急性巨核细胞白血病2例

王 哲，李 静

（河北省保定市第一医院检验科血液病实验室，河北保定 071000）

·病例报告·

急性巨核细胞白血病2例

王 哲，李 静

（河北省保定市第一医院检验科血液病实验室，河北保定 071000）

白血病，巨核细胞，急性；诊断；治疗

例1，女性，37岁，因渐进性乏力伴月经量增多20d入院。患者自述20d前无明显诱因出现牙龈出血同时月经量增多，间断黑便。曾口服大环内酯类抗生素，效果差，入院。既往体健，曾从事自行车喷涂工作10余年。查体：体温37℃，脉搏80次/min，血压102/69mmHg，呼吸21次/min，贫血貌，全身皮肤无黄染、瘀斑及出血点，浅表淋巴结无肿大，胸骨中、下1/3处压痛（+），双侧肋骨压痛、叩击痛明显，心率80次/min，律齐，双肺（-），肝未触及，脾肋下2cm，质地中等，无明显触痛，神经系统检查无异常。血常规：RBC 2.29×1012/L，Hb 75g/L，WBC 1.2×109/L，血小板计数51×109/L。末梢血涂片：有核细胞少，分类20个白细胞，原始细胞14/20个。大便潜血（+）。间接胆红素13.0μmol/L，α-羟丁酸脱氢酶213.7U/L。乙肝5项示3抗体阳性。骨髓象诊断：急性巨核细胞白血病；骨髓免疫表型CD41+、CD42+。骨髓活检：原始、幼稚巨核细胞及纤维组织恶性增生。腹部B超提示脾大。3d后患者及家属因经济原因放弃治疗离院。骨髓象特点：增生减低，粒∶红=0.63∶1，粒、红二系比例减低明显；全片以原始、幼稚巨核细胞增多为主占0.510，该类细胞胞体大小不等，核形不规则，核染色质粗细不均，隐约可见1～2个小而圆的核仁，胞浆边缘不完整，可见指状或泡状突起，浆内散在分布细小密集的嗜苯胺蓝颗粒，个别细胞周围散在分布有血小板，并可见淋巴样小巨核及幼稚产板型巨核细胞；成熟巨核细胞少见。血小板易见。细胞化学染色：过氧化物酶（-），糖原100%阳性且呈块状。

例2，女性，50岁，主因左下肢疼痛伴肿胀10d入院。查体：T 37.6℃，全身皮肤散在陈旧性瘀斑，周身淋巴结未触及肿大，肝脾未触及，左下肢水肿呈指凹性伴轻压痛，且左侧下肢皮温略高于右侧。当日血常规：WBC 63.26×109/L，Hb 99g/L，血小板计数63×109/L。尿素氮8.6mmol/L，乳酸脱氢酶351.2U/L，肝脾超声（-）。骨髓象诊断：急性巨核细胞白血病（图1），过氧化物酶染色阴性（图2）。糖原染色阳性率60%，骨髓免疫表型主要表达CD41、CD61，而CD34和人类白细胞抗原-Dr阴性。2d后北京协和医院血液科实验室骨髓象会诊结果仍为急性巨核细胞白血病。次日患者由于经济原因自动出院。骨髓象特点：骨髓增生极度活跃，粒∶红=1.88∶1，粒、红两系明显抑制，以原始及幼稚巨核细胞异常增生为主，分类占0.780；该类细胞，大小不等，核染质较疏松，隐约可见核仁1～3个，胞浆深蓝色，伪足明显，幼稚巨核细胞浆中可见血小板。

图1 急性巨核细胞白血病患者骨髓象（瑞特-吉姆萨×1 000）

图2 急性巨核细胞白血病患者骨髓象过氧化物酶POX染色阴性（×1 000）

讨 论急性巨核细胞白血病是急性髓系白血病中较少见的一型，发病以幼儿及青壮年为主，病情凶险，治疗反应及预后差［1］。临床表现与其他类型急性白血病相似，多以发热和贫血起病，多数病例肝脾及淋巴结不肿大，由于急性巨核细胞白血病发病率低，主要依赖于电镜细胞化学血小板过氧化物酶、免疫分型、免疫组织化学检测。而实际上急性巨核细胞白血病的骨髓象细胞形态学具有一定特点，对确诊该病有重要意义。骨髓象细胞形态学特点论述如下：血象，常见全血细胞减少，血红蛋白减低，多呈正细胞正色素性贫血，白细胞总数大多减少，少数正常或增高，血小板减少多见，外周血还可见小巨核细胞、巨核细胞碎片及病态的巨大血小板。骨髓象，骨髓原始细胞≥20%，其中≥50%的原始细胞为巨核细胞，原始巨核细胞胞体较大（12～18μm），胞浆嗜碱性、无颗粒，有空泡和伪足形成，细胞核圆形或椭圆形伴凹陷，核染色质细网状，核仁1～3个，部分原幼巨核细胞胞体小，类似前体淋巴细胞，并可见原始巨核细胞成簇分布，外周血可见小巨核细胞、巨核细胞碎片及病态的巨大血小板。

以上2例急性巨核细胞白血病虽然症状、体征，外周血象及其他检查结果不尽相同，但主要诊断依据——骨髓象有着共同的特点，原始巨核细胞异常增殖，符合WHO急性白细胞诊断标准≥20%，原始巨核细胞胞体大小不等，核染色质细致，细胞核圆形或椭圆形伴凹陷，可见核仁1～3个，并见到小巨核细胞等是急性巨核细胞白血病骨髓象诊断的关键［2］。

骨髓细胞化学染色，过氧化物酶染色阴性，而糖原染色强阳性，并且糖原染色在细胞周围呈块状阳性分布，对本病诊断有重要参考价值。急性巨核细胞白血病易出现骨髓干抽，其原因可能与原巨核细胞分泌血小板衍化生长因子和纤维连接蛋白（fibronectin）等，促进成纤维细胞的化生导致骨髓中网状纤维增多合并骨髓纤维化有关，急性巨核细胞白血病骨髓活检提示多伴有骨髓纤维化［3］，例1即为此类型。巨核细胞免疫表型常选用CD41、CD42、CD61等，其中CD41在巨核系统分化过程中表达较早，且贯穿整个发育过程，是血小板糖蛋白的一种，位于血小板表面的黏附蛋白受体上，该单克隆抗体对诊断急性巨核细胞白血病有较强的特异性。骨髓象辅以细胞化学染色并结合免疫表型分析对急性巨核细胞白血病的临床正确诊断有重要意义。

［1］ 陈晓勤，尹俊.急性巨核细胞白血病2例［J］.汕头大学医学院学报，2010，4（8）：234-235.

［2］ 王毓芳，吕峰.急性巨核细胞白血病1例［J］.现代诊断与治疗，2010，4（5）：256-257.

［3］ 路瑾，黄晓军.慢性粒细胞白血病急变为急性巨核细胞白血病1例［J］.中国实用内科杂志，2011，4（6）：552-553.

（本文编辑：赵丽洁）

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1007-3205（2012）06-0631-04

2012-01-04；

2012-03-01

王哲（1973-），男，河北深泽人，河北省保定市第一医院副主任医师，医学学士，从事血液检验研究。

10.3969/j.issn.1007-3205.2012.06.005