助于本病与CME鉴别诊断。

本病的主要并发症是玻璃体积血、视网膜脱离，在出现并发症之前应密切随访观察，出现并发症应积极手术治疗，有助于稳定视功能。虽然目前对本病尚无有效的治疗方法，但正确认识本病对于预防及治疗并发症有重要意义。

[1]Tanlri A，Vrabec T R，Cu Unjieng， et al.X-Linked Retinoschisis： a clinical and molecular genetic review[J].Survey Ophthalmology，2004，49（2）：214-226.

[2] 刘家琦，李凤鸣.实用眼科学[M].2版.2005：518-519.

[3] 辛梅，张美霞，张军军，等.先天性视网膜劈裂症自然病程的临床观察[J].眼科研究， 2010， 28（6）：524-526.

[4] 姜春晖，王文吉，徐格致，等.黄斑部先天性视网膜劈裂的光相干断层扫描观察[J].中华眼底病杂志， 2005，21（2）：93-96.

[5] 严密.黄斑囊样水肿[J].中华眼底病杂志，2002，18（3）：234-235.