原发性甲状旁腺功能减低并发Fahr综合征1例报告

郑雪平，吴钦娟，张 栩，张 勇，唐丽瓯

(青岛大学医学院附属医院，山东青岛266003)

患者男，44岁。因发作性意识丧失伴肢体抽搐5 d，于2012年6月8日入院。患者于入院前5 d出现咽痛，无咳嗽咳痰，无发热，未予诊治，当天下午散步过程中突然出现意识丧失并摔倒在地，牙关紧闭，口吐白沫，口唇紫绀，四肢抽搐，3～5 min意识转清，症状减轻。在当地医院行头颅CT扫描示颅内多发对称性钙化灶，为进一步诊治转来本院。入院时神经系统查体:高级智能正常，精神可，颅神经功能无异常，四肢肌力、肌张力正常，病理征未引出，深浅感觉无异常，共济运动稳、准，脑膜刺激征阴性，面神经叩击征(Chvostek征)阴性，束臂加压试验(Trousseau征)阴性。既往体健。追问病史平日劳累、出汗时易出现手抽筋。无家族遗传病史，但该患者一姐姐患有甲状腺功能亢进症，规律服用他巴唑治疗，其血清钙、磷及甲状旁腺激素水平(PTH)正常，颅脑CT扫描示双侧基底节区点状钙化，其余家族成员颅脑CT扫描未见异常。本例入院后行脑电图检查未见痫样放电;甲状腺B超检查于甲状腺右叶内见0.6 cm×0.4 cm囊实性结节(考虑结节性甲状腺肿);泌尿系B超检查未见明显异常。眼科检查、会诊排除白内障。实验室检查:血钙1.8 mmol/L(正常值2.0～2.8 mmol/L)，血磷1.9 mmol/L(正常值0.8～1.6 mmol/L)，血清PTH 1.64 pg/mL(正常值15～65 pg/mL)，血皮质醇、促肾上腺皮质激素及24 h尿钙、尿磷正常。入院后给予奥卡西平口服控制痫性发作。请内分泌科会诊，考虑原发性甲状旁腺功能减低(原发性甲旁减)。给予碳酸钙及阿法迪三等治疗，未再出现痫性发作，症状好转出院。出院后半月复查血清钙、磷水平已恢复正常。继续服用上述药物。诊断:原发性甲旁减并发Fahr综合征。

讨论:本例以痫性发作起病，但脑电图检查未见痫样放电，颅脑CT扫描发现颅内多发对称性钙化灶，血清磷水平升高、血清钙水平及PTH水平下降;家族中无类似患者，家族成员颅脑CT扫描未见异常。因此，排除Fahr病，而考虑原发性甲旁减并发Fahr综合征。原发性甲旁减是由于PTH分泌减少或机体对PTH的敏感性低下导致血清钙、磷代谢障碍，可因此而出现颅内钙化灶，并出现相应的临床症状，如痫性发作，即并发 Fahr综合征。Fahr病和Fahr综合征都有颅脑基底节钙化，临床表现和影像学检查难以区分，但Fahr综合征是由其他疾病引起的基底节钙化综合征，原因包括原发性和继发性甲状旁腺功能低下、假性甲状旁腺功能低下、线粒体脑肌病、皮肤类脂蛋白沉积症等。Fahr病又称家族性特发性基底节钙化，常有家族史，为常染色体显性遗传病［1］，患者以进行性精神障碍、智力低下为主要临床表现，好发于青少年或成人，大部分患者主要表现为锥体外系症状，如扭转痉挛及帕金森病样强直、震颤，也可有半身舞蹈、手足徐动或全身舞蹈，亦可有癫痫样发作，少数患者可出现小脑性共济失调、视网膜变性、偏盲、偏瘫、锥体束征阳性或颅神经损害，若累及下丘脑可有尿崩症。本例血清钙、磷及PTH水平异常，有颅内钙化灶，没有明确的家族史，故甲旁减并发Fahr综合征的诊断是成立的。原发性甲旁减临床少见，并发Fahr综合征者更少见，且临床表现复杂。遇到痫性发作、颅内多发对称性钙化的患者要想到本病的可能。

［1］Oliveira JR，Spiteri E，Sobrido MJ，et al.Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia calcification(Fahr disease)［J］.Neurology，2004，63(11):2165-2167.